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Autres types de neurofibromatose



Neurofibromatose segmentaire (NF5) :


Les neurofibromatoses segmentaires sont exceptionnelles, avec une prévalence de moins de 0,001 %.


Elles sont caractérisées le plus souvent par la présence de neurofibromes, plus rarement de TCL, et parfois de lentigines ou exceptionnellement de nodules de Lisch sur un seul segment corporel, voire sur un hémicorps, ou plus rarement sur plusieurs segments bilatéraux.


Le diagnostic ne peut être porté qu’après avoir éliminé le diagnostic de NF1 ou de NF2.


Les neurofibromatoses segmentaires pourraient être une forme mosaïque de NF1.


Le conseil génétique doit être prudent car il existe quelques cas exceptionnels de NF1 héritée de parents ayant une forme segmentaire (impliquant alors des cellules germinales).


Formes rares de neurofibromatose :


Neurofibromatose 3 ou neurofibromatose mixte : cas exceptionnels de NF qui tiennent à la fois de la NF1 et de la NF2.


Taches café au lait isolées ou neurofibromatose 6 : TCL qui demeurent isolées à l’âge adulte dans au moins deux générations, parfois associées à d’autres anomalies de la pigmentation. Des lentigines des plis, rarement des nodules de Lisch, sont parfois retrouvés, mais sans aucun neurofibrome. Il y a parfois des anomalies osseuses (pectus excavatum, genu valgum, pieds plats), voire des difficultés scolaires non spécifiques. La transmission est autosomique dominante. Il s’agirait de forme allélique de NF1.


Neurofibromatose à début tardif ou neurofibromatose 7 : NF avec neurofibromes d’apparition tardive après 30 ans.


Les schwannomatoses sont rares (prévalence : 1/40000) et caractérisées par des schwannomes multiples cutanés et sous-cutanés sans schwannomes vestibulaires. Il s'agit d'un syndrome à part et non d'une forme atténuée de NF2.. Le critère clé est l'apparition de multiples schwannomes de structure différentes + des méningiomes. La plupart des cas sont sporadiques (85%), le reste est familial. La douleur est un critère clinique clef et peut être invalidante. Les patients ont entre 20 et 30 ans. La distribution des schwannomes varie. Ils sont segmentaires dans 30% des cas. Ce sont les nerfs périphériques surtout spinaux qui sont plus souvent touchés (75%) que les nerfs sous-cutanés ou crâniens. Tous les schwannomes ont une inactivation bi-allélique du gène NF2 mais seuls les patients atteints de NF2 ont une mutation germinale détectable dans toutes les tumeurs et les tissus non tumoraux provenant d'un même patient et dans les tumeurs des individus affectés dans une famille. Dans la schwannomatose, la perte du gène NF2 n'est pas germinale. Elle est détectée dans les tumeurs mais diffère parmi les diverses lésions d'un même patient et dans les tumeurs d'autres membres affectés dans la famille. Dans les schwannomatoses familiales, il existe une mutation germinale du gène SMARCB1/INI1. Les schwannomes sont identiques à ceux de la NF2. L'aspect microscopique est différent de celui des schwannomes conventionnels avec des remaniements myxoïdes souvent focaux et un œdème péritumoral fréquent. L'immunophéno­type est le même. Le diagnostic différentiel discutera avant tout un neurofibrome (susceptible de se transformer). Il est rare que des schwannomes deviennent malins. Dans les lésions de schwannomatose, il existe fréquemment une perte partielle de l'expression immunohistochimique d' INI-1 (aspect en mosaïque) plus souvent dans les cas familiaux (93%) que sporadiques (50%). Les schwannomes liés à la NF2 ont souvent aussi un marquage en mosaïque (83%) alors que les schwannomes conventionnels sont rarement (5%) en mosaïque. La tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (tumeur cérébrale hautement maligne de l'enfant, mutation du gène SMARCB 1 et immunonégativité de IN1-l se rencontre rarement dans un contexte de schwannomatose familiale.


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