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Pathologie musculaire, generalites


On peut distinguer 3 groupes de pathologies non tumorales, l’atrophie neurogène, les pathologies dues à la jonction neuromusculaire et les myopathies. Comme les pathologies de la jonction neuromusculaire sont rarement biopsiées. Le diagnostic se réduit essentiellement au diagnostic différentiel entre l’atrophie neurogène et la myopathie. La myopathie est caractérisée essentiellement par une importante variation de taille des fibres musculaires avec fibrose endomysiale et des fibres nécrosées et régénératives éparpillées. Parfois, les modifications sont si minimes qu’il est nécessaire de recourir à des examens complémentaires tel que la clinique et les données de l’EMG et des CPK.
Dans le groupe des myopathies, on regroupe d’un coté des myopathies inflammatoires et des formes non inflammatoires. Dans les formes inflammatoires, on retrouve essentiellement la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à corps d’inclusion alors que le groupe des pathologies non inflammatoires comprend la dystrophie musculaire, la myopathie congénitale, les myopathies métaboliques et les myopathies liées à des médicaments.
 
Les maladies musculaires se caractérisent cliniquement par le syndrome myogène qui associe un déficit moteur d'intensité variable, sans trouble sensitif, une atrophie de topographie variable, des réflexes ostéotendineux conservés au début, une abolition tardive des réflexes idiomusculaires.

Choix du muscle à biopsier :
a ) muscle déficitaire sauf muscles trop atrophiques, on peut s’aider du scanner
b ) éviter les territoires explorés par l’EMG,
Conditonnement et taille des prélèvements :
Myopathies inflammatoires idiopathiques
a) vu le caractère focal des lésions, pas de biopsie au trocard, amis à ciel ouvert ;
2 prélèvements pour congélation (de 0,5 x 1 cm) pour l’histoenzymologie et l’immunohistochimie (typage des lymphocytes, détection de l’Ag HLA de classe 1 et du complexe d’attaque menbranaire C5b-9) ; 1 prélèvement pour microscopie électronique (fixation en glutaraldehyde à 2,5 %) ;
c) colorations indispensables : HESet trichrome de masson pour les prélèvements fixés, trichrome de gomori, PAS, noir soudan, SDH, NADH-TR, COX-SDH, phosphatase acide, ATPase PH 9,4, 4,63 et 4,35 pour les prélèvements congelés.

Lésions élémentaires :
Atrophie = réduction de taille et de volume des fibres musculaires. Les fibres atrophiques sont arrondies et éparpillées si myopathie et anguleuses en groupes si dénervation / non-utilisation.
Une atrophie périfasciculaire est très caractéristique de la dermatomyosite.
L’hypertrophie est souvent associée à l’atrophie (processus compensatoire). Les fibres hypertrophiques comportent souvent des remaniements structuraux (centralisations nucléaires et segmentations). Parfois sur surcharge (glycogène) ou avec opacité sarcoplasmique avec arrondissement exagéré des contours comme les fibres hypercontractées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.
La nécrose est la lésion dégénérative de base = altération segmentaire de la fibre musculaire avec homogénéisation sarcoplasmique bien limitée par rapport aux myofibrilles sus- et sous-jacentes + destruction des membranes d’où la libération sanguine des enzymes musculaires. Présente dans les myopathies, voire processus aigus de dénervation SLA). Cette nécrose est secondairement phagocytée par les histiocytes-macrophages, puis suivie de régénération par prolifération myoblastique à partir des cellules satellites. Cette régénération +/- complète, explique des segmentations plus ou moins persistantes.
La répartition des nécroses et régénérations a valeur d’orientation. Fibres isolées, éparpillées lors de processus rhabdomyolytiques, en petits groupes dans les dystrophies musculaires progressives, en périphérie des fascicules dans la dermatomyosite.
De larges groupes de fibres nécrotiques correspondent à des infarctus au cours des dermatomyosites et autres vascularites.
Modifications nucléaires : La centralisation nucléaire est commune, dans les myopathies et dénervations, en chaînettes sur coupes longitudinales lors de la dystrophie musculaire de Steinert et myopathies centronucléaires. Gros noyaux vésiculeux nucléolés dans la régénération. Amas de petits noyaux pycnotiques dans des fibres très atrophiques (sacs nucléaires) fréquents dans les dénervations.
Inclusions cytoplasmiques et nucléaires : au trichrome de Gomori qui est la meilleure coloration, qui montre des inclusions variées, spécifiques ou non (corps cytoplasmiques, bâtonnets, amas de desmine et agrégats de mitochondries).
Les corps cytoplasmiques ne sont pas spécifiques (myopathie congénitale à corps cytoplasmiques, dénervations, myopathies inflammatoires, paralysies périodiques ou mitochondriopathies), inclusions congophiles lors de myosites et myopathies à inclusions, inclusions nucléaires dans la myosite à inclusions et la myopathie oculopharyngée.
Fibres rouges déchiquetées (ragged-red) (RRF) : au trichrome de Gomori suite à une dysfonction mitochondriale. Elles contiennent des agrégats mitochondriaux vus au SDH et partiellement ou totalement négatives pour la COX. Leur contenu en glycogène et en lipides est élevé. Elles se voient ans les myopathies inflammatoires.
La vacuolisation des fibres musculaires est fréquente (taille / forme / nombre des vacuoles très variables), en sous-sarcolemmique ou intermyofibrillaire. Grandes, rondes, mal limitées lors des glycogénoses et paralysies périodiques, multiples, petites lors de surcharges lipidiques, à contours anguleux bordées par une substance basophile dans les myosites à inclusions, les myopathies oculopharyngées et autres myopathies héréditaires à vacuoles bordées, petites vacuoles à contenu granuleux dans les maladies lysosomiales.
Anomalies du tissu interstitiel : Involution adipeuse dans les dénervations chroniques. Involution fibro-adipeuse des dystrophies musculaires progressives (Duchenne et autres dystrophies autosomiques récessives), avec hypertrophie des mollets observée en clinique. Fibrose +/- calcifiée des cicatrices d’infarctus de dermatomyosite, surtout infantile. Calcifications diffuses du muscle et ossification ultérieure de la myosite ossifiante.
Réactions inflammatoires cellulaires : vascularites souvent segmentaires et focales (parfois non visibles sur biopsie), à prédominance de cellules mononucléées : lymphocytes, histiocytes, quelquefois des plasmocytes et des éosinophiles, et parfois des cellules géantes (PAN et autres vascularites nécrosantes, dermatomyosites).
Les infiltrats périmysiaux se voient dans les dermatomyosites et les infiltrats endomysiaux surtout dans les polymyosites et myosites à inclusions. Des lésions de vascularite + infiltrats inflammatoires se voient dans les emboles cholestéroliques.
Les PNE sont présents dans les affections parasitaires et dans les fasciites et les myofasciites à éosinophiles. Des lésions granulomateuses avec follicules épithélio-gigantocellulaires caractérisent les myosites granulomateuses (souvent sarcoïdose).
Les infections parasitaires et fongiques sont rarement observées (surtout trichinose et toxoplasmose).
De façon générale, les lésions acquises intéressent souvent les fibres de type II tandis que les altérations congénitales prédominent sur les fibres de type I.


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