» GANGLION LYMPHATIQUE Déficit immunitaire

Déficit immunitaire


Etats dysimmunitaires et auto-immuns
Déficits immunitaires congénitaux
Ganglions et déficit immunitaire(1) : Lesdéficits immunitaires font le lit des lymphomesy compris des pseudolymphomes et proliférations lymphoïdes atypiques
Clinique : infections fréquentes/sévères bactériennes ou opportunistes, absence ou hypoplasie du thymus, amygdales, ganglions non palpables, phénomènes auto-immuns, lymphopénie, hypogammaglobulinémie, infection disséminée sur vaccin vivants atténués, GVH sur tranfusions non irradiées ou d’origine maternelle.
Immunité humorale
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Ledéficit immun commun variable(CVID) : trouble de maturation B, peu d’Ig (synthèse défective d’Ig) + anomalies régulatrices T
Histologie : plusieurs aspectshyperplasie réactionnelle folliculaire et/ou paracorticale, hyperplasie atypique avec architecture +/- effacée, manteaux peu développés, hyperplasie paracorticale polymorphe, nombre variable de grands immunoblastes, ou inflammation granulomateuse diffuse souvent avec nécrose centrale
Déficit sélectif en IgA : déficit modéré par absence de différenciation terminale des cellules B (gène IGAD1 en 6p21) associé aux gènes du complexe majeur d’histocompatibilité. C’est le déficit le plus fréquent (incidence de 1/700), possibilité de phénomènes auto-immuns (LEAD,PCE,PTI,anémie hémolytique auto-immune,Henoch-Schönlein,dermatomyosite, glomérulonéphrite membranoproliférative,maladie cœliaque. Lesyndrome de Dubowitzd’hérédité autosomique récessive associe dysmorphie, retard de croissance et déficit en IgA.
Syndrome hyperIgM : défaut dans le changement de classe d’Ig avec neutropénie, d’hérédité variable, il en existe 5 variantes, le changement d’IgM en IgG, A, E n’a pas lieu (hypogammaglobulinémie sauf pour IgM/D), nombreuses infections à pyogènes, voire opportunistes.
Histologie : ganglion de taille normale ou augmentée, hyperplasie folliculaire avec follicules primitifs ou déplétés en cellules dendritiques folliculaires +/- expansion du paracortex avec monocytes plasmocytoïdes, peu de plasmocytesSyndrome hyperIgE(syndrome de Job-Buckley) : hyperIgE + éosinophilie.
Histologie : PNE, épaississement capsulaire et fibrose
Agammaglobulinémie ;liée à l’X(maladiedeBruton) ; : dû àgène en Xq21.3-q22 qui code la tyrosine kinase des cellules B, diminution marquée des Ig surtout IgG (<1g/L), lymphopénie B +/- neutropénie (qui réagit autraitement par IG en IV)
Macroscopie : même dans un contexte infectieux absence de ganglions ou d’amygdales
Histologie : petits ganglions sans CG (ou atrétiques), expansions paracorticale, pas de plasmocytes
Immunité cellulaire
Immunodéficit ;sévère combiné,a href="http://emedicine.medscape.com/article/888072-overview">(SCID) : groupe hétérogène de pathologies héréditaires avec trouble profond du nombre et fonctions des cellules T d’où un déficit combiné. Nombreuses anomalies moléculaires avec atteinte des fonctions T et B, voire NK, thymus atrophique (corps de Hassal absents ou diminués) avec plusieurs phénotypes
Il comporte plusieurs syndromes : syndrome d’Omenn , syndrome de Nézelof,SyndromedeDiGeorge, déficit en adénosine déaminase (forme moins grave de diagnostic plus tardif + anomalies des côtes et vertèbres, voire cheveux épars, dentition anormale et ostéopétrose) ou enpurine nucléoside phosphorylase, défauts d’expression des complexes majeurs d’histocompatibilité. La dysgenèse réticulaire en est une forme sévère avec hypoplasie médullaire et mutations en adénylate kinase 2mitochondriale.L'hypoplasie cartilage-cheveuxen est une variante.
Clinique :incidence de 1/50000 à 100000 naissances, d’hérédité variable selon les cas, infections sévères y compris virales, hypogammaglobulinémie, lymphopénie. Infections répétées par agents opportunistes, diarrhée (rotavirus, entérovirus,adénovirus,Cryptosporidiose), dermatite, retard de croissance. Les infections sont desotites, candidose mucocutanée,CMVavant l’âge de 3 mois, puis pneumocystose mycoses invasives, les pathologies pédiatriques virales habituelles sont souvent fatales (varicelle,virus respiratoire syncitial, parainfluenza,EBV,herpes simplex, la vaccination par la polio atténuée donne une pathologie disséminée avec décès. Phénomènes auto-immuns dont anémie hémolytique et neutropénie (si déficit en CD3 et mutations de MHC classe II). Possibilité deGVH(cellules T maternelles en l’absence de cellules T de l’hôte).
Histologie : les ganglions peuvent manquer complètement, sinon en déplétion lymphoïde avec surtout des cellules dendritiques, endothéliales, macrophages et PN, pas de CG, possibilité d’érythrophagocytose.
Urgence pédiatrique nécessité de reconstitution rapide des cellules souches pargreffe médullaire. Une thérapie génique peut être proposée dans la forme liée à l’X et dans le déficit en adénosine désaminase (ADA).
http://rarediseases.about.com/od/immunedisorders/a/scid.htm

Ataxietelangiectasie : ganglions hypoplasiques avec déplétion B, peu de plasmocytes
Maladie de Wiskott-Aldrichpossibilité d’adénopathies avec hypoplasie corticale profonde, les CG atrophiques ou burned-out donnent un aspect pseudogranulomateux ou hyalinisé, possibilité de plasmocytose interfolliculaire (plasmocytes atypiques (grands, multinucléés), hématopoïèse extramédullaire.
Dans lesyndrome lymphoprolifératif lié à l’X(maladie de Duncan ou de Purtilo) , pathologie rare (incidence de 1-3 10-6garçons (âge moyen de 3 à 5 ans), déficit des T cytotoxiques et NK, absence de contrôle de la prolifération des lymphocytes B infectés par l’EBV (défaut de switch IgM vers IgG, gène en Xq25), avecmononucléoseinfectieuse sévère voire fulminante (60% des cas avec nécrose hépatique et/ouinsuffisance médullaire, survie moyenne de 1 à 2 mois), les survivants présentent un risque très important d’hypogammaglobulinémie, lymphome, syndrome hémophagocytaire et anémie aplasique, sinon risque de DLBCL EBV+ extraganglionnaires et Burkitt, possibilité degranulomatose de Wegener, granulomatose lymphomatoïde, vascularite nécrosante. Avant l’exposition à l’EBV pas de signes d’immunodéficit.
Biologie : lymphocytose avec lymphocytes plasmocytoïdes atypiques, possibilité de pancytopénie, agranulocytose, voire déficit partiel en IgA ou discrète hypogammaglobulinémie avant l’infection par EBV
Histologie : Ganglion hyperplasique de type MNI avec expansion paracorticale avec de grands immunoblastes et plasmocytes polyclonaux. Puis phase nécrotique avec nécrose de cellules isolées aboutissant à une hypocellularité, nécrose devenant confluente dans les zones B, En phase finale déplétion lymphoïde, possibilité d’érythrophagocytose.
Pronostic : 70% de mortalité à l’âge de 10 ans.
Syndrome de Griscelli, pathologie exceptionnelle qui ressemble au Chédiak-Higashi. Pathologie du petit enfant (4 mois à 4 ans, moyenne de 17.5 mois), héréditaire autosomique récessive avec albinisme partiel (cheveux gris-argentés), dans une variante avec hépatosplénomégalie, lymphohistiocytose, syndrome hémophagocytaire ou lymphohistiocytose hémophagocytaire et immunodéficit combiné T et B, NK. Anomalie du gèneRAB27A(expression de perforine), pathologie létale sauf greffe de moelle (âge moyen au décès de 5 ans).
La forme avec anomalies deMYO5Aprésente des signes neurologiques précoces : hydrocéphalie obstructive sans anomalie hématologique ni organomégalie,atteinte bilatérale des noyaux gris centraux, hypotonie, absence de coordination, poliomyélite bulbaire, encéphalopathie, hémiparésie, PF périphérique, spasticité, épilepsie, retard psychomoteur
Histologie :hémophagocytosemarquée pouvant oblitérer l’architecture
maladie de Chediak-Higashi
Histologie : déplétion partielle, augmentation du réseau de cellules dendritiques et des macrophages, pas de CG, infiltrat lymphohistiocytaire ethémophagocytose
Maladie granulomateuse septique chronique : déficit en activité bactéricide des neutrophiles alors que la phagocytose des bactéries est normale, avec infections bactériennes à répétition voire adénopathies, nombreux granulomes simulant une tuberculose, nombreux macrophages pigmentés en interfolliculaire

(1)O'Malley DP, George TI, Orazi A, Abbondanzo SL. Benign and reactive conditions of lymph node and spleen. 1st ed. American registry of pathology, 2009.



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