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Connectivite mixte


La Connectivite mixte : pathologie auto-immune avec profil spécifique d’auto-Ac, titres élevés d’auto-Ac anti-U1 ribonucléoprotéine (anti-RNP Ab) sans auto-Ac anti-Smith (anti-Sm Ab), avec phénomène de Raynaud, considéré par certains comme un syndrome de chevauchement (lupus systémique, sclérodermie (#0), arthrite rhumatoïde juvénile, myosite). Prédominance féminine (6/1) comme dans les maladies auto-immunes, touche des sujets jeunes (enfants, jeunes adultes (en moyenne < 25 ans). Association à (HLA)–DRB1*04/*15
Mortalité pédiatrique de 3-4 / 1000 et adulte de 12-23 / 1000. Atteinte viscérale sérieuse (47% = reins, 54% pneumopathie restrictive, 29% = TD), rarement atteinte du : SNC, cardiomyopathie, HTAP
Clinique : sujet jeune avec polyarthrite (96% cumulativement, 68% au début), phénomène de Raynaud (96% cumulativement, 74% au début), doigts en saucisse (66% cumulativement, 45% au début), hypomobilité oesophagienne (66% cumulativement, 9% au début) avec signes de reflux, éruption (53% cumulativement, 13% au début), leucopénie (53% cumulativement, 9% au début), myosite (faiblesse musculaire proximale) (51% cumulativement, 2% au début), pleurésie/péricardite (43% cumulativement, 19% au début), HTAP (23% cumulativement, rare au début), sclérodactylie / acrosclérose (49% cumulativement, 11% au début)
Diagnostic définitif si 4 critères majeurs et anti-U1 RNP (anti-70 kDa-RNP, de type IgG) > 1/000 anti-Sm Ab négatif.
Diagnostic probable si 3 critères majeurs ou 23 majeurs + 2 mineurs et et anti-U1 RNP > 1/000
Critères majeurs : myosite marquée, atteinte pulmonaire (test de diffusion de CO à 70% de la normale, HTAP, prolifération vasculaire à la biopsie pulmonaire), Raynaud, troubles de mobilité oesophagienne, mains gonflées / sclérodactylie, anti-U1 RNP (>1:10,000) et anti-Sm Ab négatif.
Critères mineurs : alopécie, leucopénie, anémie, pleurésie/ péricardite, arthrite, névralgie trigéminée, éruption malaire, thrombopénie, discrète myosite, antécédents de mains gonflées.
Traitement surtout symptomatique, car pas de thérapeutique curative d'ensemble.
Si forme cutanéo-articulaire limitée, AINS +/- antipaludéens (risque toxique sur le tissu de conduction myocardique), si atteinte diffuse ou rsistance aux AINS alors corticothérapie générale avec prednisone (Cortancyl
Sont régulièrement corticorésistants : phénomène de Raynaud, acrosclérose, syndrome néphrotique, neuropathies périphériques.
Méthotrexate si polyarthrite / polymyosite
Le phénomène de Raynaud est traité à part : éviter l'exposition au froid, protéger les extrémités contre les microtraumatismes, arrêter tout tabagisme + inhibiteurs calciques (nifédipine [Adalate®] ou diltiazem [Tildiem®]). Prostacycline (PGI-2) ou son analogue l'iloprost (Ilomédine®) en IV si forme compliquée (nécrose pulpaire ou gangrène plus étendue) +/- vasodilatateurs artériels / traitement anti-agrégant / anticoagulant.
Si connectivite majeure (LEAD ou DPM, la dose nécessaire de corticoïdes s'échelonne au début de 0,5 à 2 mg/kg/j, avec parfois même l'obligation ponctuelle de très fortes doses en bolus.
Si atteinte rénale glomérulaire proliférative et dans certaines formes multiviscérales, cyclophosphamide (Endoxan®), de préférence en bolus séquentiels.
Les cas intriqués avec une PR peuvent bénéficier des thérapeutiques générales et locales de cette affection.
Si sclérodermie systémique, surtout avec atteinte pulmonaire + HTAP : proposer : anticoagulants, inhibiteurs calciques, IEC. Les formes sévères ou rapidement évolutives d'HTAP nécessitent : prostacycline ou Iloprost (Ilomédine®), en parentéral / aérosols. Les inhalations d'oxyde nitrique (NO), puissant vasodilatateur, se heurtent à des difficultés d'administration et de tolérance.


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