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Cholestase héréditaire


Syndrome de cholestase-lymphoedème  : hérédité autosomique récessive, très rare, 40 cas décrits, cholestase du nouveau-né, lymphoedème (bilatéral, symétrique prenant le godet, des MI + organes génitaux, qui peut persister après régression de la cholestase) entre 3 et 10 ans,
Clinique : vomissements, léthargie, irritabilité (prurit), hépatomégalie +/- splénomégalie, stéatorrhée d’où malabsorption (déficit en vit ADEK), possibilité de cirrhose
Pronostic : la cholestase diminue avec l’âge pouvant disparaître vers l’âge de 6 ans, évolution possible vers la cirrhose
 
Maladie de Byler  : incidence rare (75 cas), durant la première année de vie, hérédité autosomique récessive avec cholestase progressive chronique, voire cirrhose
Clinique : anorexie, mange mal, vomissements, léthargie, irritabilité (prurit), hépatomégalie +/- splénomégalie, stéatorrhée d’où malabsorption (déficit en vit ADEK), évolution vers cirrhose biliaire, risque d’hépatocarcinome
Pronostic : décès par insuffisance hépatique ou hépatocarcinome avant l’âge de 20 ans sauf si transplantation
 
Cholestase bénigne intrahépatique récidivante  : très rare, autosomique récessif , se voit à tout âge, prédominance masculine


Les épisodes de cholestase durent 2 j à 2 ans avec intervalles libres de 1 mois à 20 ans +/- anorexie, fatigue, hépatosplénomégalie, nausées/vomissements, prurit, stéatorrhée, malabsorption



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