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trisomies autres


La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 22. Ce sont surtout les enfants atteints de formes partielles ou mosaïques qui sont viables. Elle est à l'origine d'un retard du développement et de trouble de la croissance. En plus d'une cataracte, les manifestations oculaires peuvent retrouver une ectopie du cristallin mais aussi une persistance et une hyperplasie du vitré primitif, une microphtalmie colobomateuse, une hypoplasie du nerf optique et un strabisme. L'atteinte palpébrale regroupe un épicanthus, un hypertélorisme, une obliquité mongoloïde ou anti-mongoloïde des fentes palpébrales, un blépharoptosis, un synophrisis. La face est caractéristique avec une microcéphalie, un nez épaté avec une ensellure nasale aplatie, un palais en voûte éventuellement associé à une fente, une micrognathie et des oreilles larges dysplasiques avec une ante hélix proéminente. Les anomalies générales regroupent des malformations cardiaques, pulmonaires ou gastro-intestinales. Il existe des mosaïcismes
 
Trisomie 9 : décrite en 1973 (2,7% des trisomies), surtout chez des mères de moins de 35 ans, elle est complète, mosaïque ou partielle de 9p ou 9q, sporadique dans la moitié des cas, sinon secondaire à réarrangement équilibré.
Multiples anomalies : dont anomalies craniofaciales : micrognathie ; oreilles basses ; petites fissures palpébrales, nez épaté ; microcéphalie ; fontanelles/sutures élargies ; microphthalmie/ anophtalmie ; cou court palmé fente palatine.
Cardiopathies congénitales : CIA, CIV ; VCS gauche ; VD à double issue ; canal artériel ; coarctation aortique ; bicuspidie pulmonaire, cœur gauche hypoplasique, sténose pulmonaire, fibro-élastose endocardique.
Anomalies osseuses : articulations luxées ( surtout grandes tels hanche/genoux, mais aussi des doigts et mains), os ou mains hypoplasiques/aplasiques, asymétrie cranienne et craniosynostose, raccourcissement des os longs, clinodactylie, phalanges hypoplasiques, pied bot, crâne peu calcifié .
Anomalies génito-urinaires : organes génitaux externes hypoplasiques, cryptorchidie, hypospadia, système collecteur double, kystes rénaux sous-capsulaires, hypoplasie/aplasie rénale, duplication de l'artère rénale, diverticule vésical, hydronéphrose, dilatation kystique des tubules rénaux avec parenchyme échogénique, reins en fer à cheval.
Anomalies du SNC : retard développemental, spina bifida ; hypoplasie du vermis cérebelleux, hydrocéphalie, malformation de Dandy-Walker, kystes sous-arachnoïdes, dilatation des ventricules latéraux.
Autres : petite taille constante, polyhydramnios, oligohydramnios, calcifications hépatiques, artère ombilicale unique, Crohn, hernie diaphragmatique, hydrops fœtal, hygrome kystique, poumons hypoplasiques, malrotation digestive.
Echographie : on retrouve les anomalies décrites ci-dessus
Au 1er trimestre : transparence nuchale, artère ombilicale unique, petite taille, pyélectasie bilatérale, colon hyperéchogène, foyer hyperéchogène intracardiaque et CIV.
Au second et 3ème trimestre : microcéphalie, craniosynostose, dolicho/scaphocéphalie, anomalies cérebelleuses, ventriculomégalie, kystes des plexus choroïdes, fente palatolabiale/du palais, micrognathie, microphthalmie, oreilles bases malformées, hypertélorisme, opacités cornéennes, cou court, palmé, cardiopathies), 13 côtes et vertèbres thoraciques.
Diagnostic différentiel : autres trisomies, triploïdie et del 4p- (syndrome de Wolf-Hirschhorn).
 
TRISOMIE 9
TRISOMIE 21
TRISOMIE 18
TRISOMIE 13
TRISOMIE 8
OS & SNC
Microcéphalie
anomalies Cérebelleuses
Ventriculomégalie NTD
Brachycéphalie
Ventriculomégalie
 
Agénèsie du corps calleux, kystes des plexus choroides, anomalies de fosse postérieure, parfois méningocèle, ventriculomégalie
Microcéphalie
Holoprosencéphalie
Agénèsie du corps calleux, hypoplasie cérebelleuse
Agénèsie du corps calleux
Hydrocéphalie
 
 
 
 
 
 
FACE
Fente palatolabiale
Micrognathie
Microphthalmie
 
 
Absence d'os nasaux, visage plat, petites oreilles
 
Micrognathie, oreilles basses, microphthalmie, hypertélorisme
Cyclopie, Fente palatolabiale, hypoplasie médiofaciale
Hypotélorisme
Microphthalmie
Cataracte
Micrognathie
Oreilles dysplasiques, front poéminent, nez élargi, microphthalmie
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
NUQUE
 
Transparence / épaississement nuchal
hygrome kystique
transparence nuchale
 
 
 
 
 
 
 
SQUELETTE
Déformation en flexion des doigts, pied bot
 
 
fémur/ humérus court, clinodactylie, hypoplasie
 de 2ème phalange du V, pli palmaire unique (simien)
Mains serrées, pied bot, rayon radial court
 
 
Déformation en flexion des doigts, aplasie du radius
Polydactylie,
Camptodactylie
Syndactylie
 
Hemivertèbres
Spina bifida
cyphoscoliose
contractures articulaires
métacarpes / métatarses anormaux
pli palmaire unique
 
 
 
 
 
 
 
COEUR
CIV/CIA, VCS gauche persistante
CIV, canal AV
Tétralogie de Fallot,
foyer intracardiaque échogène
 
CIV, dysplasie polyvalvulaire
Bicuspidie Aortique / pulmonaire
coarctation Aortique
CIV, CIA, dextroposition
CIV, CIA, anomalies des gros vaisseaux
 
 
 
 
GENITO-URINAIRE
Reins multikystiques
Hydronéphrose
Hydro-uretère
Cryptorchidie
micropénis
scrotum hypoplasique
Pyélectasie
micropénis
 
 
 
Hydronéphrose
Cryptorchidie
 
 
 
 
Gros reins échogènes
Cryptorchidie
Hypospadia, scrotum anormal
utérus Bicorne
 
Hydronéphrose
Reflux
Cryptorchidie
 
 
 
 
 
 
 
 
INTESTINAL
hernie diaphragmatique
Malrotation
Omphalocèle
Colon Hyperéchogène, atrésie duodénale
Omphalocèle
hernie diaphragmatique
Malrotation intestinale
Omphalocéle
Colon Hyperéchogène
 
Atrésie oesophage
absence de vésicule biliaire
 
 
 
RCIU
RCIU
 
RCIU
RCIU
 
AUTRES
Artère ombilicale unique
Artère ombilicale unique
 
Artère ombilicale unique
 
 
 
 
 
Situs inversus
 
Pronostic : le plus souvent avortement spontané. Rare survie au-delà de quelques mois avec retard mental et moteur sévère, les mosaïques sont moins atteints et peuvent parfois marcher et parler. Dans la trisomie 9p, pas de malformations majeures, survie quasi normale sauf si associé a autre aneuploïdie.
 
Trisomie 16  : la plupart est mosaïque (souvent confiné au placenta) ou formes partielles 16p ou 16q, responsable souvent d’avortements précoces (15% des trisomies du 1er trimestre). Peu de naissances avec retard de croissance et psychomoteur et décès précoce
Echographie : cou court, CIA, CIV, anomalie arc aortique, malrotation intestinale, hernie diaphragmatique, anomalies génitales (ambiguité, hypospadia, micropénis), de l’anus (imperforation), retard de croissance, oligo/polyhydramnios, retard de maturation osseuse et camptodactylie dans la moitié des cas.
Anomalies associées : anomalies craniofaciales (front haut, bosses frontales, suture métopique élargie, nez proéminent, hypertélorisme, bec de lièvre, fente palatine, sternum hypoplasique ; scoliose +/- cyphose, anomalies multiples vertébrales (hémivertèbres)
Diagnostic différentiel : autres trisomies.
 
Mosaïcisme placentaire = combinaison de cellules à contenu chromosomique différent, confiné au placenta sans toucher le bébé. Diagnostiqué si résultats conflictuels entre biopsie de villosités choriales et l’amniocentèse / testing foetal (par exemple, trisomie 16 sur biopsie de villosités choriales, mais enfant à caryotype normal. Diagnostiqué dans près de 2% des grossesses.


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