» Embryon - foetus Syndrome de Weaver

Syndrome de Weaver


Syndrome de Weaver : Syndrome rare (27 cas décrits, prédominance masculine) de croissance exagérée avec signes neurologiques retard de développement moteur, voix rauque, retard mental, hypertonie, spasticité, épilepsie), dysmorphie craniofaciale (micrognathie (100%), hypertélorisme (96%), grandes oreilles, basses, autres)et musculosquelettiques (onychodysplasie, extension limitée des grosses articulations mais doigts hyperextensibles, pouces larges, autres). Possibilité de : hernie ombilicale / inguinale, cryptorchidie (60%), hyperbilirubinémie (50%)



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