» THYROIDE cancers héréditaires

cancers héréditaires


5 à 15% des carcinomes non médullaires de la thyroïde sont familiaux Mod Pathol. 2011 Apr ;24 Suppl 2:S19-33, on distingue :
FPTC = carcinome papillaire de la thyroïde familial : tumeurs multicentriques avec ou sans oxyphilie
FPTC associé à un néoplasme rénal papillaire : incidence accrue de cancer papillaire lambda
Carcinome non médullaire thyroïdien familial de type 1 = FNMTC1, incidence accrue de cancer papillaire lambda
Goître multonodulaire familial
Pour porter ce diagnostic il faut 3 ou plus de parents au 1er degré avec un carcinome non médullaire de la thyroïde avec ou sans autre syndrome familial. Cette forme représente à peu près 10% des carcinomes différenciés de la thyroïde, incidence élevée de multifocalité, d’invasion, de récidives, de N+, d’extension extrathyroïdienne, dans un contexte de thyroïdite, d’hyperplasie multinodulaire. Contrairement à la forme classique peu de mutations de BRAF
Les syndromes avec prépondérance de tumeurs non thyroïdiennes dont la FAP (risque de 2% de carcinome papillaire survenant à un âge moyen de 26 ans, risque relatif X10 à X 160 si femme jeune, carcinome souvent bilatéral, multifocal). Dans ce contexte, le carcinome papillaire est cribriforme, à zones solides et composante fusiforme souvent avec fibrose marquée, sans les aspects nucléaires typiques et souvent multifocal, forte expression nucléaire et cytoplasmique de bêta caténine, cette forme est de bon pronostic (NB ; la variante morulaire cribriforme ne représente que 1,1 à 0,2% des carcinomes papillaires). Des mutations du gène APC contribuent au développement des cancers papillaires en cas de polypose familiale, mais peu dans les cas sporadiques (100).
Syndrome de Cowden (3) (mutation germinale de PTEN) risque durant la vie de présenter un carcinome vésiculaire de 5 à 10 %, sinon dans plus de la moitié des cas : goître multinodulaire / adénomes vésiculaires, dans le Bannayan-Riley-Rivulcaba qui en est une variante on observe un goître multiadénomateux avec jusqu’à 100 adénomes, une thyroïdite, voire une hyperplasie des cellules C. Peutz-Jeghers, complexe de Carney avec carcinome vésiculaire / papillaire dans 10 à 15 %, goître multinodulaire, syndrome de Werner (risque accru de carcinome papillaire (surtout)
 
(3)  DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and genetics of Tumours of endocrine organs. Lyon : IARC Press, 2004.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.