» SYSTEME HEMATOPOIETIQUE Aplasie médullaire constitutionnelle

Aplasie médullaire constitutionnelle


Aplasies médullaires constitutionnelles : elles représentent 25 à 30 % des AM de l’enfant, souvent de transmission autosomique récessive. La plus fréquente est l’anémie de Fanconi (AF). Elles doivent être bien différenciées des AM idiopathiques de l’enfant qui relèvent d’autres approches thérapeutiques.
L’AM est responsable d’une pancytopénie avec anémie normochrome, normocytaire ou macrocytaire, peu ou non régénérative, neutropénie et thrombopénie.
Le myélogramme révèle une moelle pauvre mais c’est la biopsie ostéomédullaire qui affirme le diagnostic.
Chez l’adulte, les AM sont en grande majorité idiopathiques.
Chez l’enfant, il faut exclure de principe les AM constitutionnelles qui représentent 25 à 30 % des cas et qui n’ont pas de particularité sur le plan hématologique.
Les principaux éléments d’orientation vers une cause constitutionnelle sont l’étude des antécédents familiaux, l’existence d’une consanguinité parentale, et l’association au tableau hématologique d’un retard statural, d’anomalies cliniques extrahématologiques (peau, phanères, membres supérieurs…) ou de malformations congénitales.
La reconnaissance précoce de l’origine constitutionnelle de l’AM évite la mise en œuvre de traitements inadaptés et permet un conseil génétique le plus précoce possible.
Sur le plan étiologique, la plus fréquente des AM constitutionnelles est l’AF ; les autres causes sont exceptionnelles.
 


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