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Syndrome de Williams


Syndrome de Williams (Williams-Beuren), pathologie génétique rare (incidence de 1 / 20000-50000 naissances, touchant les tissues conjonctifs et le SNC, H/F = 1, surtout sporadique, rares cas familiaux (autosomique dominant), présence quasi constante de microdélétion 7q11.23 (gène de l’élastine) en FISH.
Clinique : visage d’elfe (nez haut, philtrum long, joues rebondies, grooses lèvres, micrognathie, oedème périorbitaire, oreilles qui font protrusion), cou long, peau lâche, anomalies oculaires et dentaires, diverticules (vessie, colon), hernies, petite taille et anomalies cardiovasculaires congénitales (surtout sténose aortique supravalvulaire). Troubles psychologiques avec retard mental variable, hyperactivité, mauvais repérage spatial visuel. Possibilité de surdité de perception avec recrutement (intolérance aux sons forts) Biologie : possibilité de : hypercalcémie ou hypercalciurie / hypothyroïdie et intolérance au glucose + tard. 


Diagnostic différentiel : syndrome de DiGeorge et de Smith-Magenis (del 17p11.2). 



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