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Neuropathies sensibles à la pression


Neuropathies héréditaires sensibles à la pression : d’hérédité autosomique dominante, pénétrance proche de 100 % après exploration électrophysiologique précise, prédominance masculine, anomalie en 17p11.2-12 avec délétion de 1,5 mégabase.
Les fibres myéliniques sont en nombre normal, mais raréfaction relative des fibres de grand diamètre, avec épaississement myélinique focal de certaines fibres (épaississement concentrique, régulier, parfois latéralisé par rapport à l’axone, avec nombreuses boucles redondantes), en saucisse, paranodal ou internodal, parfois multiples dans un internode ou symétriques autour d’un noeud de Ranvier.
Des lésions analogues sont observées dans : maladie de Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sottas, neuropathies du cisplatine, neuropathies axonales chroniques.
La possibilité de diagnostic de cette neuropathie en biologie moléculaire sur simple prise de sang a conduit à l’abandon des biopsies nerveuses.
Clinique : se révèle entre 10 et 30 ans, rares cas néonataux et tardifs.
Atteintes tronculaires récidivantes : prédominant sur les troncs nerveux distaux, isolées ou associées à des atteintes du plexus brachial chez le même patient ou chez des membres de sa famille. Apparition chez un adolescent / adulte jeune, de sexe plutôt masculin, d’accès régressifs et récidivants de paralysie périphérique indolente +/- paresthésies d’intensité variable et hypoesthésie +/- étendue, de constitution rapide, parfois favorisés par un facteur postural ou compressif, soit professionnel, soit tenant aux actes de la vie courante.
Touche surtout le sciatique poplité externe au col du péroné, le cubital au coude, le radial dans la gouttière humérale, le médian au canal carpien. La paralysie porte exceptionnellement sur les nerfs crâniens, surtout sur le nerf facial. La notion d’épisodes tronculaires antérieurs chez le patient, a fortiori chez divers membres de sa famille, est évocatrice. Une aréflexie focale transitoire est possible. Il n’y a jamais de dysfonction autonome.
Des signes de neuropathie diffuse modérée, +/- frustes, sont parfois notés, persistant d’ailleurs lors de la régression : aréflexie achilléenne, atteinte des petits muscles du pied avec pied creux, diminution de la sensibilité vibratoire.
La neuropathie, souvent peu invalidante, est marquée par de fréquentes récidives, dans le même territoire ou à distance. Possibilité de séquelles, amyotrophiques, permanentes, surtout dans le territoire du nerf cubital, parfois de formes paresthésiques pures.
Parfois elles simulent des syndromes canalaires multiples : syndrome du canal carpien, syndrome du cubital au coude et sont alors souvent l’objet d’une intervention chirurgicale inutile ; tantôt elles donnent un tableau de névrite sensitive migratrice.
Diagnostic aisé si notion d’épisodes tronculaires indolores récidivants chez les membres d’une même famille, moins évident si cas sporadiques en début d’évolution, pouvant imiter une paralysie posturale ou dans les formes paresthésiques pures.
Le diagnostic avec une multinévrite, avec une neuropathie multifocale avec blocs de conduction persistants, avec les formes familiales de syndrome du canal carpien se pose dans quelques cas.
Les formes du plexus brachial ne sont que l’expression localisée d’une atteinte plus diffuse. Le début se fait surtout le matin au réveil, parfois il est favorisé par une posture anormale lors d’une intervention chirurgicale ou suite à un facteur professionnel. La paralysie est peu douloureuse / indolore, avec des paresthésies. L’amyotrophie de l’épaule traduit le plus souvent une atteinte plexique haute, de topographie C5, C6, ou encore une atteinte globale. La régression des troubles est +/- complète en quelques semaines / mois.
Si des épisodes analogues sont signalés habituellement chez plusieurs membres de la famille, leur siège est variable et ne porte pas obligatoirement sur le plexus brachial, se limitant souvent à une atteinte des troncs nerveux des membres.
Diagnostic différentiel : formes familiales de névralgie amyotrophique de l’épaule = syndrome de Parsonage et Turner. La aussi, sujets jeunes, et prépondérance masculine, mais douleurs souvent aiguës et violentes, aggravées au moindre mouvement, de topographie scapulaire, à recrudescence nocturne avec régression en qq J / semaines. La faiblesse musculaire s’installe lorsque la douleur s’atténue, au bout de 1 mois avec amyotrophie, surtout des muscles proximaux innervés par le tronc > du plexus brachial. Mais souvent les atteintes sont disséminées. L’évolution se fait sur des semaines / mois. L’amyotrophie s’accompagne parfois de fasciculations.
Une lente amélioration apparaît en 1 an ou 2 ans. Les récidives sont fréquentes.
Cette évolution différencie les formes familiales des formes sporadiques du syndrome de Parsonage et Turner dont la régression est habituellement plus rapide.
Il n’est pas rare qu’une atteinte des MI par localisation au plexus lombosacré soit observée, réalisant de véritables plexopathies lombosacrées. Des atteintes bilatérales sont également signalées. Parfois, les nerfs crâniens sont atteints, en particulier le pneumogastrique, entraînant alors des troubles de la déglutition et de la phonation. On signale également des cas de paralysie faciale, de syndrome de Claude Bernard-Horner, de surdité unilatérale brusque.
Un des éléments les plus caractéristiques des formes familiales d’amyotrophie névralgique de l’épaule est la présence de dysmorphies. Il s’agit selon les cas d’épicanthus, de bec-de-lièvre, de syndactylie. L’anomalie la plus spécifique est un hypotélorisme.
Parfois contexte obstétrique, l’amyotrophie névralgique survenant au 3èmetrimestre de la grossesse, mais plus souvent après l’accouchement.


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