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Spina bifida


Le spina bifida (du latin signifiant épine fendue en deux) est une malformation congénitale par défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire. Le plus souvent il reste ouvert à son extrémité caudale, avec absence de l'apophyse épineuse d'une / plusieurs vertèbres. Si protrusion des méninges par cette déhiscence alors méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle (méninges + moelle épinière). Elle concerne une naissance sur 2000, 12 % des spina bifida n'entraînent qu'un handicap léger.
La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (= région lombaire).
Parfois les nerfs lombo-sacrés sont affectés par le spina bifida, ils participent normalement :
aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied), à la motricité digestive, au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal), aux fonctions érectiles et éjaculatoires.
Dans la population générale : le risque de survenue est de 0,5 à 1 pour 1000. Après un antécédent familial / personnel : le risque se situe autour de 3 pour 1000.
Formes de spina bifida
Forme occulte : forme mineure et la plus répandue, absence d'ouverture / déformation cutanée dans la région lombo-sacrée (la peau en regard des anomalies peut rester normale ou porter une zone très poilue, un nævus ou un hémangiome, voire une petite dépression du derme). A la radio : fermeture incomplète de la partie postérieure de la vertèbre. Absence de méningocèle, possibilité de : problèmes moteurs, discrète altération de la sensibilité, atteintes du colon, voire d’incontinence urinaire.
Le myéloméningocèle en est la forme la plus grave. La moelle épinière et racines des nerfs lombo-sacrés accompagne les méninges pour former une hernie visible dans le dos avec du LCR. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte (même après traitement, et dans une forme lombo-sacrée) une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une possible hydrocéphalie, et des anomalies des vertèbres lombaires. La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux.
Spina bifida et méningocèle : Forme la plus rare : la partie postérieure de certaines vertèbres lombaires est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture forment un sac méningé (avec du LCR). Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets.
Causes : défaut de fermeture incomplète du tube neural durant le développement embryonnaire. Les anomalies du tube neural comprennent aussi l'anencéphalie et l'encéphalocèle. Elles sont favorisées par le diabète, la fièvre. Description d'un allèle mutant du gène de la 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase avec atteinte du codon 677 (cet allèle accroit le risque de : fentes palatines / anomalies congénitales cardiaques, le taux d’avortement spontané de 30 % à 40 %, il augmente aussi de 40 % le risque de problèmes vasculaires placentaires et de 20 % la probabilité de pré-éclampsie. Il favorise aussi les retards mentaux, les stérilités et les risques de convulsions). Risque de spina bifida augmenté si l'un des deux parents en est lui-même atteint et que la mère ne prend pas d'acide folique, surtout si les 2 parents sont touchés et que la mère ne prend pas d'acide folique avant sa grossesse ou, au pire, durant son premier mois de grossesse..
 
Traitements : Les NN avec méningocèle devront être opérés immédiatement pour refermer la fente afin de prévenir une aggravation des lésions et des infections (méningite, méningo-encéphalite). Les autres traitements possibles sont l'éducation du malade (apprendre à gérer une incontinence), le port d'orthèses pour les assister à la marche ainsi que des opérations chrirugicales visant à limiter voire supprimer les risques d'incontinence telles que la pose de sphincters artificiels ou la suspension du col vésical.
Le myéloméningocèle est associé dans 80 % des cas à une hydrocéphalie qui nécessite la pose d'un shunt ventriculo-péritonéal (quelques semaines à quelques mois après la naissance) pour évacuer le trop-plein de LCR.
 Prévention : L'acide folique (vitamine B9) est utile dans la prévention du spina bifida. Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un mois avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les trois premiers mois de la grossesse, ce qui réduit le risque de 50 à 85 %. Les sources les plus importantes d'acide folique sont le pain complet, les pois et haricots, les légumes verts, et les fruits. Ses carences sont favorisées par une insuffisance d'absorption en particulier après résections intestinales, mais aussi par la prise de la pilule et/ou d'anticonvulsivants et/ou d'alcool.
Pour les femmes avec facteur de risque identifié : épileptiques sous traitement (valproate de sodium, carbamazépine, Méthotrexate) ou avec antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural, une dose plus élevée de vitamine B9 est proposée, de l'ordre de 5 mg/j, selon les mêmes modalités. On propose par ailleurs un dépistage spécifique, portant sur le dosage sanguin de l’homocystéine, de la bétaïne, de l'AFP, et des échographies.


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