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Anomalies congénitales cutanées


Autres anomalies congénitales cutanées
Aplasies phanériennes :
L’anonychie congénitale totale est rare ; le plus souvent, il s’agit d’hypoplasies +/- prononcées, avec autres malformations, des phalanges en particulier.
Quelquefois, la malformation n’affecte que les ongles d’un doigt. Ainsi, dans le syndrome d’Osterreicher (nail-patella syndrome), il y a une hypoplasie unguéale des pouces, avec agénésie des rotules et dystrophie des têtes radiales ; dans l’onychodystrophie congénitale des index, seuls ces doigts sont affectés par une dystrophie d’intensité variable, allant de l’anonychie totale à un simple malalignement de l’ongle.
D’autres malformations unguéales peuvent être congénitales : ongles hippocratiques, malalignement congénital des ongles des gros orteils, leuconychies, pachyonychies, etc.
Atrichie congénitale : L’alopécie congénitale diffuse précoce (atrichie congénitale) ne peut être suspectée, puis confirmée que vers le sixième mois postnatal : pelade décalvante ou universelle du fait de l’extension possible de l’anomalie aux cils, aux sourcils et à la pilosité corporelle.
Il y a parfois un milium généralisé et ce tableau peut être symptomatique d’une dysplasie ectodermique type Clouston ou d’une progeria.
Dans l’hypotrichose familiale héréditaire totale de Pajtas, il y a une calvitie totale dès la naissance chez les sujets atteints, cette affection rarissime se transmet en dominance autosomique.
Dans l’hypotrichose congénitale héréditaire type Marie Unna, également transmise en dominance, les cheveux, les sourcils et les cils tombent après la naissance, puis les cheveux repoussent sur le scalp.
Ils sont cependant clairsemés, incoiffables, grossiers, torsadés, rêches au toucher et finissent par retomber à partir du vertex en laissant une alopécie définitive d’aspect cicatriciel.
Cette entité est également très rare et n’est associée à aucune autre lésion ; les ongles et les dents en particulier sont indemnes.
Malformations cutanées dysraphiques :
Kystes dermoïdes cutanés : kystes dysembryoplasiques se formant dans les fentes embryonnaires (région médiofaciale, orbites, région anogénitale, etc). Kystes à parois épidermoïdes avec structures annexielles pilaires, sébacées ou sudorales et mésenchymateuses reproduisant un derme papillaire et adventiciel.
La répartition de ces kystes est différente selon le recrutement : chez l’enfant, la localisation orbitaire et périorbitaire est largement prédominante (37 %) et le siège le plus fréquent est le sourcil gauche !
En ophtalmologie, 3,3 % des interventions chirurgicales chez l’enfant correspondent à des excisions de kystes dermoïdes, congénitaux dans un quart des cas.
La prépondérance à gauche est singulière, mais elle est aussi notée pour les kystes dermoïdes auriculaires.
Chez l’adulte, ce sont les localisations anogénitales qui sont largement prédominantes (y compris le kyste pilonidal).
Malformations cutanées des extrémités :
Doigt surnuméraire rudimentaire congénital : petite élevure ferme, parfois kératosique, pédiculée ou largement implantée sur le bord cubital de la phalange proximale d’un auriculaire, congénitale, parfois bilatérale +/- ébauche unguéale. Si elle est autoamputée in utero, sectionnée ou amputée par ligature du pédicule après la naissance, elle peut récidiver sous la forme d’un doigt surnuméraire rudimentaire acquis. Images cliniques
Histologie  : dans l’axe conjonctif, prolifération enchevêtrée de nerfs comme dans un névrome d’amputation mais, en plus, sous l’épiderme le corps papillaire contient de nombreux corpuscules tactiles de type Wagner-Meissner. Certains auteurs interprètent cette polydactylie rudimentaire comme une forme particulière du névrome digital : en effet, de telles lésions ne sont pas toujours secondaires à l’amputation d’un doigt surnuméraire et pourraient également apparaître après blessure ou section d’un petit nerf collatéral digital.
NB : dans la polydactylie il existe des doigts +/- complets supplémentaires du côté de l'ulna ou d’orteil du côté de la fibula dans la forme post-axiale, du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia dans la forme pré-axiale
Le syndrome de l’hamartome épidermique inflammatoire ou CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with inflammatory epidermal nevus and limb defects) est un syndrome polymalformatif congénital rare : à un hamartome épidermique inflammatoire, souvent de type HEVIL, strictement unilatéral, sont associées des malformations squelettiques voire des anomalies viscérales hypoplasiques toutes homolatérales.
Les malformations osseuses sont très variables et touchent surtout les extrémités des membres (hypoplasie harmonieuse, oligodactylie, syndactylie, ectrodactylie, hémimélie, phocomélie, amélie, etc), mais aussi pieds bots, malformations du cotyle, hypoplasies ipsilatérales des côtes, du bassin, etc.
Malformations cutanées et lignes de Blaschko :
En 1901, Blaschko a été frappé par la disposition linéaire particulière de certaines dermatoses congénitales ou héréditaires et il a décrit des lignes cutanées distinctes des lignes métamériques des dermatomes et des lignes de fentes de Langer.
Ces lignes sont en forme de V au niveau du rachis dorsal, en forme de S couché sur le ventre, en trajets longitudinaux parallèles mais un peu torsadés sur les membres et en forme de spirale au cuir chevelu.
Elles ne deviennent visibles que si une dermatose linéaire marque leur emplacement.
Pour expliquer la disposition d’une lésion dermatologique selon les lignes de Blaschko, plusieurs conditions sont nécessaires :
– l’existence d’un mosaïcisme des cellules cutanées, par mutation somatique,
– une croissance cutanée segmentée.
Ainsi, dans l’hamartome épidermique linéaire simple de type verruqueux, on admet qu’il y a au départ une mutation d’un clone ectodermique embryonnaire et la configuration spatiale de l’hamartome reproduit le chemin que les cellules mutantes ont suivi lors de l’embryogenèse.
Ceci explique que l’hamartome verruqueux linéaire soit congénital mais pas héréditaire.
Les malformations dont les lésions cutanées sont disposées selon les lignes de Blaschko sont fort nombreuses.
Malformations Blaschkolinéaires non liées au chromosome X  :
On distingue :
– les hamartomes épidermiques verruqueux linéaires caractérisés soit par une simple hyperplasie épidermique, inflammatoire ou non, soit par une dégénérescence granuleuse des filaments de kératine (hamartomes épidermolytiques), la maladie de Darier linéaire et la Porokératose de Mibelli font partie de ces hamartomes épidermiques,
– les hamartomes pigmentaires, dont la maladie d’Ito ou incontinentia pigmenti achromians sont caractérisés par des stries dépigmentées suivant les lignes de Blaschko, cette maladie, malgré une nette prédominance féminine, paraît transmise en dominance autosomique, il existe aussi des hamartomes achromiques linéaires en dehors de la maladie d’Ito,
– les hamartomes annexiels, notamment l’hamartome sébacé linéaire, pouvant être congénital et associé à de nombreuses autres malformations de l’extrémité cervicocéphalique (retard psychomoteur, épilepsie, anomalies oculaires, etc), l’hamartome folliculaire basaloïde, l’hamartome comédonien linéaire,
– les hamartomes conjonctifs linéaires : des hamartomes lipomateux superficiels, des fibromatoses linéaires progressives, des atrophodermies linéaires comme dans la maladie de Moulin peuvent être disposés selon les lignes de Blaschko, sans prédominance de sexe.
Malformations Blaschkolinéaires liées :
À L’X : la dermatose linéaire selon les lignes de Blaschko apparaît s’il existe un défaut d’un gène situé sur le chromosome X, défaut transmis en dominance, mais létal pour les foetus mâles hémizygotes XY. L’inactivation de l’un ou l’autre chromosome X, paternel ou maternel, aléatoire se fait entre J 12 et J 16 après la fécondation, par la suite, dans toutes les cellules-filles d’un clone donné, l’inactivation reste toujours la même et si un gène est défectueux, ceci s’exprimera chez les femmes hétérozygotes par un mosaïcisme visible, c’est-à-dire lésionnel.
Celui-ci est illustré en pathologie cutanée par les affections suivantes :
– l’incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger,
– l’hypoplasie dermique en aires où l’ostéopathie striée, si particulière, pourrait également être une expression du même mosaïcisme,
– l’anidrose des mères vectrices de la dysplasie ectodermique anidrotique liée à l’X,
– la chrondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X comportant à la naissance des bandes ichtyosiformes disposées selon les lignes de Blaschko,
– le syndrome de l’hamartome épidermique inflammatoire, dans cette affection, les kératinocytes épidermiques n’expriment pas les marqueurs de différenciation kératinisante normale et conservent l’expression des cytokératines 5, 6, 14 et 16 des cellules basales,
– le syndrome oro-facio-digital type I de Papillon-Léage et Psaume, où il y a une alopécie linéaire suivant la disposition en spirale des lignes de Blaschko du cuir chevelu.
Le fait que de telles dermatoses linéaires puissent malgré tout apparaître dans le sexe masculin (le sex-ratio F/M est de 37/1 pour l’incontinentia pigmenti) pourrait s’expliquer par une mutation d’un seul brin d’ADN d’un gamète, à moins qu’il ne s’agisse de syndromes de type Klinefelter.
Télangiectasies nævoïdes unilatérales : suite à une anomalie des récepteurs des oestrogènes.
Ce sont des télangiectasies de distribution métamérique unilatérale, le plus souvent localisées dans les dermatomes du nerf trijumeau et des racines C3 et C4. Elles prédominent nettement dans le sexe féminin ou, chez l’homme, dans les états d’hyperoestrogénie.
Ce sont des télangiectasies ponctiformes ou linéaires, très nombreuses, souvent influencées par les émotions, la chaleur ou les exercices physiques.
 
Malformations liées aux récepteurs androgéniques :
Hamartome de Becker : chez les garçons avant 10 ans dans 50 % des cas, sinon à l’adolescence. Les cas féminins sont rares. Ce sont des plaques pigmentées brun clair de 10 à 20 cm, à contours géographiques, recouvertes de duvet ou de poils foncés.
Il y a généralement une plaque unique, émiettée en périphérie, toujours unilatérale, sur la région thoracique haute, sur le moignon de l’épaule, sur le bras, plus rarement sur l’abdomen ou la cuisse.
Histologie  : hyperplasie épidermique avec hyperpigmentation, hyperplasie sébacée et hypertrichose avec hyperplasie des muscles pilomoteurs.
Syndrome de l’hamartome de Becker : si lésion cutanée associée à d’autres malformations, surtout hypoplasie mammaire homolatérale , sinon du même côté du corps que l’hamartome de Becker : hypoplasie des muscles et des os de la ceinture scapulaire ou seulement du bras ipsilatéral, scoliose, malformations vertébrales ou costales, atrophie dermohypodermique sous-jacente à la zone pigmentée.
Acne-free nevus : Une ou plusieurs zones de tégument dorsal normal contrastent avec le reste de la peau qui se couvre de lésions acnéiques au moment de la puberté (défaut des récepteurs androgéniques des glandes sébacées dans un secteur cutané circonscrit).
À l’inverse, dans les hyperplasies sébacées localisées et dans l’acne nevus, il pourrait s’agir d’une hypersensibilité ou d’une augmentation focale des récepteurs des seules glandes sébacées.
De même, certains hirsutismes pilaires localisés ou unilatéraux pourraient aussi avoir la même signification pathogénique, mais aucune étude récente des récepteurs n’a été faite dans de telles lésions, fort rares d’ailleurs.
 
Otophyma  : hyperplasie / trophie sébacée de l’oreille externe, considérée comme stade final de rosacée, peut être uni- ou bilatéral. Diagnostic clinique : la biopsie exclut les diagnostics différentiels : lupus, carcinome, angiosarcome.
Histologie :
 Phyma est une racine grecque qui signifie croissance. Rhinophyma : gros nez, Gnatophyma = gros menton, Métophyma = gros front, Otophyma = grosse oreille, Blépharophyma = grosse paupière.
Hyperplasie et hypertrophie sébacée avec des glandes dilatées, convolutées avec bouchons + prolifération fibroblastique et bactéries + cellules inflammatoires +/- démodex.
Traitement : antibiotiques per os (cyclones + métronidazole), chirurgie au stade évolué


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