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CARDIOMYOPATHIE AVEC SURCHARGE EN DESMINE


Cardiomyopathie avec surcharge en desmine : cardiomyopathie restrictive parfois dilatée (1-2%) ou non- compaction ventriculaire, souvent par délétion du gène de la desmine. Episodes syncopaux par arythmies, blocs A-V et fibrillation atriale. L’atteinte musculaire striée est souvent mineure


AU niveau du cœur on note hypertrophie diffuse myocytaire, polymorphisme nucléaire sans fibrose intramyocardique, inclusions hyalines cireuses, pâles intracellulaires, PAS – sans congophilie. Immunohistochimie : marquage variable de la desmine



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