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Anomales congénitales


Anomalies unguéales au cours des maladies génétiques et des syndromes malformatifs :
Onycho-ostéo-dysplasie ou nail patella syndrome : atteinte unguéale constante, présente dès la naissance, surtout aux mains, de sévérité décroissante du pouce à l’auriculaire avec anonychie / hypoplasie avec soit fissure médiane et ptérygion entourant 2 fragments de tablette unguéale koïlonychique, soit une hyperstriation longitudinale, un amincissement de la lame, une réduction de sa largeur ou de sa longueur. Les lunules sont absentes ou de forme anormale (triangulaire).
Absence / hypoplasie rotulienne, et autres anomalies squelettiques (cornes iliaques, dysplasie de la crête radiale) engendrant des complications orthopédiques plus tardives, et d’autres anomalies plus rares (ophtalmologiques, anévrismes, retard mental, …).
La maladie de Darier est une génodermatose de transmission autosomique dominante d’expressivité variable. L’atteinte unguéale est fréquente, touchant quelques ongles ou tous les ongles, rarement importante avant l’adolescence mais pouvant précéder l’atteinte cutanéomuqueuse ; l’atteinte unguéale isolée est rare, coexistant le plus souvent avec des lésions de la main (pits palmaires, acrokératose, macules hémorragiques).
L’atteinte unguéale se caractérise par l’association de lignes longitudinales blanches et rouges, une hyperkératose sous-unguéale distale cunéiforme avec parfois hémorragies filiformes distales : cette association est pathognomonique de la maladie.
On peut également observer une hyperstriation longitudinale avec fragilité et fissurations distales, des leuconychies (atteinte matricielle), des papules kératosiques du repli sus-unguéal.
Certaines formes sont très hyperkératosiques, avec pachyonychie et hyperkératose sous-unguéale importante, volontiers colonisées par un champignon (dermatophyte ou Candida).
Les rétinoïdes sont sans efficacité sur les lésions de l’appareil unguéal, à l’exception des papules des replis sus-unguéaux ; le traitement reste symptomatique de la fragilité ou de la pachyonychie plus rare.
Pachyonychie congénitale : de transmission autosomique dominante avec pachyonychie à la naissance (coloration brune de la partie distale des lames) ou dans les premiers mois de la vie.
Les tablettes unguéales lisses ou rugueuses, sans lunule, s’épaississent considérablement avec une hyperkératose sous-unguéale majeure.
Elle peut gêner les gestes de la vie courante, le chaussage ; les ongles sont très difficiles à couper.
Associations : kératodermie palmoplantaire surtout, kératoses folliculaires, leucokératoses buccales, lésions bulleuses et hyperhidrose palmoplantaire, mais aussi dents néonatales, alopécie, anomalies ophtalmologiques, retard mental.
Rarement, la pachyonychie apparaît plus tardivement (deuxième et troisième décennies), précédée ou non d’autres symptômes de la maladie. L’atteinte unguéale peut être isolée.
Les meulages répétés peuvent suffire dans les formes modérées ; les rétinoïdes au long cours sont incomplètement efficaces ; le traitement des formes sévères peut faire appel à la chirurgie.
Désaxation congénitale des ongles des gros orteils : uni-ou bilatéral, avec conservation d’un axe normal de la structure osseuse sous-jacente. Affection soit sporadique soit familiale avec, transmission autosomique dominante. L’ongle épaissi, barré de multiples lignes transversales, est dévié vers les autres orteils, l’extrémité pointue décollée de son lit est enserrée dans les bourrelets distolatéraux (incarnation antérieure).
La coloration brune ou verdâtre fréquente est due à la résorption d’hématomes ou à une surinfection pyocyanique.
Les complications à type d’incarnation et d’onychoptose à répétition, et plus tard d’hémionychogryphose, sont courantes.
Des réaxations spontanées dans les premières années sont possibles, surtout dans les formes mineures, mais ont été décrites même dans des formes sévères.
Le traitement chirurgical qui réaxe la matrice déviée est d’autant plus efficace qu’il est réalisé tôt
Pouces en raquette : touchant un pouce ou les 2, plus rarement les autres doigts, de transmission autosomique dominante, plus fréquent chez la femme à partir de la puberté.
L’anomalie est due à la soudure prématurée du cartilage de conjugaison, responsable d’un raccourcissement de la phalange distale.


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