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Albinisme


Albinisme : touche 1/20000 personnes, déficit pigmentaire, croisement anormal des fibres temporales dans le chiasma, nystagmus, photophobie, acuité visuelle variable (moindre dans la forme oculocutanée) et strabisme fréquent, astigmatisme, avec formes : oculocutanée (plus sévère), oculaire et albinoïdisme (absence localisée, sujet moins touché que dans les 2 autres formes).
Dans les formes sévères, diagnostic évident dès la naissance car aucun pigment n'est détectable (peau est blanc rosé, cheveux et poils blanc-neige), La peau est très sensible aux UV, sans photoprotection, apparition d'héliodermie / cancers cutanés. Dans les formes moins sévères, signes variables de production pigmentaire qui apparaissent progressivement : cheveux jaunes en quelques mois, puis blond-paille ou brun clair dans la deuxième décennie, possibilité de bronzage modéré, rares phélides et lentigines ; les nævi sont achromiques ou faiblement pigmentés. Dans la race noire, le phénotype peut être proche de celui d'un caucasien blond. Dans les formes modérées, iris bleu, jaune orangé à brun clair. La fonction oculaire est moins altérée, avec possibilité d'amélioration avec l'âge. Les iris se pigmentent en bordure et ont un aspect en rayon de roue à l'épreuve de transillumination. La fovéa est hypoplasique et le pigment rétinien diminué.
Dès l’éveil visuel (6 à 12 mois), un nystagmus, une photophobie majeure, une amblyopie (de type cécité légale, donc acuité visuelle du meilleur œil après correction < 1/20), un strabisme vont se constituer. La transillumination lors de la recherche du réflexe pupillaire donne un reflet rouge diffus à la pupille lorsque l’iris est diaphane ou translucide. L’absence de reflet fovéolaire et de pigmentation maculaire définissent l’hypoplasie fovéale.
En fundoscopie fundus pale avec zones extensives d'hypopigmentation et vascularisation choroïdienne trop visible. L’examen ophtalmologique de l’enfant albinos est fondamental en raison du risque majeur d’amblyopie. Mais parfois, du fait de la difficulté d’évocation des albinismes à la naissance, c’est l’absence de réponse aux stimuli visuels qui attire l’attention.
De plus problèmes infectieux Chédiak-Higashi, Hermansky-Pudlak) de cicatrisation.
Syndrome de Hermansky-Pudlak : maladie lysosomiale de transmission autosomique récessive, qui associe un AOC à des troubles modérés de la coagulation (troubles de l'agrégabilité plaquettaire), une fibrose pulmonaire / colite granulomateuse (toutes 2 inconstantes, d'intensité variable), une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.
Syndrome de Chediak-Higashi : autosomique récessive, avec hypopigmentation modérée, des cheveux à reflet argenté, photophobie et nystagmus modérés et sensibilité aux infections à pyogènes. Risque majeur de syndrome lymphoprolifératif lors de la 2ème décennie. L'examen des cheveux en microscopie optique montre des amas de pigment irréguliers et de grande taille.
Syndrome de Griscelli-Pruniéras : très rare, autosomique récessif, avec hypopigmentation cutanée, cheveux argentés et infections cutanées, ORL et respiratoires fréquentes. Phénotype cutané variable : zones dépigmentées, parfois hyperpigmentation, cheveux argentés. Leucopénie + thrombopénie, sans inclusions leucocytaires. Comme dans le Chediak-Higashi, fréquence de syndrome d'activation macrophagique et lymphocytaire mortel en l'absence de greffe de moelle osseuse. L'examen des cheveux retrouve une répartition irrégulière en mottes du pigment.
AOC de type 1 : par mutations du gène tyrosinase abolissant +/- sa fonction.
Type 1A (AOC tyrosinase négatif) : forme la + sévère, sans pigment détectable.
Type 1B imite le type 1A à la naissance mais, dès les premiers mois de la vie, apparition de signes de production pigmentaire, selon l'ethnie et type de mutation. Iris bleu, jaune ou orangé, fonction oculaire altérée mais moins que dans le type 1A, parfois amélioration avec l'âge.
Type 2 (AOC tyrosinase positif), forme la + fréquente d'AOC, surtout en Afrique. À la naissance, certains enfants blancs ne sont pas distinguables du type 1A alors que d'autres et les enfants de race noire ont la peau blanche, mais les cheveux tirant sur le blond-jaune. Avec l'âge, cheveux couleur paille, peau parfois faiblement pigmentée +/- éphélides / lentigines / nævi pigmentés. Dans la race noire le phénotype peut être proche de celui d'un caucasien blond. Les signes ophtalmologiques sont moins sévères que dans le type 1A ; les iris sont bleus ou jaune à brun clair. Le pigment irien est réparti en rayons de roue. L'AOC « brun » appartient à ce groupe. Dû au gène P en 15q11-13. Il est très rare et connu seulement dans la race noire : la peau est blanche, les iris vert-noisette, les cheveux roux flamboyants. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I (gp75).
 
 
La démarche thérapeutique est surtout prophylactique avec une photoprotection (verres teintés) et une (ré)éducation oculaire (correction du strabisme, des troubles de réfraction...).
D’autres syndromes plus rares peuvent comporter une hypopigmentation cutanée et oculaire : l’albinoïdisme oculocutané autosomique dominant de Donaldson-Fitzpatrick, ou punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuppfer, le syndrome d’Apert, le syndrome de Menkes, le syndrome de Waardenburg (mèche blanche frontale, hypomélanose des cils, des sourcils et parfois de la pilosité corporelle, canitie précoce, dystrophie canthale, hypochromie irienne, surdité), le syndrome de Vogt-Harada-Koyanagi.


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