» Biologie et génétique Troubles du métabolisme Déficit en déshygrogénases des acides gras

Déficit en déshygrogénases des acides gras


Déficit en déshydrogénases des acides gras avec 3 enzymes qui peuvent manquer pour les chaînes courtes, moyennes ou longues.Ces troubles de l’oxydation des acides gras aboutit à une hypoglycémie, vomissements, hépatomégalie voire coma lors de stress (parfois épilepsie). Lors d’un stress (infection, jeûne) les homozygotes ne peuvent métaboliser les acides gras, les acyl-CoA déshydrogénases des autres chaînes ne suffisant pas à compenser l’absence de l’enzyme
Biologie : acidose métabolique à large trou anionique (acidémie dicarboxylique), hypoglycémie hypocétosique, hyperammoniémie, élévation de : urée, acide urique, transaminases, temps de coagulation, déficit en carnitine. Dans l’urine peu de cétones, acidurie dicarboxylique à chaînes de taille correspondant à l’enzyme manquant
Pronostic : létal dans ¼ des cas, car sujet asymptomatique avant et hypoglycémie de survenue brutale, bon si le diagnostic est fait (surveillance de l’hypoglycémie et traitement facile de ces crises + carnitine 100mg/j per os, peu de graisses
Déficit en MCAD : Hérédité autosomique récessive (gène de la acyl-CoA déshydrogénase des chaînes moyennes (acides gras (C4-C14) en fragments C2 (acétyl-CoA) = MCAD, en 1p31, incidence de 1/13000-20000, se déclare entre 6 mois et 2 ans.
Déficit en LCAD : très rare 14 cas décrits Hérédité autosomique récessive (gène de la acyl-CoA déshydrogénase des chaînes longues (acides gras (C12-C18) en fragments C2 (acétyl-CoA) = MCAD, en 2q34-35, forme + sévère et précoce que MCAD avec atteinte musculaire (hypotonie +/- faiblesse persistante musculaire), retard de développement moteur, intolérance à l’exercice) et cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque)
L’accumulation d’acyl-CoA longs dans les mitochondries durant les épisodes toxiques gène les autres voies de métabolisme (glycogénolyse, gluconéogenèse, uréagenèse) et donc la production d’énergie


Déficit en SCAD : exceptionnel 2 cas décrits, d‘hérédité autosomique récessive



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