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Anomalies qualitatives des fibres collagènes et élastiques


Fragilité du conjonctif et anomalies squelettiques
Anomalies qualitatives des fibres collagènes et élastiques. La structure anormale des fibres conjonctives se traduit par l'altération des qualités mécaniques des tissus conjonctifs, avec des signes : cutanés (hyperextensibilité, fragilité, atrophie), articulaires (hyperlaxité ligamentaire), oculaires (amincissement de la sclérotique, déformation du globe, luxation du cristallin), vasculaires (anévrysmes, ruptures artérielles, valvulaires cardiaques (flaccidité et fenestration des valves), osseuses (extrême fragilité osseuse), musculo-aponévrotiques (hernies), viscérales (diverticules du tube digestif, emphysème), croissance anormale du squelette avec dysmorphies (Marfan), cyphoscoliose.
L'élastorrhexis systématisée : pathologie héréditaire transmise sur le mode récessif autosomique, mais parfois en dominance, la maladie s'exprime par des manifestations cutanées, oculaires et vasculaires et s’explique par une dégénérescence avec rupture des fibres élastiques. Le mécanisme est une destruction progressive des fibres élastiques des zones profondes de la peau avec un gonflement de ces fibres qui se fragmentent. On peut voir également des dépôts de calcium sur les fibres élastiques de la peau de l’œil et des vaisseaux sanguins.
Lésions cutanées : petites papules jaune-chamois (pseudo-xanthomes élastiques), qui peuvent se regrouper pour former une tache assez grande violette, surtout du cou et grands plis, ou plaques de peau épaissie jaunâtre et fripée (aisselles et plis nasogéniens) (chair de poule) +/ des vergetures.
Lésions oculaires : au fond d'œil, stries angioïdes par déchirures de la membrane de Bruch .(lame vitrée à la face interne de la choroïde) souvent accompagnées d'hémorragies.
Lésions artérielles  : soit hémorragiques, gastro-intestinales ou cérébrales, par rupture des petites artères, soit oblitération artérielle, avec ischémie viscérale ou des membres inférieurs +/- coronarite.
L'association pseudoxanthomes cutanés et stries angioïdes porte le nom de syndrome de Groendblad-Strandberg.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos
Le syndrome de Buschke-Ollendorff
Lésions provoquées par la D- Pénicillamine  : chélateur des métaux lourds et dépolymérisateur des liaisons disulfures des macromolécules, est utilisée dans le traitement : de la maladie de Wilson (chélateur du cuivre), de rhumatismes inflammatoires (polyarthrite rhumatoïde, rhumatisme psoriasique), pour son effet anti-inflammatoire.
Iatrogénécité  : par mécanisme immunitaire (induction ou révélation de maladies auto-immunes (pemphigus, lupus érythémateux), accidents allergiques), anomalies de l'élaboration des fibres collagènes et élastiques provoquées directement par cette drogue (surtout dans le derme cutané).
La D-pénicillamine empêche la formation des liaisons de pontage intra- et intermoléculaires entre les résidus lysyl par chélation du Cu2+ indispensable à l'action des lysyl-oxydases (collagène demeurant soluble et ne s'organisant pas en fibres), en bloquant les radicaux aldéhydes de l'allysine.
Ceci perturbe l'édification des fibres élastiques, en empêchant la formation des liaisons desmosine et isodesmosine : l’élastine demeure soluble et ne s'organise pas en fibres.
Clinique : après plusieurs mois de traitement à forte dose, en général pour maladie de Wilson, régressant par diminution des doses. Atrophie dermique globale, avec amincissement et fragilité de la peau, pseudo-élastose et pseudo Ehlers-Danlos (hyperélasticité et fragilité cutanées, hyperlaxité ligamentaire, sans manifestations vasculaires). Atteinte prédominante des fibres élastiques avec anétodermie(atrophie localisée du réseau élastique dermique, avec hernie de la graisse hypodermique sous forme de papules mollasses, élastose perforante serpigineuse(élimination, à travers l'épiderme, de matériel élastique dermique anormal), pseudoxanthomes élastiques, épidermolyse huileuse acquise(vastes décollements bulleux aux points de friction, par insuffisance des fibrilles d'ancrage).
 
Les défauts génétiques de production de collagène provoquent des syndromes héréditaires, dont le syndrome d'Ehlers-Danlos et de l'ostéogenèse imparfaite
 COL1A1 : ostéogenèse imparfaite,
COL2 A1 : dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire (autosomique dominant) (MIM.183900) , achondrogenèse-hypochondrogenèse de type II (MIM.200610) , ostéo-arthrite avec chondrodysplasie modérée (MIM.604864), dysplasie spondylo-épiphysaire (MIM.183900), syndrome de Stickler I (MIM.108300), Dysplasie de Kniest (MIM.156550), Syndrome de Wagner (MIM.143200), dysplasie squelettique platyspondylique de type Torrance (MIM.151210), dysplasie spondylo-périphérique (MIM.271700)
Collagène III : syndrome d'Ehlers-Danlos de type III ou IV, anévrismes aortiques (MIM.100070) +/- dysplasie fibromusculaire généralisée (MIM.135580)
Collagène IV Cible des Ac dans la maladie de Goodpasture
Collagène V : syndrome d'Ehlers-Danlos
Collagène VI : ossification du ligament longitudinal postérieur (OPLL) de la colonne vertébrale et mutations en dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (# 12958705 #) mutations de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (#12840783#)
Collagène VII : dystrophie bulleuse épidermolytique récessive (MIM.226600) ou dominante (MIM.131750), épidermolyse bulleuse prétibiale (MIM.131850), épidermolyse bulleuse prurigineuse autosomique récessive (MIM.604129) ou dominante (MIM.604129), dystrophie isolée de l’ongle (MIM.607523), dermolyse bulleuse passagère du nouveau-né (MIM.131705)
Collagène VIII : dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (MIM.136800)
Collagène IX : dysplasie épiphysaire multiple dominante autosomique (MIM.12210) de type 2 (MIM.600204) ou 3 (MIM.600969), maladie du disque intervertébral (MIM.603932)
Collagène X : Chondrodysplasis métaphysaire de Schmid (MIM.156500), dysplasie spondylométaphysaire dominante autosomique
Collagène XI : syndrome de Stickler de type 1 (MIM.604841) ou 2 (MIM.184840), syndrome de Marshall (MIM.154780)
Collagène XVIII mutations dans le syndrome de Knobloch 21q22.3)
 
Raréfaction des fibres collagènes : au cours de la sénescence, de traitement corticoïde au long cours.
Hyaline et fibrinoïde : La hyaline est d'aspect vitreux, homogène, modérément éosinophile.
La fibrinoïde correspond à des complexes immuns pouvant induire une réaction inflammatoire. L'accumulation de hyaline et de fibrine n'est spécifique d'aucune maladie ou groupe de maladies. On en observe dans la panartérite noueuse et autres vascularites, la néphropathie diabétique de Kimmelstiel-Wilson ou la néphroangiosclérose maligne de l'HTA. Au niveau des basales épithéliales (altération de la basale de l'épithélium bronchique au cours de l'asthme, lequel s'associe à des dépôts d'Ig). Dans les espaces intercellulaires (nodule d'Aschoff du rhumatisme articulaire aigu avec dépôts de matériel fibrinoïde dans le tissu interstitiel myocardique). L'origine est sanguine, par passage entre les cellules endothéliales anormalement écartées ou par pinocytose en dehors de toute altération endothéliale évidente.
L’aspect morphologique de hyaline et de fibrinoïde traduit un dépôt de matériel au contact du collagène et non pas une dégénérescence ou une altération nécrotique des fibres de collagène. 
Elastoses : excès de fibres élastiques, vu dans certaines scléroses, le stroma de certains cancers, le derme de vieillard (surtout peau exposée au soleil, dans l’élastose sénile on a une accumulation fibres élastiques anormales, support histologique des rides séniles). Il existe des maladies congénitales du système élastique, telle la "cutis hyperelastica".
Elastolyses : rupture de fibres élastiques qui sont pelotonnées, rétractées, empâtées. Elles peuvent susciter une réaction macrophagique. Les structures et tissus les plus riches en fibres élastiques seront les plus sensibles à ces processus d'élastolyse : peau, artères, ligaments suspenseurs du cristallin, articulations.
Certaines élastolyses sont localisées par défaut congénital ou destruction secondaire élastique, comme par exemple au niveau des anévrysmes artériels congénitaux ou acquis. D'autres élastolyses sont généralisées (Marfan, avec anévrysme de l'aorte, ectopie du cristallin, hyperlaxité articulaire. Dans la maladie de Menkès qui est une carence de l'absorption du cuivre liée à l'X, la carence va expliquer, par le biais d'un déficit de fonctionnement de la lysyloxydase cuprodépendante, une insuffisante fabrication de fibres élastiques, d'où, notamment, les dysplasies vasculaires.


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