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Anomalies congénitales


Affections génétiques et congénitales des paupières La pathologie palpébrale chez le nouveau-né est souvent source d’angoisse de la part des parents, car elle remet en cause le bébé idéal.
Si les affections les plus fréquentes sont souvent les plus simples (ptôsis, colobome), l’angoisse et la question de la normalité sont toujours sous-jacentes.
orsque l’atteinte est sévère avec dysmorphie marquée (cryptophtalmie, blépharophimosis, syndrome de Franceschetti), prise en charge pluridisciplinaire à la recherche d’atteintes générales pour lesquelles les anomalies palpébrales n’ont été qu’un signe d’appel.
Les malformations et malpositions palpébrales congénitales ou génétiques du nouveau-né constituent un vaste groupe de pathologies qui vont du plus bénin, l’épiblépharon, au plus grave, la cryptophtalmie bilatérale.
Les atteintes palpébrales peuvent être isolées ou constituer des syndromes complexes avec d’importants remaniements locaux pouvant intéresser à la fois la face, l’orbite et le globe oculaire.
Un bilan radiologique avec TDM avec reconstructions osseuses, une échographie orbitaire et une IRM peuvent être nécessaires dans les syndromes les plus complexes.
Enfin, la prise en charge thérapeutique dépend du degré d’urgence.
Elle doit restaurer une protection du globe ou éviter le développement d’une amblyopie de déprivation.
Anomalies de formation des paupières :
Cryptophtalmie isolée : affection rare, le globe oculaire est recouvert par un voile cutané qui s’étend du sourcil jusqu’à la joue.
La cryptophtalmie complète est la forme la plus commune, pas d’ébauche de sourcil et voile cutané est complet donnant l’impression qu’il n’y a pas d’œil ;
La cryptophtalmie partielle se traduit par une couverture de la partie médiale des paupières, tandis que la portion latérale présente un ébauche de paupières et de sac conjonctival ;
Le symblépharon congénital s’accompagne d’un voile cutané adhérent à la partie supérieure du globe. La paupière < est normale, le tiers < de l’œil est visible mais souvent opaque et kératinisé.
Quelle que soit la forme, un globe oculaire est toujours présent. Le segment antérieur est très remanié, tandis que le segment postérieur reste bien différencié.
Le globe est le plus souvent microphtalme, plus rarement buphtalme, en particulier dans le cas d’anomalies de clivage de la chambre antérieure responsable d’un glaucome.
Si le globe n’est pas fonctionnel, sa présence permet un développement normal de l’orbite osseuse et une croissance harmonieuse de l’hémiface.
Des anomalies de l’œil controlatéral (dermoïdes, colobomes palpébraux, microphtalmie, colobome du sourcil) peuvent être observées.
Cryptophtalmie ou syndrome de Fraser : associe une cryptophtalmie, syndactylie, des anomalies génitales (fusion des lèvres, gros clitoris, utérus bicorne, trompes malformées, aménorrhée primaire), chez les garçons (atrésie urétrale antérieure, cryptorchidie, micropénis, hypospadia), atteinte de la fratrie (critère majeur), des anomalies du nez (clivage dans le plan des narines qui peuvent être hypoplasiques, sténose ou atrésie choanale), oreilles (externe (lobe dysplasique) et moyenne (atrésie ou sténose du conduit auditif occupé par de la fibrose, absence de la trompe d'Eustache)), larynx (substénose ou atrésie), fentes orales, hernie ombilicale, agenèse rénale ou dysplasie rénale multikystique, anomalies squelettiques (syndactylie des mains, polydactylie des pieds, séparation de symphyse pubienne) et retard mental (critères mineurs). Le diagnostic nécessite soit 2 critères majeurs, soit 1 majeur et 4 mineurs. La cryptophtalmie est une continuité de la peau du front à la joue sur un oeil malformé (hypertélorisme, microphtalmie, glandes lacrymales absentes ou malformées). Hérédité autosomique récessive (trouble de l'apoptose). Oligohydramnios, polyhydramnios, poumons hyperéchogènes (hypoplasiques ou hyperplasiques par rétention de sécrétions sur sténose d'aval.
Incidence  : 4 10-6 naissances, 1.1 / 10,000 mort-nés.
Diagnostic différentiel : du poumon hyperéchogène : hernie diaphragmatique congénitale, malformation adénomatoïde kystique séquestration pulmonaire, atrésie pulmonaire ou trachéobronchique. De la cryptophtalmie : holoprosencéphalie alobaire.
Anomalies associées : hydrocéphalie
Pronostic : selon les malformations, 26% mort-nés, 19% de décès la première année
Génétique et physiopathogénie : Le mode de transmission est autosomique récessif dans 15 % des cas et aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée.
Les cas sporadiques ne sont pas rares. Une hypothèse physiopathogénique repose sur une carence en vitamine A et en rétinoïdes pendant la gestation.
Le traitement de cette malformation majeure est difficile et s’avère souvent un échec.
Il a pour but la reconstruction d’une fente palpébrale, avec pour objectif un équipement par prothèse esthétique dans les formes complètes.
Dans certaines formes mineures de cryptophtalmie, certaines équipes ont tenté la reconstruction du segment antérieur afin de restaurer une acuité visuelle.
En effet, la bonne différenciation choriorétinienne permet parfois l’obtention d’une réponse électrique de la rétine.
La microblépharie est une affection rare, elle va de la brièveté de la paupière dans sa portion moyenne et dans le plan frontal jusqu’au colobome quasi complet de la paupière avec persistance d’une fine ligne tégumentaire marquant le bord libre.
L’ablépharie est la forme majeure de l’affection avec une absence complète de paupière.
En général, elle est associée à des anomalies oculaires ou systémiques telles qu’une ichtyose.
Syndrome ablépharie-macrostomie (AMS) : rudiments de paupières et macrostomie, hypoplasie du nez, ambiguïté sexuelle, arcade zygomatique absente, doigts palmés et cryptorchidie.
Syndrome de Barber-Say : association d’une ablépharie, ectropion, macrostomie, peau atrophique, hypertrichose et retard de croissance.
Traitement : dépend du degré d’atteinte des paupières et du globe oculaire sous-jacent.
Lorsque le globe oculaire est intact, il faut lubrifier la cornée et éviter une perforation cornéenne. La reconstruction palpébrale repose sur des lambeaux pédiculés associés à des greffes de peau de pleine épaisseur.
Si le globe n’est pas fonctionnel, il s’agit de reconstruire un cul-de-sac pour l’adaptation d’une prothèse esthétique.
Anomalies du bord libre :
Colobome palpébral : solution de continuité partielle ou de pleine épaisseur, aux dépens du bord libre de la paupière.
Colobome de la paupière > : souvent à la jonction du tiers interne et du tiers moyen de la paupière, de toute l’épaisseur. Souvent isolé sans atteinte systémique, mais le syndrome de Goldenhar associe un colobome en regard d’un dermoïde du limbe, un appendice prétragien, une microtie, une surdité, une macrostomie, une microstomie, une asymétrie faciale et des anomalies vertébrales.
Colobome de la paupière < : plus rare, à la jonction du tiers moyen et du tiers latéral et n’intéresse pas la pleine épaisseur. Il est bilatéral dans 20 % des cas et est souvent associé à une atteinte générale, comme dans le syndrome de Treacher Collins.
Traitement : selon l’importance du colobome et de la souffrance de l’épithélium cornéen.
Le colobome de la paupière inférieure est de meilleur pronostic, car l’exposition cornéenne est souvent moins importante ; cependant, il est souvent associé à un trichiasis qui peut aggraver la souffrance cornéenne.
Si perte < 30 % de la longueur palpébrale, une suture directe après avivement des bords est idéale. Si defect entre 30 et 50 %, il faut associer une cantholyse externe ou un lambeau semi-circulaire de Tenzel.
Dans les pertes plus importantes, techniques de reconstruction.
Ankyloblépharon : fusion des 2 paupières, surtout entre le tiers externe de la paupière, puis le tiers interne, de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète, quelques formes sont sporadiques. Il peut imiter une exotropie / ésotropie selon la localisation médiale ou latérale de celui-ci.
Le traitement repose sur l’ouverture de la fente palpébrale, aux alentours de 3-4 ans. Il faut veiller à ce que la conjonctive recouvre le bord libre. En évitant une kératinisation de celui-ci, elle prévient la souffrance cornéenne.
Dans l’ankyloblépharon interne, on réalise une punctoplastie après repérage des points lacrymaux et intubation siliconique.
Ankyloblépharon filiforme ad natum : bandes en nombre variable de tissu élastique tendues entre les bords libres des paupières > et < et qui s’insèrent entre la ligne ciliaire et l’orifice des glandes de Meibomius. Elles peuvent empêcher l’ouverture palpébrale ou simplement limiter celle-ci. Il existe des formes : sporadiques, isolées, associées à des anomalies cardiaques ou du SNC, associées à des syndromes ectodermiques comme le syndrome des ptérygions poplités (ptérygion poplité, fentes labiales et palatines, anomalies génito-urinaires), associées à des fentes labiales ou palatines isolées.
Le traitement repose sur la section des bandes aux ciseaux. Le saignement est en général minime et les reliquats régressent spontanément.
Malpositions du bord libre des paupières :
Epiblépharon : dû à un excès cutané dans la partie interne de la marge palpébrale < ou >, avec verticalisation de la ligne ciliaire, surtout des paupières < de façon symétrique, parfois des 4 paupières. Il est souvent familial et + fréquent chez les Asiatiques.
Son évolution est spontanément résolutive dans les premières années de la vie, en rapport avec la croissance du nez et du massif facial.
Cependant, en cas de souffrance cornéenne rebelle au traitement médical, il faut envisager un traitement chirurgical par excision de l’excès myocutané a minima et sutures éversantes.
Entropion congénital : affection rare, souvent confondue avec l’épiblépharon, plus fréquent.
L’épiblépharon est primitif et isolé, alors que l’entropion est souvent associé à une microphtalmie ou à une anophtalmie.
L’entropion s’aggrave avec le temps, alors que l’épiblépharon se corrige.
Les cils sont dirigés vers le globe dans l’entropion et sont verticaux dans l’épiblépharon.
L'entropion peut s’intégrer dans des syndromes complexes comme le syndrome de Larsen avec luxation articulaire, face aplatie, fentes palatines et quelquefois un retard mental.
L’indication du traitement dépend de l’importance de la souffrance cornéenne.
Il repose sur l’ablation minime d’un croissant de peau et d’orbiculaire, et sur la réinsertion du rétracteur de la paupière au bord inférieur du tarse.
Ectropion congénital : éversion du bord libre, dès la naissance, d’une ou plusieurs paupières. Il est primitif isolé ou s’intègre dans des syndromes complexes comme le blépharophimosis.
Enfin, il peut être secondaire à des anomalies osseuses ou cutanées.
Forme primitive isolée : affecte le plus souvent les 4 paupières. On retrouve une brièveté de la lamelle antérieure constante, +/- associée à une hyperlaxité du bord libre constituant un facteur aggravant. La fente palpébrale n’est pas allongée et il n’y a pas de déplacement latéral des canthus comme dans l’euryblépharon.
Forme associée :
– blépharophimosis avec tétrade associant blépharoptôsis, épicanthus inversus, télécanthus et ectropion congénital ;
– syndrome de Down avec ectropion des paupières <, hypoplasie glabellaire, épicanthus palpébral et inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales.
Les atteintes du globe oculaire sont nombreuses : myopie forte, kératocône, strabisme.
Le diagnostic de certitude repose sur le caryotype.
Forme secondaire :
– syndromes fissuraires dont une qui correspond à la partie externe de la paupière < et à l’éminence malaire. Le déficit est osseux et les tissus mous sont hypoplasiques, sinon syndrome de Franceschetti ;
– d’autres associations ont été décrites avec une microphtalmie, une buphtalmie, un euryblépharon, des anomalies cutanées comme les ichtyoses lamellaires.
Traitement : selon les anomalies anatomiques rencontrées. Un traitement conservateur est proposé par lubrification de la peau dans les ichtyoses et chez les bébés-collodions.
La rétraction ou l’insuffisance de lamelle antérieure nécessite une greffe de peau totale.
Un excès de laxité horizontale est corrigé par raccourcissement du bord libre ou canthoplastie.
Une variation de l’ectropion est l’éversion bilatérale congénitale totale des paupières >, par chémosis majeur de la conjonctive, chez des NN de race noire, nés de femmes primipares et primigestes, incidence accrue lors de trisomie 21.
Traitement : lubrification de la cornée et de la conjonctive et sur le repositionnement des paupières avec application d’une pression pendant quelques heures par une pièce de monnaie (10 centimes) maintenue par un sparadrap. Si échec, alors sutures intermarginales / éversantes / tarsoraphie, ou greffe de peau totale.
Les yeux sont normaux. L’association à un ectropion de la paupière < entraîne un épiphora avec un risque d’exposition cornéenne, risque majeur si atteinte symétrique des 2 paupières > et <. Affection souvent sporadique, parfois héréditaire, de transmission autosomique dominante. L’euryblépharon peut être présent dans la trisomie 21.
Traitement : dans les formes mineures, simple surveillance de la cornée, si sévère gros ectropion, rétraction de la lamelle antérieure et kératopathie d’exposition, le traitement est chirurgical avec canthoplastie latérale qui repositionne la paupière <.
Syndrome Kabuki : allongement des fentes palpébrales avec éversion du tiers externe de la paupière <, gros nez et gros lobes des oreilles, raccourcissement du 5ème doigt, anomalie des dermatoglyphes, fentes palatines, scoliose, retard mental et trouble de la croissance.
Différentes malformations cardiaques ont été décrites,.
Syndrome blépharo-cheilo-dontique (syndrome d’Elschnig) : ectropion des paupières <, hypertélorisme, fentes labiopalatines + anomalies dentaires et syndactylies. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Anomalies des canthus :
L’épicanthus est un repli cutané, issu de la racine du nez, qui se projette en regard de la commissure interne. Il est toujours bilatéral mais il peut être asymétrique.
Il existe 4 types d’épicanthus selon la localisation du pli cutané par rapport à la paupière :
– épicanthus supraciliaris : débute dans la région du sourcil et traverse la région du sac lacrymal vers la racine ;
– épicanthus palpebralis : débute en paupière > au-dessus du tarse et s’étend au rebord orbitaire < ;
– épicanthus tarsalis : débute dans le pli palpébral et se perd dans la peau proche du canthus interne ;
– épicanthus inversus : débute en paupière < et remonte de façon progressive et se perd dans la paupière >, relativement préservée.
Il reste marqué chez les NN asiatiques, alors que chez les NN européens, il augmente progressivement jusqu’à l’âge de 2 ans. Puis la croissance de l’arête nasale entraîne une régression pour aboutir à une quasi-disparition à l’âge scolaire.
Ces constatations évolutives sont valables pour les épicanthus palpebralis et supraciliaris, mais pas pour l’épicanthus inversus, qui contrairement aux autres nécessite souvent une correction chirurgicale par plastie.
Télécanthus : Dans la dystopie médiocanthale, l’espace entre les canthus internes est augmenté avec des distances interpupillaires et intercanthales externes normales. Le télécanthus qui l’accompagne correspond à un espacement des canthus > 38 mm. La sclère n’est pas visible entre la cornée et le canthus interne.
Il ne s’agit pas d’un hypertélorisme = augmentation de l’espace interorbitaire avec augmentation de la distance entre les globes oculaires.
Le télécanthus peut intéresser le canthus latéral comme dans l’euryblépharon et le syndrome Kabuki.
Le syndrome de Waardenburg regroupe : une dystopie canthale interne congénitale et bilatérale, l'élargissement des points lacrymaux et l’allongement des canalicules entraîne des troubles de la perméabilité des voies lacrymales, un synophris (hypertrichose de la partie interne des sourcils), un albinisme partiel (dépigmentation de l’iris, des cils (poliose), des sourcils, d’une mèche blanche de cheveux ou d’un blanchiment précoce de l’ensemble de la chevelure), l’hypopigmentation du fond d’œil est classique mais sans baisse de vision, une surdité de perception par agénésie de l’organe de Corti (uni- ou bilatérale).
Traitement : cure chirurgicale du télécanthus. Le synophris est traité par une exérèse de la zone d’hypertrichose avec greffe de peau totale prélevée en rétroauriculaire.
Blépharophimosis  : rare malformation avec véritable phimosis orbitopalpébral bilatéral. Il associe une orbite osseuse étroite et profonde, des paupières petites, ptôsées et épaisses , avec ectropion des paupières <, des fentes palpébrales courtes, un épicanthus inversus, un télécanthus (distances interpupillaire et interorbitaire normales). Une hypertrichose, un rebord orbitaire plat, une pseudoénophtalmie ont été décrits. Le ptôsis est myogène, avec histologiquement une raréfaction des fibres musculaires associée à une fibrose. Parfois sporadique, souvent de transmission est autosomique dominante avec expressivité variable (gène en 3q22-q23) : si pénétrance complète, il est transmis par l’homme car la fertilité des femmes est considérablement réduite (dysménorrhée ou stérilité) ; si la pénétrance est incomplète, il est transmis aussi bien par les hommes que par les femmes.
Le blépharophimosis peut faire partie de syndromes complexes tels que le syndrome de Dubowitz ou le syndrome de blépharophimosis avec ptôsis, syndactylie et petite taille.
Traitement : La cure chirurgicale du blépharophimosis est complexe, toujours imparfaite, et souvent décevante.
Malposition congénitale du tendon médiocanthal : rare, associée à des anomalies du nez homolatérales, avec insertion trop basse située du tendon canthal médial. La correction repose sur une suture du tendon canthal au mur médial de l’orbite. En cas d’échec, il faut réaliser une canthopéxie transnasale.
Syndrome de Opitz : ensemble d’anomalies de la ligne médiane : dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, malformation des oreilles, fentes faciales), dysphagie par anomalies pharyngées et oesophagiennes, hypospadia, cryptorchidie, agénésie du corps calleux, retard mental, anomalies cardiaques. Le gène a été localisé en Xp22.3 pour le type 1 (transmission liée à l’X) et en 22q11.2 pour le type 2 (transmission autosomique dominante).
Il n’y a pas de différence phénotypique entre les deux types de syndrome.
Malposition canthale externe : anomalie de l’obliquité de la fente palpébrale, souvent associée à des anomalies osseuses sous-jacentes. Chez le caucasien, la fente palpébrale est oblique en haut et en dehors.
Dystopie supérieure : obliquité mongoloïde de la fente palpébrale.
En dehors de la forme raciale dans les populations asiatiques, elle peut s’observer dans certains syndromes dysmorphiques tels que la trisomie 21 et le blépharophimosis.
Dystopie inférieure : position plus basse du canthus externe par rapport au canthus interne, avec obliquité antimongoloïde de la fente palpébrale. Elle s’observe dans le syndrome de Franceschetti et dans le chromosome 21 en « anneau » (contretype de la trisomie 21).
Syndrome de Franceschetti : dysostose mandibulofaciale avec : obliquité antimongoloïde bilatérale des fentes palpébrales, + colobome de la partie externe des paupières <, hypoplasie des os malaires et des mandibules, malformation de l’oreille externe et, dans quelques cas, de l’oreille moyenne et interne, macrostomie, palais ogival, malocclusion dentaire, fistules borgnes dans les angles, formées par la bouche et les oreilles, implantation atypique des cheveux qui s’avancent vers les joues en formant de petites languettes.
Transmission autosomique dominante à pénétrance quasi complète, mais expressivité variable, gène TCOF1 en 5q32- 33.1.
Syndrome de Nager et de Reynier : dysostose mandibulofaciale + micrognathie et hypoplasie malaire avec pseudo-Franceschetti. Atteinte de l’avant-bras (absence de radius, synostose radiocubitale, hypoplasie ou absence de pouce). Gène en 9q32, de transmission récessive, mais nombreux cas sporadiques.
Syndrome de Noonan : les atteintes oculaires les plus fréquentes sont des strabismes, des cataractes, des dystrophies cornéennes stromales antérieures, des hypoplasies du nerf optique, des colobomes choriorétiniens.


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