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Troubles envahissants du développement


L’autisme désigne un ou des troubles envahissants du développement (TED) affectant la personne dans trois domaines principaux) :
anomalies de la communication orale et/ou non verbale (manque de réactivité / intérêt aux autres, pauvreté des contacts, souvent évités / refusés (ne regarde pas en face, brefs regards périphériques, ou regard vide))
anomalies des interactions sociales. L’enfant peut être agacé, inquiet lorsqu’il est sollicité.
Utilisation des objets détournée ou stéréotypée, attachement à des objets inhabituels, pas / peu de jeux spontanés, imaginatifs ou symboliques, comme avec la poupée, jeux pauvres, répétitifs (aligner un nombre déterminé de jouets toujours dans le même ordre).
Troubles des perceptions, en particulier auditive : indifférence apparente au monde sonore (insensible aux bruits extérieurs, ne répond pas à son nom), mais réactions paradoxales ou sélectives : peur de certains bruits même familiers qui peuvent déclencher une angoisse panique, sursaut à un froissement de papier, à un chuchotement, peur d’un bruit mécanique (aspirateur), ou fascination pour la musique.
Manies alimentaires étranges (sélectivité extrême, besoin que les aliments soient lisses), recherche ou fuite du contact corporel, attirance ou aversion pour certains tissus…
Souvent l’enfant semble sans émotions, ni gai, ni triste, ni effrayé, ni étonné, ni fâché, ou bien il exprime ses émotions de manière inadéquate comme pleurer ou rire dans des lieux inattendus, sans raison apparente et sans qu’il soit possible de le calmer.
L’enfant peut aussi avoir des peurs inhabituelles d’objets ou de situations, une intolérance aux changements (de lieux, de personnes, d’emploi du temps, de vêtements , de jouets…) qui suscitent des réactions d’angoisse, de colère vive, d’agressivité dans ces situations, ou si on lui prend ou lui refuse quelque chose. Cette agressivité peut être tournée vers lui-même, avec parfois automutilations, ou envers les autres.
Centres d'intérêts restreints et/ou des conduites répétitives, stéréotypées.
Le terme d'autisme désigne souvent l'autisme infantile, ou à l'inverse l'ensemble des troubles du spectre autistique (classé parmi les ou TED).
Le terme générique de troubles du spectre autistique (TSA), met l’accent sur la spécificité des troubles du développement social, la grande variabilité des symptômes individuels.
L'autisme infantile, (appellation autisme). Les critères d'identification sont discutés depuis qu'on a vu des personnes diagnostiquées autistes évoluer hors des critères de qualification d'autisme.
Développement anormal ou déficient, manifeste avant l'âge de 3 ans avec perturbation des : interactions sociales, communication, comportement (au caractère restreint et répétitif).
Nette prédominance masculine (discutée selon les sources et le pays). . Dans la variante la plus sévère (syndrome de Kanner) : repli sur soi sévère, fréquent retard mental associé.
Les symptômes sont divers et varient d'un patient à l'autre, leur intensité pouvant évoluer, notamment avec l'âge : indifférence aux autres ou réactions bizarres (réduction de l'expression des affects, et difficultés dans la compréhension des affects des autres), comportements répétitifs et activités stéréotypées (agitation des mains, balancement du corps, mouvements répétitifs de la tête à la recherche de stimulations labyrinthiques, bruits de bouche, grincements de dents, fascination pour certaines lumières, jeux de doigts devant les yeux), désintérêt pour les objets de son environnement ou utilisation non conventionnelle et stéréotypée (grande difficulté à fixer l'attention, d'où problèmes pour les apprentissages), mutisme ou langage inhabituel (écholalie), immuabilité avec intolérance et angoisse massives au moindre changement, angoisses et peurs inhabituelles (peur des robots ménagers), troubles fréquents du sommeil et du transit (constipation) souvent rebelles, expression souvent atypique de la douleur. La variabilité des intérêts, des possibilités, du comportement avec autrui, d’un moment à l’autre ou sur des périodes plus longues est également caractéristique.
Possibilité de troubles de l’alimentation ou du sommeil, qui peuvent être durables, et parfois intenses.
Communication : Le langage / communication non verbale sont très perturbés.
Le langage expressif peut être absent. Lorsqu’il se développe, il est retardé avec nombreuses particularités : écholalie, inversion des pronoms (utilisation de « tu » à la place de « je »), incapacité à utiliser des termes abstraits, émissions vocales idiosyncrasiques.
Lorsque le langage est développé, la voix a souvent une modulation anormale, avec débit et rythme particuliers ; la communication peut être gênée aussi par une tendance au soliloque ou des incongruités. La syntaxe est souvent immature mais peut être correcte.
Les mots concrets sont les premiers (ou les seuls) reconnus quel que soit le stock lexical, la compréhension des conversations abstraites, des mots dont la signification varie avec le contexte, de l’humour n’est pas accessible à l’enfant. La compréhension des modes de communication verbale ou non verbale d’autrui – mimiques, sourires, gestes – est aussi limitée. L’enfant ne communique pas non plus facilement à l’aide des gestes conventionnels et de la mimique : désigner du doigt, faire au revoir, avoir des mouvements de joie, de surprise ou de peur. Les expressions faciales sont pauvres, le sourire rare.
Le partage avec autrui de ses activités ou intérêts est limité, l’enfant n’initie pas de gestes interactifs, n’imite pas les gestes de l’adulte, le considère « pour une partie de lui-même » : il prend sa main pour obtenir quelque chose, ou s’assied sur lui comme sur une chaise.
Développement : QI non verbal < 70 et QI global < 55, avec des fonctionnements cognitifs de bas et plus rarement de haut niveau, avec différents intermédiaires. Ce développement est à la fois hétérogène et atypique avec décalage entre différents domaines du développement (motricité bien développée, pas le langage). Activité motrice spontanée parfois réduite (pas / peu d’initiative motrice, inerte, bouge peu) ou augmentée (remue beaucoup, sans cesse en mouvement) ou encore anormale : attitudes posturales inhabituelles, démarche bizarre (sur la pointe des pieds, en écartant les bras ou en sautillant). L’enfant autiste peut aussi faire preuve d’une grande agilité ou dextérité malgré son aspect gauche, les gestes fins sont souvent maniérés. Les performances visuo-spatiales et (ou) de la mémoire sont meilleures que celles requérant la réflexion, en particulier dans un contexte social.
La grande variabilité des niveaux observés est une source de complexité dans la présentation de ces pathologies et il existe toutes les possibilités entre les autismes de « haut niveau » et les formes avec un retard sévère (polyhandicaps).
Aucun d'eux n'est suffisant individuellement pour établir un diagnostic. De même, l'absence d'un critère ne disqualifie pas pour autant le diagnostic d'autisme.
L'autisme de haut niveau distingue un autisme infantile évolué au-delà des critères cliniques avec rattrapage du niveau cognitif normal lors du développement, trouble du langage présent, profil cognitif inégal (moins le retard est sévère et plus les particularités de la communication dominent la symptomatologie ; elles ne se voient pas toujours facilement dans la vie quotidienne). Les troubles sont assez stables à l’âge de 3 ans pour poser un diagnostic fiable ; très souvent, le diagnostic est posé dès 2 ans ; avant cet âge, la fiabilité du diagnostic n’est pas garantie.
Polyhandicaps : retard sévère de développement + signes neurologiques, la communication est aussi particulièrement altéré et (ou) s’il existe des comportements caractéristiques (stéréotypés, bizarres, paradoxaux, etc.).
Diagnostic :
Entre 0 et 6 mois : bébé trop calme ou trop excité, indifférence au monde sonore avec impression de surdité, anomalies du regard (strabisme), de la motricité et du tonus : hypotonie, attitudes inhabituelles, défaut d’ajustement dans les bras de la mère, absence / rareté du sourire, parfois troubles du sommeil ou de l’alimentation, surtout si formes atypiques et (ou) sévères. D’une façon générale, la maman (ou un tiers) a l’impression que quelque chose est « anormal », ou « différent », ou « ne va pas ».
Entre 6 et 12 mois : L’enfant ne réagit pas aux bruits, ou de façon inconstante, ou paradoxale ; activités solitaires : jeux de doigts et de mains devant les yeux, balancements ; utilisation inhabituelle des objets (gratter, frotter) ; absence d’intérêt pour les personnes, défaut de contact ; peu ou pas d’émissions vocales ; ne participe pas à des activités comme « faire coucou », « bonjour » (n’imite pas) ; confirmation des particularités motrices : hypotonie (parfois hypertonie), hypoactivité (parfois excitation) ; réaction absente, ou pauvre lors des séparations ou retrouvailles (l’angoisse normale de « l’étranger » est retardée, ou absente).
Entre 1 et 2 ans : L’absence de langage (ou l’arrêt de son développement après les premiers mots) devient l’élément le plus constant ; parfois c’est une modification plus globale du développement : retard ou arrêt de la marche, ou d’autres acquisitions ; pauvreté des jeux, absence d’imitation (des mimiques, des gestes ; ex. : faire les marionnettes) ; stéréotypies ; intérêts particuliers (sources lumineuses, objets qui tournent) ; comportements bizarres : marche sur la pointe des pieds, balancements, tournoiements, parfois automutilation (se frapper, se mordre).
Étiologie : multifactorielle, à composante génétique avec risque de 36 à 92 % pour les jumeaux monozygotes, 8 à 28 % pour les dizygotes et 2 à 6 % pour les frères et sœurs d'un autiste, 10 % si parent schizophrène, 35 % si 2 parents schizophrènes. La comorbidité somatique élevée pèse sur le pronostic et touche 20 à 40 % des personnes avec TED : épilepsie (l0 à 25 %) surtout à l'adolescence ; maladies génétiques et anomalies chromosomiques dans 3 % des cas ; déficience mentale sévère ; antécédents plus fréquents de troubles obstétricaux et néonataux ; macrocéphalie postnatale (20 %).
Il existe un outil qui repère les signes précoces des TED chez les enfants à risque autistique dès 18 mois. Ce test, composé d’une série de 9 questions à poser aux parents et d’une série de 7 observations à effectuer par un professionnel, est simple et rapide à administrer. Il peut être utilisé par des non-spécialistes en autisme, tels les médecins généralistes. Il est constitué d’observations concernant deux points centraux. La notion de faire semblant, présente normalement vers 12-15 mois est perturbée dans l’autisme. Le comportement d’attention conjointe, présente normalement vers 9-14 mois, absente ou rare dans l’autisme.
Le test CHAT permet de repérer les altérations de développement de l’enfant dans les domaines suivants : jeu de faire semblant, pointage protodéclaratif (attirer l’attention de l’entourage vers un centre d’intérêt en pointant du doigt notamment), intérêt social, jeu social, attention conjointe.
Le test M-CHAT (ou CHAT Modifié) 8 comprend 23 items, ce qui augmente la sensibilité du CHAT, il devient alors un autoquestionnaire destiné aux parents. L'enfant est à risque d'autisme si 2 items parmi 6 items critiques (sur 23) sont non satisfaits OU 3 items non satisfaits sur 23.
Les 6 items critiques sont : intérêt pour les autres enfants ; pointage proto-déclaratif ; amener des objets aux parents ; imitation ; réponse de l'enfant à son prénom quand il est appelé ; capacité à suivre le pointage de l'adulte.
Diagnostic différentiel :
Avant l’âge de 3 ans : exclure une surdité (les enfants sourds ont une appétence pour la communication non verbale), exclure une cécité.
Les enfants dysphasiques ont une capacité à communiquer par les gestes et les expressions.
Le retard mental : atteinte équivalente les différentes fonctions psychologiques (mémorisation, catégorisation, abstraction), contrairement à l’autisme.
Pathologie organique : la phénylcétonurie peut être associée à un syndrome autistique, comme des infections pré- et postnatales (rubéole congénitale, CMV, encéphalites, méningites).
Maladies neurologiques parfois associées à un syndrome autistique (syndrome d’Angelman, autres syndromes « rares », anomalies chromosomiques ou génétiques diverses).
Par exemple le syndrome de l’X fragile associe un retard, un phénotype physique et parfois plusieurs signes d’un syndrome autistique.
Le syndrome de Rett est un trouble neuro-développemental qui survient essentiellement chez la fille. Entre 7 et 18 mois, une symptomatologie de type autistique peut s’observer. Cependant, d’autres signes neurologiques vont apparaître et spécifient le diagnostic.
Le syndrome de Landau-Kleffner est caractérisé par une perte du langage et l’apparition de signes comitiaux vers l’âge de 3 ans.
Après l’âge de 3 ans :
Autre trouble envahissant du développement , certaines dysphasies (formes sévères de retard de développement du langage), surtout s’il s’agit des variétés « sémantiques-pragmatiques », et (ou) si elles sont associées à des troubles cognitifs et du comportement, représentent « l’interface » avec les troubles spécifiques du développement du langage.
Diagnostic positif : Il n’existe pas, à l’heure actuelle, d’examen spécifique de l’autisme, ni même de protocole bien défini et admis par tous pour cette approche pluridisciplinaire.
L’examen pédopsychiatrique est l’examen clinique de référence, évaluant le développement et les comportements présentés.
Examens :
– psychologiques : évaluation du niveau des capacités dans les domaines de la vie intellectuelle, relationnelle et sociale, et des particularités cognitives ;
– orthophoniques : examen du langage dans tous ses aspects pour mettre en évidence le niveau et les particularités de la communication ;
– psychomoteurs : à la recherche des anomalies motrices ou du tonus mais aussi du degré de retard psychomoteur ;
Des examens complémentaires sont effectués lors de nombreuses affections pédiatriques ou neurologiques associées à des syndromes autistiques. Leur recherche implique la collaboration avec le pédiatre, le neuropédiatre, l’ORL, l’ophtalmologiste, le généticien.
Quelques examens sont pratiqués systématiquement : un bilan ORL avec audiométrie et potentiels évoqués auditifs (PEA), un examen ophtalmologique, un électroencéphalogramme (EEG) de veille et de sommeil, un bilan biologique de base.
Ensuite, selon les orientations étiologiques évoquées pour chaque cas (en fonction des antécédents, de l’examen clinique…), il pourra être demandé un avis génétique (clinique, moléculaire s’il y a lieu), une imagerie cérébrale.
Le recours à un centre spécialisé pour réaliser ou coordonner ces investigations est recommandé.
Au terme de ces évaluations un « profil individuel » est établi, qui servira de base à la formulation diagnostique, pronostique et aux indications thérapeutiques.
L’évolution est fonction de la sévérité de la forme clinique, de la qualité et de la précocité de la prise en charge, des aptitudes de la famille à faire face à ce difficile problème.
Au cours de l’enfance : Certains troubles du comportement, comme l’agitation et l’instabilité, peuvent diminuer. Ces enfants plus calmes acquièrent alors des habitudes et les utilisent, mais les comportements compulsifs et de ritualisation persistent de même que la résistance aux changements, l’attachement à certains objets, et les préoccupations bizarres.
Le langage, s’il est présent, progresse et l’écholalie diminue.
À l’adolescence :Certains symptômes prennent une importance particulière.
– les troubles du contact, qui gênent considérablement l’intégration à des groupes de travail ou de loisirs ;
– les difficultés cognitives spécifiques (notions de temps, concepts abstraits en plein développement chez l’adolescent non handicapé) ;
– les difficultés d’adaptation aux situations nouvelles.
L’extension de l’environnement et les expériences nouvelles ne sont pas en général sources de plaisir et de curiosité pour les adolescents autistes. Chez eux, au contraire, les conditions inhabituelles sont génératrices d’angoisse, même s’ils doivent pourtant bénéficier aussi pour leur développement d’un élargissement de leur champ interactif.
Quelques traits de l’adolescence peuvent intervenir pour les autistes comme pour les autres enfants, par exemple l’apparition d’opposition habituelle, d’intolérance à l’autorité.
L’hyperactivité peut diminuer pour laisser la place parfois à une sorte d’apathie.
Cependant les troubles du comportement sont plus difficiles à maîtriser du fait de l’augmentation de la taille et de la force physique.
Ils sont liés aussi au développement de la sexualité qui s’intègre mal dans la vie de cet adolescent aux interactions sociales si perturbées. Les troubles du comportement sexuel sont fréquents (exhibitionnisme, masturbation en public…) et gênant pour l’entourage.
L’autiste peut aussi présenter des réactions dépressives ou des variations importantes de l’humeur.
Des crises d’épilepsie plus fréquentes chez les autistes retardés sont rapportées entre 11 et 14 ans chez des jeunes qui n’en avaient pas fait auparavant.
À l’âge adulte : Les relations avec autrui peuvent encore se développer dans une certaine mesure mais, même dans les meilleurs cas, l’acquisition de l’ensemble des relations amicales ou amoureuses est problématique. Les comportements d’adaptation à la vie quotidienne, à l’autonomie matérielle, sont moins performants que chez les retardés de même niveau intellectuel.
Certains caractères du langage peuvent se rapprocher de ceux des schizophrènes, mais il est (très) rare que les sujets autistes développent un réel tableau schizophrénique avec des hallucinations ou un délire.
Plus souvent, l’adaptation se fait par l’augmentation des comportements ritualisés et compulsifs, l’apparence d’un certain appauvrissement des capacités avec des difficultés résiduelles concernant surtout le langage et les réactions émotionnelles bizarres.
Le quotient intellectuel ne se modifie pas.
Le Syndrome de Rett (voir la base).
Le syndrome d'Asperger est un trouble du développement du spectre autistique qui affecte la vie sociale de la personne, ses perceptions sensorielles, mais aussi sa motricité.
Caractérisé par des passions hors-normes dans leur type et leur intensité, la personne atteinte pouvant devenir experte dans un domaine restreint, avec possibilité de compétences exceptionnelles (oreille parfaite). Egalement : hypersensibilité à certains bruits ou aliments, dysgraphie, élocution très particulière (ton de la voix, tendance au langage très formalisé même chez les enfants), propension aux routines répétitives.
Ce syndrome d'Asperger se situe dans la partie haute du spectre des troubles autistiques, avec absence de trouble du langage ou du développement cognitif, ce qui facilite la prise en charge thérapeutique et éducative. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, semblable à celle de l'autisme, avec répertoire d'intérêts et d'activités restreint, stéréotypé et répétitif. Maladresse fréquente
Les critères de distinction entre l'autisme de haut niveau et le syndrome d'Asperger pourraient être : un asperger présente un QI verbal > QI performance, à l'inverse d'un autiste de haut niveau, un asperger souffre moins de difficultés dans la vie quotidienne.
Le syndrome d'Asperger représente entre 15 et 20% des TED, prédominance masculine (H/F = 8/1).
Les anomalies persistent souvent à l'adolescence et à l'âge adulte et peu influencées par l'environnement. Au début de l'âge adulte, le trouble s'accompagne parfois d'épisodes psychotiques.
Altération dans l'utilisation de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes, incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement, le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes, manque de réciprocité sociale ou émotionnelle
Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des intérêts et des activités, habitudes ou rituels spécifiques et non fonctionnels, maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps). La perturbation entraîne une altération du fonctionnement social, professionnel, ou dans d'autres domaines importants.
 
On observe une forte prépondérance de trouble autistique pour de maladies génétiques identifiées, qui représentent ensemble 10 % des personnes désignées comme autistes (Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Joubert ; Neurofibromatose de type I ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome d'Angelman).
En dehors de ces cas, plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme :
 
Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont :
La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel (à noter un désaccord à ce sujet selon les sources et les pays) La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
La coïncidence de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux
Traitement : absence de traitement curatif, un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, éducatif, comportemental, et psychologique augmentent les possibilités relationnelles et d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale
Le projet thérapeutique adulte vise à : l’accès au logement avec des réseaux de soutien, la participation au monde du travail et l’emploi, l’éducation continue et permanente, le soutien nécessaire pour prendre ses propres décisions, d’agir et de parler en son propre nom ; l’accès à la protection et aux avantages garantis par la loi. Généralité concernant l’autisme : celui-ci a été déclaré grande cause nationale en 2012, sans aucun effet, la campagne électorale présidentielle ayant écarté le sujet des préoccupations des citoyens, de plus en dehors d’une déclaration d’intention, rien n’a été fait, la ministre déléguée (Marie-Arlette Carlotti) au ministère délégué chargé des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, n’ayant dans son cabinet presque personne avec une affiliation quelconque avec le handicap. Le plan autisme a été écrit à une seule main selon les déclarations de son auteure alors qu’il aurait dû être le fruit de concertations, ce plan a volé en éclats suite aux querelles internes des structures responsables, ceci a bien sûr été minimisé voire nié, mais explique que l’état a pu facilement se dédouaner, qu’aurait-il d’ailleurs pu faire qui ne se serait pas retourné systématiquement contre lui aux premières difficultés, certaines ? La partie médicale de l’autisme est mineure comparée à sa prise en charge sociale, dont en particulier l’emploi et le logement. Les autistes sont pour certains employables, mais dans des conditions particulières, les mettant à l’abri du stress, généré par les relations humaines, il faut les cantonner à des tâches techniques avec le moins d’interactions possibles avec des tiers. L’autisme est une cause perdue, du fait des difficultés de diagnostic, les critères étant très variables (taux d’incidence très variables selon l’époque, le pays, sex ratio variable), donc beaucoup de faux positifs et de faux négatifs, l’importance des répercussions étant également très variable. Il s’y ajoute une guerre intestine entre les différentes associations oeuvrant dans ce domaine, du fait de problèmes d’ego de leurs dirigeants, ce qui est tout à fait humain, une guerre entre les tenants de la psychanalyse et de ceux qui y sont opposés. Devant si peu d’accords, il n’est pas étonnant qu’aucun progrès ne soit possible, aucun dépistage digne de ce nom n’est possible dans de telles conditions, pourtant indispensable à une prise en charge, la plus précoce possible. Il semble exister un manque total de pragmatisme dans la prise en charge, perturbée par toutes les discussions y compris scientifiques ou pseudo-scientifiques (rôle de la génétique), les querelles de préséance. Ainsi concernant la scolarité au lieu de former les enseignants au profil de l’autisme, recruter des auxiliaires de vie, bref faire quelque chose de pratique, on discute sans fin de notions ésotériques, psychologiques ou autres, oubliant au passage de faire quelque chose. Il faudrait qu’à l’instar d’autres associations (lutte contre le cancer et contre le SIDA), un ménage interne soit fait dans les associations, qui ne doivent pas avoir en vue leur intérêt propre, mais celui des autistes. Ces associations, trop nombreuses, petites sont sclérosées sans changement réel de dirigeants, qui ne représentent souvent que leur histoire personnelle avec une expérience limitée de la gestion d’associations, une volonté de contrôle de la structure avec des situations acquises, empêchant tout progrès et toute discussion significative, finissant in fine par desservir la cause pour laquelle ils se battent. La plupart correspondent à la lutte d’individus qui s’entourent de personnes du même avis et ressemblent peu ou prou à des structures politiques, avec toutes leurs problématiques humaines et conflits internes inévitables à partir du moment où la discussion est favorisée, il n’y a guère que les structures dictatoriales où semble régner une unanimité, celle-ci étant illusoire dans un système démocratique, en particulier quand il s’agit de droits, devoirs, sentiments ou opinions et l’autisme en fait partie, vu le caractère très flou de sa définition. Le seul progrès ne pourrait venir que des pouvoirs publics imposant des modes de fonctionnement aux associations, interdisant les présidences prolongées, un contrôle des budgets, une mixité des publics y compris chez les dirigeants. Il faudrait une participation des autistes et des personnes totalement étrangères à cette problématique, qui ne sont donc pas concernées personnellement et ont un avis plus neutre (mais comment faire pour intéresser de telles personnes à ce problème, comment gérer les relations avec les membres actifs, qui y sont allés pour régler en partie leurs propres problèmes). Or ceci ne risque pas de se produire dans un délai raisonnable, le sujet ayant déjà été déclaré cause nationale et étant donc considéré comme clos et réglé par l’état qui a déjà un nombre incalculable de problèmes à régler. C’est tout le paradoxe des sociétés démocratiques, soit-disant évoluées, qui demandent à l’état de tout régler, quitte à se retourner contre lui et se plaindre des effets secondaires des décisions prises à tort ou à raison, l’état se basant sur les avis de sociétés savantes. Or leurs opinions ne sont pas toujours exemptes d’arrières pensées polico-philisophiques et donc parfois subjectives aboutissant à des mauvaises décisions (scandale du sang contaminé, de l’amiante, de la vaccination anti HN2 grippale sous Bachelot (commande de 94 millions de doses pour 6 millions de français qui se sont faits vacciner coût de près de 400 millions d’euros, le scandale non révélé du surtraitement du cancer du sein et de la prostate) et des comportements délictuels de la part d’organisations professionnelles dans le domaine de la santé (ghostwriting, abus des firmes pharmaceutiques (opiacés). La prise en charge de l’autisme révèle les dysfonctionnements de la démocratie dans laquelle l’opinion se manipule par les fake news, les réseaux sociaux, l’immédiateté des nouvelles, sans aucune prise en charge à long terme, qui s’impose +/- au pouvoir politique dont l’essence même est le long terme et non le sentimentalisme. Exemple frappant de ce dysfonctionnement ; lors du décès de personnes célèbres, la répercussion dans le public, n’ayant rien à voir avec la réalité de l’action bénévole, il n’y a qu’à constater les mouvements de foule aux enterrements de Claude François, Dalida, Balavoine, et surtout Halliday avec un enterrement digne d’un chef d’état, pour un chanteur acteur, non engagé dans la vie politico-associative, dont le seul mérite est d’être un bon chanteur à comportement neutre, sans prise de position marquée, bref celui d’un citoyen non engagé qui mène sa vie comme il l’entend et qui n’hésite pas à se domicilier à l’étranger, pour ne pas payer ses impôts, ses anciens démêlés avec le fisc étant dus à sa propre mauvaise gestion et confiance mal placée en des tiers. Or actuellement avec le pouvoir qu’a pris Internet, c’est malheureusement le sentimentalisme qui domine, il en va de même pour la gestion des associations s’occupant d’autisme, ce ne sont plus l’efficacité où l’objectivité qui priment, ce sont les bonnes intentions, à l’instar de ce qui se produit en médecine où depuis des années, le problème est celui du surtraitement et du surdiagnostic, car on ne veut que constater les insuffisance de prise en charge, pas les excès considérés comme un simple effet secondaire, même si ceux-ci sont plus importants que le mal qu’on est sensé traiter.

Syndrome de Rett  : anomalie du développement nerveux de l’enfant touchant quasi exclusivement les filles après 6 et 18 mois de développement normal, ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas, hypotonie, puis régression motrice et diminution du contact visuel, puis perte de l’utilisation fonctionnelle des mains entre 6 et 30 mois (remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés) et de la parole, retard psychomoteur, retrait social dans la petite enfance (confondus avec l'autisme), démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

C’est la principale cause de retard mental chez la fille dans le monde, sa prévalence varie entre 1/10.000 et 1/22.000 naissance.
Les critères d'exclusion qui excluent la maladie de Rett sont : rétinopathie ou atrophie optique, retard de développement intra-utérin, microcéphalie congénitale, maladie métabolique / neurologique identifiable, lésions cérébrales acquises en période périnatale (suite à une infection ou un traumatisme crânien), viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge
Possibilité de : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l’EEG, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.
Troubles respiratoires fréquents : hyperventilation avec risque d'alcalose respiratoire ou hypoventilation avec acidose respiratoire, +/- apnées.
Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.
Des mutations du gène MECP2 sont observées chez des individus avec syndrome de Rett atypique et précédemment diagnostiqué comme autistique, troubles moyens de l'apprentissage, suspicion clinique de syndrome d'Angelman sans confirmation biologique, retard mental avec tremblement et trouble du tonus.
Des garçons présentant des critères cliniques du syndrome de Rett sont connus ; il s'agit soit de garçons dont le caryotype est XXY ou présentant des mutations post-conceptionnelles aboutissant à une mosaïque somatique. Les garçons porteurs de la mutation du gène MECP2 avec un caryotype XY présentent une encéphalopathie sévère à la naissance et meurent avant l'âge de deux ans.
Diagnostic différentiel
Évolution
Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
Le stade III de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une "pseudo marche" jusqu'à l'âge adulte ;
Le stade IV de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.
Pronostic
La survie est relativement bonne et les patientes dépassent habituellement l'âge de 10 ans et 70% d'entre elles atteignent les 35 ans. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge sur le long terme.
Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte.


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