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Neuropathies diverses


Sclérose latérale primitive : variante de SLA, pathologie rare (incidence de 10-7), neuromusculaire lentement progressive, sans à-coup, de façon symétrique, avec faiblesse des mouvements volontaires (membres < ou sphère bulbaire). Pathologie du motoneurone touchant les motoneurones du cerveau (principalement les cellules de Betz, pas dans la moelle épinière), peu d’amyotrophie. Faiblesse, raideur musculaire et spasticité, maladresse, mouvements ralentis, troubles de l’équilibre, début asymétrique. Débute après 40 ans (moyenne de 55 ans, 33 à 74 ans), le plus souvent dans les jambes, parfois sous forme de maladresse ou dysarthrie. L’évolution se fait en années voire décennies (environ 20 ans d’évolution). Vers la fin atteinte de la musculature bulbaire avec dysarthrie, troubles de la déglutition, de la respiration.
 Souvent sporadique, rare forme héréditaire infantile (gène ALS2 (alsin) en 2q33.2).
A ne pas confondre avec une sclérose latérale amyotrophique, Paralysie spastique familiale
 
Amyotrophie bénigne focale = amyotrophie monomélique = variante de SLA, par dégénérescence progressive de motoneurones. Amyotrophie et faiblesse (surtout bras et main), sans douleurs. Prédominance masculine, entre 15 et 25 ans, de début et progression lent, se voit surtout en Asie, rares cas familiaux.
 
Neuropathie motrice multifocale : pathologie musculaire progressive avec faiblesse des mains différente des 2 cotés, prédominance masculine, atrophie musculaire, crampes et contractions involontaires des jambes. Parfois confondu avec une sclérose latérale amyotrophique.
 
Paralysie spastique familiale  : pathologies héréditaires avec faiblesse et spasticité progressive des jambes. Débute par des troubles de la démarche et raideur, d‘évolution lente, nécessité de déambulateur voire de chaise roulante. Possibilité d’atteinte du nerf optique et de la rétine, cataractes, ataxie, épilepsie, troubles cognitifs, neuropathie périphérique, surdité.
 
Syndrome d'Isaac : neuromyotonie = trouble neuromusculaire rare par hyperexcitabilité neuronale. Raideur musculaire progressive, contractions continues musculaires, crampes, hypersudation, relaxation musculaire retardée (y compris lors du sommeil ou sous AG), souvent diminution des réflexes et douleurs musculaires, anesthésie rare. Si atteinte musculature ORL alors dysarthrie, dyspnée. Débute entre 15 et 60 ans, souvent avant 40 ans La forme acquise peut être associée à des neuropathies périphériques ou post RTE, mais surtout des pathologies auto-immunes (Ac anti canaux potassiques des motoneurones).
 
Neuropathie axonale géante : trouble héréditaire autosomique récessif du SNC et SNP. Début vers 5 ans d’âge. Débute par faiblesse musculaire, démarche dandinante puis difficultés marquées de la marche. Anesthésie/hypo-esthésie des membres, épilepsie, nystagmus, retard mental. Plus de 20 mutations du gène, GAN1, codant la gigaxonineavec des axones trop gros.
 
Paraparésie tropicale spastique : pathologie chronique, progressive avec faiblesse progressive, raideur musculaire, spasmes, troubles sensoriels, troubles sphinctériens, parfois uvéite. Lié à l’HTLV-1. , arthrite, alvéolite lymphocytaire, polymyosite, syndrome sec, dermatite.
 
La myélite transverse : inflammation de la moelle épinière, incidence de 1 à 5 10-6.
Clinique : symptômes apparaissant en plusieurs heures ou plusieurs semaines (dans 45% < 24 heures), faiblesse des membres, perturbations sensorielles, dysfonctionnements des intestins et de la vessie, douleurs dorsales et douleur radiculaire. La récupération très variable (absente, partielle ou complète) commence après 1 à 3 mois. Souvent poussée unique, rares récidives.
Causes : idiopathique (auto-immunité ?), contexte infectieux : viral (HSV, zona, CMV, rubéole, varicelle, variole, oreillons, entérovirus (poliomyélite, coxsackie, échovirus), EBV, HTLV, HIV, grippe), bactérien (Mycoplasma pneumoniae, borréliose, syphilis, tuberculose avec possibilité d’abcès), maladies post-vaccinales (rage, variole), maladies auto-immunes systémiques : ( LEAD, Sjögren, sarcoïdose), sclérose en plaques, syndrome paranéoplasique, cause vasculaire ( thrombose artérielle ou malformation artério-veineuse de la moelle épinière
Le syndrome de Devic est une neuromyélite optique associant névrite optique (douleurs oculaires et perte de vision) et myélite transverse (faiblesse, anesthésie voire paralysie +/- perte du contrôle vésical et rectal). Pathologie auto-immune Ac NMO-IgG (70% des cas non présent dans sclérose en plaques) (F/H = 4/1) d’évolution imprévisible, débutant par l’atteinte oculaire avec des poussées puis des régressions. Il existe une forme différente avec une seule attaque de 1 à 2 mois (H/F = 1), 2 pics de fréquence, enfance et quarantaine, souvent considéré comme une variante de sclérose en plaques (mais pathologie plus agressive ne touchant que le disque optique et la moelle épinière au début). Possibilité de hoquet et vomissements incontrôlables témoignant d’une atteinte spécifique du tronc cérébral


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