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Glossaire de génétique


Glossaire de génétique :
Allèle : une parmi deux ou plusieurs formes alternatives d’un même gène. Quand les 2 membres d’une paire d’allèles sont identiques, l’individu est homozygote, quand ils sont différents, l’individu est hétérozygote.
Approche gène candidat : identification d’un gène responsable d’une maladie basée sur la connaissance physiopathologique de cette dernière (défaut biochimique par exemple).
Clone, clonage : un clone concerne une molécule d’ADN recombinant contenant un gène ou une séquence d’ADN d’intérêt, concerne également le fait de le générer.
Ce processus moléculaire implique la génération de nombreuses copies de fragments d’ADN purs en l’intégrant dans un organisme, en général une bactérie.
Trait complexe : tout phénotype ne répondant pas à l’hérédité mendélienne simple.
Carte génétique ou de liaison : description de l’ordre dans lequel les gènes, ou les marqueurs génétiques et autres repères sont trouvés sur les chromosomes. Il existe plusieurs types de cartes génétiques.
Expressivité : variation de l’expression d’une maladie (phénotype) chez des patients avec un génotype particulier. Cette variation peut concerner une différence selon l’âge de début ou la sévérité de la maladie (à la différence de la pénétrance).
Génome : se dit de tout le matériel génétique contenu dans une cellule, soit pour l’homme 22 autosomes et deux chromosomes sexuels (X et Y).
Le génome humain comporte 3 milliards de paires de bases contenant 50 000 à 100 000 gènes codants. Génotype : constitution spécifique d’un gène à un locus donné.
Hétérogénéité : existence de phénotypes similaires ou identiques pour différents génotypes.
L’hétérogénéité phénotypique existe quand des mutations dans plusieurs gènes différents résultent dans le même phénotype.
Ceci doit être différencié de l’hétérogénéité allélique où des mutations différentes dans un même gène sont responsables de phénotypes différents.
Héréditaire : implique la transmission d’un trait d’une génération à l’autre, à distinguer de familiale (survenant dans une même famille sans que cela soit forcément d’origine génétique), et de génétique qui n’implique pas forcément la transmission d’une génération à l’autre.
Souris « knock-out » : se dit d’une souris pour laquelle un gène spécifique a été inactivé résultant dans l’absence d’expression de ce gène, avec comme conséquence l’étude de l’absence fonctionnelle de ce gène.
Linkage, liaison génétique : coségrégation d’un gène morbide avec un autre gène ou un marqueur chromosomique proche.
Si le marqueur chromosomique est distant, une recombinaison (crossing-over) a plus de chance de survenir et le marqueur ne sera pas lié au gène d’intérêt.
L’analyse de liaison repose sur un calcul mathématique qui détermine s’il existe une association statistique entre l’hérédité du phénotype clinique et le marqueur génétique.
Locus : position physique d’un gène sur un chromosome spécifique.
Lod-score : représente la probabilité de liaison génétique versus absence de liaison génétique matérialisée par le lod-score.
Par convention, un lod-score positif de 3 ou plus indique une liaison génétique (une chance sur mille qu’il y ait liaison génétique versus absence de liaison) alors qu’un lod-score négatif de –2 ou moins n’indique pas de liaison génétique (un lod-score entre –2 et 3 est non informatif).
Plusieurs facteurs peuvent influencer le lod-score : certitude quant au diagnostic clinique, nombre d’individus atteints, leur position dans la famille, le mode de transmission, l’informativité des marqueurs chromosomiques utilisés.
Marqueurs : concerne une séquence monobrin d’ADN contenant une variation nucléotidique connue ; de nombreux marqueurs d’ADN sont connus et répartis tout au long du génome et sont indispensables pour les travaux de liaison génétique.
Mendélien : se dit d’un trait ou d’une maladie suivant une hérédité qui suggère qu’un seul gène est impliqué.
Mutation : toute altération de matériel génétique par rapport à son état natif.
Pénétrance : se dit de la présence ou de l’absence de l’effet d’un gène, indépendamment de son intensité ; si le phénotype n’est pas détectable, le gène est dit non pénétrant.
Statistiquement la pénétrance est la proportion d’individus avec un génotype donné qui ne montre pas d’évidence du phénotype associé.
L’absence de pénétrance est l’absence d’évidence phénotypique d’une maladie quand le génotype défectueux est présent (différent de l’expressivité).
Phénotype : ce que l’on observe chez un individu déterminé par son génotype.
PCR (polymerase chain reaction) : elle dépend de trois réactions cycliques répétitives : dénaturation de l’ADN double brin par la chaleur, fixation de deux amorces d’ADN courts qui vont reconnaître des séquences spécifiques d’ADN et extension à partir de ces amorces par l’ADN polymérase résultant en la synthèse d’un nouveau brin d’ADN complémentaire.
En répétant ce cycle entre 30 et 10 fois, sont obtenues de nombreuses copies de la séquence spécifique d’ADN désirée.
Polymorphisme : se dit de deux ou plusieurs allèles avec une fréquence supérieure à 0,01 dans une population déterminée.
Les marqueurs d’ADN sont dits polymorphes quand ils existent sous différentes formes, permettant ainsi de distinguer le chromosome porteur du gène muté par rapport au chromosome normal.
Gène candidat positionnel : une fois qu’un gène responsable d’une maladie a été localisé, les gènes candidats intéressants de la région peuvent être explorés.
Ceci simplifie grandement la procédure de recherche de gènes responsables de maladies. Clonage positionnel : un gène est localisé par liaison génétique sans que l’on ait de notion de sa fonction.
Tous les gènes de la région doivent être considérés comme candidats, même si apparemment il n’y a pas d’explication biologique.
Souris transgénique : se dit d’une souris avec des séquences d’ADN exogènes qui ont été insérées dans son génome, permettant l’expression d’un gène étranger


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