» REIN Carcinome PLG4, avec mutations germinales de succinate déshydrogénase

Carcinome PLG4, avec mutations germinales de succinate déshydrogénase


Carcinomes rénaux avec mutations germinales de succinate déshydrogénase B liés au syndrome phéochromocytome/paragangliome type 4 PGL4 Am J Surg Pathol. 2011 Oct ;35(10):1578-85, Am J Surg Pathol. 2013 Oct ;37(10):1469-89. Syndrome avec phéochromocytome, paragangliome, GIST de type 2 (de l’enfant sur syndrome de Carney), <10 cas décrits, de bon pronostic mais suivi court.
Macroscopie  : non encapsulé
Histologie : cellules cubiques/polygonales à cytoplasme spumeux éosinophile, mal limité +/- inclusions, vacuolées ou avec fluide éosinophile, en nids solides et tubules. Les tumeurs sont bien limitées ou lobules, kystisées, tubules rénaux piégés en périphérie. Dans 2 cas différenciation sarcomatoïde.
Immunohistochimie : négativité de SDHB.
Les gènes des sous-unités de succinate déshydrogénase A, B, C, and D (SDHA, SDHB, SDHC, and SDHD, respectivement) encodent des protéines faisant partie du complexe mitochondrial II. Des mutations germinales de SDHB, SDHC, SDHD provoquent les syndromes familiaux phéochromocytome-paragangliome de type PGL4, PGL3, et PGL1, respectivement +/- des GIST et pour SDHB et SDHD des carcinomes rénaux. Or ces familles ne souvent pas diagnostiquées si GIST et jamais si cancer rénal (Figure 1).
La négativité en immunohistochimie de SDHB incite au dépistage génétique de SDHB, SDHC, and SDHD si phéochromocytome-paragangliome. NB la négativité de SDHB se voit dans certaines GIST (pédiatrique, celle de la triade de Carney).
Dans une série de 4 cas SDHB- et TFE3 +, possibilité de psammomes positivité faible de PAX8, négativité de cathepsine K et HMB45 Mod Pathol. 2016 Dec 2.



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