» Anatomie pathologique générale Dysgenèses, anomalies congénitales dont agénésie et aplasie

Dysgenèses, anomalies congénitales dont agénésie et aplasie


Dysgenèses : Le blastème est l'ensemble des cellules immatures qui, en se différenciant, s'organisant et mûrissant, donne naissance à un organe ou un groupe d'organes, il peut être absent avec agénésie ou insuffisamment abondant ou de développement insuffisant avec aplasie ou hypoplasie dysgénétiques).
La dysplasie dysgénétique est l'agencement anormal des divers tissus d’un organe par anomalie de l'organisation architecturale, d’un organe complexe, par anomalies de l'induction réciproque entre les divers tissus et organes élémentaires avec possibilité de tissus matures hétérotopiques (dysplasies rénales).
La dysplasie peut aussi aboutir à des kystes (rein multikystique, kystes bronchogéniques), mais les kystes dystrophiques s'en distinguent par le fait qu'ils proviennent d'organes élémentaires normalement différenciés, organisés et mis en place(Polykystoses rénales). Le processus dystrophique est plus tardif, postérieur à l'organogenèse, sans anomalie de l'induction.
Le processus vestigial : persistance de structures, tissus ou cellules qui disparaissent normalement après les périodes embryonnaire ou fœtale. Quand ces sont matures sans potentiel prolifératif elles aboutissent à des vestiges latents ou des kystes, s’il s’agit de cellules blastémateuses ayant échappé à l'induction normale, elles peuvent être à l'origine de proliférations blastomateuses.
Le processus blastomateux peut se développer à partir de blastèmes de diverses origines :
- normalement présents dans les organismes adultes ou à partir de cellules matures dédifférenciées,
- d'origine dysembryoplasique soit blastèmes anormalement persistants (Tumeurs de blastèmes), contingent anormal de cellules blastémateuses, participant aux anomalies de l'induction des hamartomatoses.
Des anomalies mécaniques : Certaines malformations d'organes / ectopies sont d’origine mécanique par anomalies de la coalescence et de la fusion, entraînement ou défaut de migration des ébauches d'organes.
L'agénésie : aucune ébauche de l'organe par absence du blastème ou de l'induction nécessaire à son développement. L'agénésie rénale résulte de l'absence / non-développement du cordon néphrogène, avec absence des structures d'origine pro- et mésonéphrotique (bourgeon uretéral, voies génitales internes mâles). En outre, le canal de Muller ne se développe pas.
Les agénésies rénales bilatérales sont incompatibles avec la vie, elles associent une agénésie / aplasie pulmonaire, agénésie utérovaginale, chez les filles, faciès de Potter : hypertélorisme, épicanthus, nez aplati, rétrognathisme, implantation basse des oreilles.
Agénésie rénale unilatérale : surtout chez le garçon avec rein controlatéral en hypertrophie compensatrice. Les voies génitales ne sont pas développées du côté de l'agénésie : utérus uni-corne ou absence d'épididyme et de déférent, selon le sexe.
Autres exemples d'agénésie :
• pulmonaires : bilatérale chez les jumeaux acardiens, unilatérale ou plus souvent partielle (lobe ou segment) ;
• musculaires : agénésie du trapèze, du pectoral, des muscles abdominaux, d'une partie du diaphragme (avec hernie diaphragmatique)... ;
• nerveuses : agénésie du corps calleux, anophtalmie...
 
Dans l'aplasie, l'organe existe mais sa taille est très réduite et sa valeur fonctionnelle quasi nulle. Le rein aplasiqueest très petit, irrégulier, sans ou avec peu de néphrons, quelques petits kystes et des tissus mésenchymateux divers (conjonctif, musculaire lisse, adipeux, cartilagineux), l'uretère est malformé (incomplet, sténose), l'artère rénale très grêle.
L'hypoplasie : un organe de taille réduite et souvent dysplasique
L'hypoplasie rénale harmonieuse : rein petit, de forme normale ; son parenchyme est macroscopiquement normal. Il fonctionne normalement. Les voies urinaires sont normales.
Ce rein normal mais petit est, en fait, formé d'un nombre réduit de rénicules.
L'hypoplasie segmentaire aglomérulaire, avec hypertension artérielle. Cette anomalie ne concerne qu'un ou quelques rénicules ; les autres sont normaux. Dans le ou les rénicules atteints, le parenchyme rénal est très aminci ; cortex et médullaire ne sont pas distincts. Aucun glomérule n'est présent mais seulement quelques tubes atrophiques, dans un conjonctif fibreux parcouru de nombreux vaisseaux. Macroscopiquement, le rein est déformé par cette atrophie segmentaire, souvent localisée à un pôle.
Les hypoplasies avec dysplasie : de taille +/- diminuée mais de forme normale, ces reins associent des zones parenchymateuses normales et d'autres dysplasiques, +/- abondantes, dans le cortex et/ou la médullaire. L'uretère peut être malformé.
 
Les hypertrophies congénitales résultent rarement d'une dysgenèse
Exceptionnellement, il s'agit d'une forme particulière de blastomatose évoluant vers la maturation. Dans la néphroblastomatose : les 2 reins très hypertrophiés conservent leur forme ; avec nombre excessif de rénicules.
La plupart des hypertrophies congénitales correspondent à une hyperplasie et/ou hypertrophie réactionnelle
Les hyperplasies cérébriformes des surrénales : secondaires à un excès d'ACTH, par déficit congénital d'une enzyme nécessaire à la synthèse de certaines hormones corticoïdes.
Les dolicho-méga-organes par achalasie. Le dolicho-mégacôlon congénital est un allongement avec dilatation et épaississement pariétal du côlon, au-dessus d'un segment apparemment normal. En fait, c'est l'absence des formations nerveuses ganglionnaires, dans ce segment non dilaté, qui est responsable du mégacôlon sus-jacent, en ne participant pas aux mouvements péristaltiques (achalasie). Le dolicho-méga-œsophage et le dolicho-méga-uretèrecongénitaux traduisent un mécanisme analogue.
 
Atrésies et sténoses : L'atrésie est l'absence totale de la lumière d'un organe creux, la sténose un rétrécissement de cette lumière.
Les atrésies du tube digestif
L'atrésie œsophagiennepeut se manifester par un simple diaphragme ou sous l'aspect d'un cordon fibreux sur une longueur variable.
Elle se complique volontiers d'une fistule œsotrachéalequi peut faire communiquer la trachée et le segment sus-atrétique de l'œsophage ou le segment sous-atrétique.
L'atrésie rectaleest +/- étendue, et se complique de fistules : rectovaginale, rectoséminale, recto-uréthrale. A distinguer de la simple imperforation anale, malformation bénigne, sans fistule, résultant de la persistance de la membrane cloacale.
Les atrésies des voies biliaires : Les atrésies et sténoses congénitales des voies biliaires extrahépatiques sont responsables d'ictères cholestatiques néonatals, évoluant vers la cirrhose biliaire. Elles peuvent être totales ou segmentaires et sont curables chirurgicale-ment si les canaux hépatiques principaux sont perméables au hile du foie. Les atrésies des voies biliaires intrahépatiques provoquent le même tableau mais n'offrent aucune possibilité de guérison que la greffe du foie. On discute, à leur propos, la malformation ou la cholangiolite fœtale oblitérante.
 
Les coalescences anormales
Le rein en fer à cheval : par fusion des 2 ébauches métanéphrotiques par leur pôle < qui forme un pont devant l'aorte. Elle serait due à la situation trop interne des deux bourgeons urétéraux ; les 2 uretères passent devant le pont parenchymateux.
La fusion peut, moins souvent, intéresser aussi les pôles > (rein en O), ou l'ensemble (rein en galette), des 2 ébauches rénales.
Les anomalies de la coalescence utérovaginale : Normalement, les 2 canaux de Muller s'accolent dans leur partie <, et la cloison d'accolement se résorbe pour former l'utérus (corps, isthme et col) et une partie du vagin. De nombreuses anomalies sont décrites, selon le défaut d'accolement et de résorption de la cloison médiane.
 
Les dédoublements d'organes creux
Les dédoublements de l'uretère  : fréquents, avec 2 bassinets drainant chacun une portion d'un rein de taille normale. Les deux uretères du même côté s'abouchent, en général, dans la vessie par un ou deux orifices. Parfois l'un d'eux peut s'ouvrir dans une vésicule séminale, l'urètre ou le vagin.
Les dédoublements gastro-intestinaux : se présentent, du côté mésentérique, comme des poches +/- volumineuses, dont la paroi comporte muqueuse et tunique musculaire et qui peuvent communiquer (diverticules congénitaux) ou non (kystes entéroïdes)avec l'intestin ou l'estomac. Ce mécanisme est aussi à l'origine de malformations mineures caractérisées par la présence, dans l'épaisseur de la paroi intestinale ou gastrique, de microkystes bordés de muqueuse digestive ou de groupes de structures tubulaires, accompagnés de muscle lisse désorganisé (harmatomes myo-épithéliaux), ces duplications mineures peuvent s'accompagner d'hétéroplasie de l’épithélium, avec en particulier formation de tissu pancréatique.
 
Les dysplasies dysgénétiques : organisation anormale des divers tissus d’un organe complexe, avec parfois différenciation anormale de ces tissus. Elles résultent d'anomalies de l'induction réciproque entre ces divers tissus.
Les dysplasies rénales : au lieu des nombreuses ramifications successives du bourgeon uretéral qui se différencient en tubes collecteurs, n'existent que des tubes primordiaux à revêtement cylindrique haut entouré d'un étui conjonctif concentrique épais ; en se dilatant, ces tubes peuvent se kystiser. Le blastème rénal ne se différencie que très partiellement en tubes immatures et donne naissance à divers tissus mésenchymateux (fibroblastique, musculaire lisse, adipeux, cartilagineux).
Dans les maladies kystiques du rein : ces kystes dysplasiques correspondent au type II de Potter ; ils peuvent concerner l'ensemble d'un rein ou parfois les 2 (rein multikystique), ou réaliser une malformation localisée (kyste multiloculaire).
Les dysplasies pulmonaires  : développement anormal de l'ébauche pulmonaire et organisation anarchique des divers tissus des bronches / alvéoles. Les territoires dysplasiques associent, en proportion variable, des kystes et des plages tissulaires pleines ; il n'y a pas d'alvéoles.
Les kystes, de taille variée, sont remplis de mucus éventuellement teinté de sang ou mêlé de pus. Leur paroi est revêtue d'un épithélium bronchique et contient des glandes séromuqueuses, du muscle lisse et du cartilage, comme une paroi bronchique normale mais avec disposition anarchique. Il peut d'un kyste unique, volumineux (kyste bronchogénique), ou de multiples kystes, de taille +/- régulière, séparés par des bandes fibreuses épaisses sans alvéoles (poumon en rayon de miel) qui peuvent comporter du muscle lisse, îlots de cartilage, glandes de type bronchique.
Atteinte de tout un poumon : hypoplasie pulmonaire, ébauche pulmonaire de taille très réduite, charnue et kystique. Atteinte limitée, par évolution dysplasique d'un bourgeon bronchique normal ou surnuméraire, éventuellement ectopique.
Formes proximales, souvent kyste unique, volumineux, dont la paroi contient des glandes et des îlots cartilagineux (kystes bronchogéniques, hilaire et pédiculaire, ou ectopique en particulier médiastinale) ;
Formes distales, avec multiples kystes peu volumineux, sans cartilage, dilatations bronchiolaires congénitales, largement communicantes, poumon en rayon de miel congénital.
Bourgeons pulmonaires ou bronchiques supplémentaires : en situation ectopique (poumons surnuméraires dysplasiques ou kystes bronchogéniques médiastinaux, reliés à la trachée ou au tube digestif par un cordon fibreux), intrapulmonaires (séquestrations extralobaires kystiques).
Vascularisation artérielle anormale : séquestrations pulmonaires kystiques.
 
Les dystrophies kystiques congénitales
Ces affections comportent des kystes rénaux bilatéraux, corticaux et médullaires. La plupart sont héréditaires et s'accompagnent d'autres dystrophies, en particulier hépatiques.
La maladie polykystique du nouveau-né : malformation rare, autosomique récessive, avec insuffisance rénale dès les premiers mois. Les deux reins sont gros, non déformés avec, à la coupe, une multitude de petits kystes (1 à 3mm) dans le cortex et la médullaire (reins spongieux). Les voies urinaires sont normales. Ces kystes, bordés d'un épithélium cubique, sont environnés d'un tissu conjonctif abondant avec peu de néphrons, d'ailleurs normaux.
II s'y associe : une dystrophie hépatique (kystes biliaires peu volumineux avec fibrose, mais asymptomatiques), des malformations du SNC, une polydactylie.
La maladie polykystique de l'adulte : peu fréquente, d'hérédité dominante à pénétrance variable, révélée dans la 4e ou 5e décennie par une insuffisance rénale progressive, parfois une hématurie, et une très forte hypertrophie des deux reins. Les 2 reins sont volumineux (> 1kg), déformés par une multitude de gros kystes jusqu'à 2-3cm), à contenu séreux, hémorragique ou gélatineux. Les voies urinaires sont normales. Ces kystes, à revêtement épithélial cubique, sont séparés par des territoires parenchymateux qui s'atrophient progressivement. Ils résultent de la dilatation des tubes collecteurs et de tout le néphron (type III de Potter). II s'y associe : des kystes biliaires intrahépatiques avec une légère fibrose, responsables d'une hépatomégalie irrégulière et lacunaire, sans autre symptôme, des kystes pancréatiques éventuels, des malformations vasculaires anévrysmales intracrâniennes.
 
Les polykystoses rénales isolées ne sont pas héréditaires
La dysplasie rénale multikystique
Les kystes corticaux des reins atrophiques par hémodialyse : kystes de taille modérée (environ 0,5cm), peu nombreux, parfois grands et nombreux comme dans la polykystose de l'adulte, mais dans un rein globalement atrophique. Ces kystes accompagnent l'oblitération hyaline des glomérules et l'épaississement pariétal artériel, qui résultent toujours de l'hémodyalise (involution atrophique par non-utilisation).
Ces kystes sont revêtus d'un épithélium cylindrique qui peut devenir hyperplasique et dysplasique.
 
Les maladies kystiques médullaires des reins
L'ectasie tubulaire précalicielle de Cacci et Ricci : non héréditaire, avec dilatation des tubes excréteurs dans les pyramides des 2 reins Ces kystes communiquent avec les calices et leur opacification en UPR donne des images florales caractéristiques.
Eventuellement associée à une dystrophie kystique des muqueuses urinaires, l'affection comporte seulement le risque d'une lithiase pyélocalicielle et de calcifications des pyramides.
Les kystes médullaires urémiques : maladie rare, familiale, d'hérédité récessive, avec insuffisance rénale dans l'enfance, signes nets d'atteinte tubulaire (baisse de concentration, polyurie).
Les reins sont petits avec un cortex contracté, finement granuleux, quelques kystes médullaires et aussi corticaux. Entre les kystes à revêtement épithélial, on note surtout une atrophie tubulaire et une fibrose non inflammatoire, une oblitération progressive des glomérules.
 
Les kystes rénaux localisés
Le kyste multiloculaire : Non héréditaire, masse tumorale encapsulée, d’un segment du rein, avec kystes épithéliaux non communicants et tissu conjonctif + muscle lisse = dysplasie localisée.
Les kystes par rétention tubulaire : lors des fibroses rénales, < 1 cm, au sein de foyers fibreux par ischémie localisée, ou de la fibrose diffuse des néphrites chroniques.
Les kystes simples : séreux, ou solitaires, ces kystes uniques ou peu nombreux sont fréquents dès l'âge adulte, manifestement acquis. Leur paroi mince contient souvent du muscle lisse, mais ils ne s'accompagnent pas d'altération du parenchyme rénal. Ils peuvent devenir volumineux et réaliser un aspect clinique tumoral.
 
Les kystes du hile rénal
hypertrophie du calice > avec agénésie ou atrésie des 2 autres (hémibassinet), sur rein ectopique pelvien, hydrocalix congénital : dilatation permanente d'un calice majeur ou mineur.
Le diverticule kystique caliciel : petit kyste communicant à l'insertion d'un calice, développé dans la pyramide, contenant de l'urine mais souvent enflammé ou chargé de calculs.
Le kyste pyélogénique du hile, non communicant, à revêtement épithélial cylindrique ou excréto-urinaire. Il contient du muscle lisse dans sa paroi, sans vestige parenchymateux.
Les kystes lympathiques du hile : lymphangiectasies kystiques englobant les éléments du hile rénal qu'elles peuvent comprimer.
 


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