» SYSTEME HEMATOPOIETIQUE Hémoglobinoses (autres)

Hémoglobinoses (autres)


L'hémoglobinopathie C  : surtout chez les noirs : remplacement d'un acide glutamique par une lysine. La forme hétérozygote (AC) est asymptomatique. Le diagnostic repose sur l'électrophorèse de l'Hb : HbC 25-45%, HbA2 1-4%.
Note : les HbC, A2 et E migrent au même niveau à pH alcalin. Séparation possible par chromatographie. Forme homozygote (CC) : anémie modérée (Hb entre 10 et 13 g/dL, 100-200 G/L de réticulocytes, 50 à 90% d'hématies en cible), splénomégalie, lithiase biliaire. A l'électrophorèse de l'Hb : HbC > 90%, HbA2 absente, HbF : 3 à 8%.
L'hémoglobinose SC est moins sévère que la drépanocytose. Parmi les complications, perte progressive de la vision à l'âge adulte par rétinopathie. L'anémie est modérée, les réticulocytes = 100-200 G/L, il y a 30-50 % d'hématies en cible et de rares drépanocytes. A l'électrophorèse de l'hémoglobine : HbS 40-50%, HbC 40-50%, HbA absente ; HbF normale ou ± augmenté.
L'hémoglobinopathie E : seconde hémoglobinopathie après la drépanocytose, se voit en Asie du sud-est (Thaïlande, Cambodge, Laos avec 35% de la population atteinte) avec 30 à 50 millions de porteurs. Remplacement d'un acide glutamique par une lysine. Comme la drépanocytose, l'hémoglobinopathie E confère une certaine résistance au paludisme. Forme hétérozygote (AE) : microcytose sans anémie ou pseudo polyglobulie microcytaire, taux d'Hb normal. Il y a plus de 10% d'hématies en cible. A l'électrophorèse de l'hémoglobine : HbE 30-40%, HbA 60-70%. Forme  homozygote (EE)  : icrocytose avec anémie absente /modérée, Hb de 12 à 15 g/dL, >30% de globules rouges en cible. L'électrophorèse de l'hémoglobine montre : HbE > 70%, HbF 20 à 30%.
Le double hétérozygotisme HbE/bêta thala un aspect de thalassémie majeure.
L'hémoglobinopathie D ou hémoglobine Pendjab. L'Hb D migre comme l'HbS en milieu alcalin, mais le test d'Emmel est négatif. Forme hétérozygote(AD) : pas d’anomalie clinique / biologique, nombreuses hématies en cible. Seule l'électrophorèse est anormale : HbD 25-40%. Forme homozygote(DD) : splénomégalie, anémie modérée, nombreuses hématies en cible et à l'électrophorèse de l'hémoglobine > 95% d'HbD.
Le double hétérozygotisme HbD/bêta°thal a une symptomatologie clinique et biologique proche de l'HbD homozygote, mais les Hb A2 et F sont > 10%.
Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale (HPFH) : groupe d’affections avec chez l’homozygote la production exclusive d’hémoglobine F, sans conséquence clinique, ni hématologique.
On distingue plusieurs types, en particulier :
- le type noir avec, chez les rares sujets homozygotes connus, microcytose et hypochromie, et uniquement de l’hémoglobine F à l’électrophorèse, chez les hétérozygotes 20 à 30% d’hémoglobine F.
- le type grec avec seulement des sujets hétérozygotes connus et 10 à 20% d’hémoglobine F.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.