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POLYPE ET POLYPOSE JUVENILE



Polypes juvéniles  : c’est la forme la plus fréquente chez l’enfant mais à peu près 1/3 des cas survient chez l’adulte, antérieurement décrit comme étant le plus souvent isolé du rectosigmoïde, il s’avère que ce polype est le plus souvent multifocal, en situation proximale par rapport au sigmoïde. Endoscopie


Clinique  : saignement rectal, l’amputation est très fréquente, le polype se desquamant, il est éliminé par voie rectale.


Macroscopie : grand (1-3 cm) avec long pédicule (1-2 cm), le polype se présente avec une surface granulaire rouge et un aspect kystique à la coupe. Image : #1 ; #2


Histologie : on retrouve fréquemment une ulcération bordée par un tissu de granulation sur la surface, en dessous, présence de glandes dilatées, kystiques, remplies de mucus, dépourvues d’atypie, séparées par un stroma œdémateux, inflammatoire. Dans environ 20% des cas, on peut retrouver un aspect hyperplasique de la muqueuse. Rarement, on retrouve des foyers d’atypies sévères ou de carcinome in situ.


Images :  #1 ; #2 ; #3 ; #4 ; #5, lame virtuelle


Il existe une forme multiple de cette pathologie appelée polypose juvénile et qui peut être associée au développement de polypes adénomateux et un adénocarcinome du côlon, du duodénum, de l’estomac ou du pancréas (144 ;145).


http://www.pathologyoutlines.com/colontumor.html#juvenilepolyp


 


Polypose juvénile (Histopathology 1988 ;13:619) (6 ;11 ;145-147) : Pathologie autosomique dominante rare (0.6 à 1/100000) à pénétrance incomplète, 2/3 < 20 ans (10 à 63 ans, moyenne 18.5 ans, forme la + commune de polype pédiatrique), 20 à 50% sont familiaux. Les polypes sont hamartomateux de type rétentionnel, les critères de diagnostic sont plus de 5 polypes juvéniles du colon-rectum (exclusion de Cowden et Bannayan), ou des polypes juvéniles dans tout le tractus digestif, ou des polype(s) juvénile(s) et antécédents familiaux de polypose juvénile. 2 gènes responsables SMAD4/DPC4 en 18q21.1 (50% des cas) et BMPR1A, gène suppresseur aboutissant à une inhibition de croissance et à l’apoptose (dans une minorité de cas). Certains patients sont porteurs de délétions larges de PTEN et BMPR1A : avec formes sévères, précoces, avec polypose diffuse et entéropathie exsudative (manifestation du syndrome des tumeurs hamartomateuses lié à PTEN (syndromes de Cowden ou de Bannayan­ Ruvalcaba-Riley) ?), 3ème gène (ENG), impliqué dans la voie du TGF-bêta..


Les polypes juvéniles colorectaux peuvent apparaître avant l’âge de 5 ans et être très nombreux. Les lésions gastriques (4% des cas) sont liées à une mutation de SMAD4, souvent nombreux, + grands et pédiculés, parfois associés à des polypes hyperplasiques ou adénomateux.


Risque accru (X 34,5) de CCR (30-40 %), chez des sujets jeunes (15 à 68 ans, moyenne de 34 à 40 ans) (145), gastrique (si mutation de SMAD4, âge moyen de 58 ans), duodénal et du pancréas (148).


Incidence de 20% d’anomalies congénitales (cas non familiaux) (malrotation du TD, hydrocéphalie, diverticule de Meckel, anomalies du cœur, SNC, tractus urinaire, ostéoarthropathie hypertrophique, malformations artérioveineuses pulmonaires), les polypes peuvent être mixtes (juvénile et adénomateux).


Clinique  : diarrhée, malabsorption, hémorragie gastro-intestinale (rectorragies), mélaena, prolapsus rectal, intussusception, douleurs abdominales, anémie.


Endoscopie : les polypes juvéniles sont ronds et souvent pédiculés, + fréquents dans le côlon et le rectum (ceux avec mutation de SMAD4 sont de l'estomac et du grêle).


Variantes :


- Forme infantile : autosomique récessif, agressive


- Forme familiale : la + fréquente, autosomique dominante, limitée au colon


- Forme gastrique juvénile familiale :


- Forme généralisée touchant l’estomac, grêle, colon et rectum avec très nombreux polypes, à tout âge, possibilité de : malformations artérioveineuses cérébrales / pulmonaires, ostéo-arthropathie hypertrophique pulmonaire


- Forme atypique : plusieurs polypes entassés sur le même pédicule, moins de stroma et plus de glandes, architecture partiellement villeuse


Macroscopie : le plus souvent de 50 à 200 polypes, pédiculés, parfois sessiles dans l’estomac, les plus petits sont sphériques, les plus volumineux (jusqu’à 5 cm) sont multilobés.


Histologie  : on retrouve fréquemment une ulcération bordée par un tissu de granulation sur la surface, en dessous, présence de glandes arborisées, parfois kystiques, remplies de mucus, dépourvues d’atypie, séparées par un stroma abondant, œdémateux, inflammatoire (inflammation mixte) +/- hémorragique. Dans environ 20% des cas, on peut retrouver un aspect hyperplasique ou festonné de la muqueuse. Des érosions / ulcérations superficielles fréquentes entraînent souvent des atypies réactionnelles (attention à ne pas les prendre pour de la dysplasie). Rarement, on retrouve des foyers d’atypies sévères ou de carcinome in situ. Les petits polypes juvéniles peuvent être impossibles à distinguer des pseudopolypes inflammatoires. Les polypes gastro-intestinaux du syndrome de Cowden lié à PTEN peuvent être identiques aux polypes juvéniles d'où des confusions et des chevauchements entre les 2 syndromes. Les polypes du syndrome de Cronkhite-Canada peuvent être identiques aux polypes juvéniles mais ont tendance à ne pas être pédiculés dans le Cronkhite-Canada.


Les cancers (risque de 80%) sur polypose juvénile sont souvent mucoïdes ou peu différenciés. Dans quelques cas on note une prolifération ganglioneuromateuse dans les polypes. La forme la plus grave se voit dans la petite enfance avec diarrhée, anémie et hypoalbuminémie (souvent létal avant l’âge de 2 ans). Images histologiques


Plusieurs gènes différents sont impliqués car 50 à 60% des patients ont une mutation germinale de SMAD4 ou de BMPR1A. Ces gènes sont impliqués dans la voie du TGF-bêta. Certains patients ont des mutations de PTEN, mais il s'agirait plutôt d'une manifestation du syndrome des tumeurs hamartomateuses lié à PTEN (syndromes de Cowden ou de Bannayan­ Ruvalcaba-Riley). Un 3e gène (ENG), impliqué dans la voie du TGF-bêta, conduirait au syndrome de polypose juvénile.


Traitement  : Dans le cas d’une polypose profuse, la colectomie est recommandée, si polypose profuse gastrique : biopsies multiples (cartographie), décision chirurgicale si dysplasie / lésions majeures. Il n’y a aucune autre surveillance recommandée dans la polypose juvénile.


http://www.fmcgastro.org/wp-content/uploads/file/pdf/485.pdf


http://www.genetests.org/query?dz=jps
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174900
http://www.pathologyoutlines.com/colontumor.html#juvenilepolyp


http://www.oncopathologie.com/Cyberpat/squelettes/documents_organes/polypjuvenilehamartomateux.pdf


 



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