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Déficit en prolidase


Déficit en prolidase : maladie métabolique rare autosomique récessive par mutation du gène PEPD en 19q12-q13.2. La Prolidase est une métallo-enzyme ubiquitaire impliquée dans le catabolisme des aliments et des protéines endogènes, surtout des protéines riches en imino-acides comme le collagène.
Clinique : va de la forme asymptomatique aux infections récurrentes, ulcères chroniques des jambes, à bords irréguliers, très lents à cicatriser, splénomégalie, début à la naissance ou dans les 2 premières décennies. Sinon : fragilité cutanée des MI / région génitale, cicatrices atrophiques, lésions eczématiformes, papules nécrotiques, télangiectasies, hyperkératoses des chevilles / coudes, lésions purpuriques, poliose, canitie, lymphoedèmes, photosensibilité, et éruptions impétiginisées.
Dysmorphie faciale avec hypertélorisme, ensellure nasale aplatie, bosse frontale, micrognathisme, protrusion mandibulaire, basse implantation des cheveux et exophtalmie. Possibilité de : abdomen protubérant, laxité articulaire, petite taille, surdité, ostéoporose, palais ogival, cystite érosive, retard mental, s infections récurrentes (sinusites, otites moyennes et infections des voies respiratoires supérieures.
Biologie : taux élevé d’iminopeptides contenant une proline C-terminale avec une excrétion urinaire de ces iminopeptides, reflétant une dégradation accrue de collagène qui n’est pas spécifique et peut se voir dans les hyperparathyroidies mais à des taux plus bas que dans le déficit en prolidase.
Diagnostic différentiel : Bien que les ulcères récurrents non infectieux débutant à l’enfance soient caractéristiques du déficit en prolidase, les ulcérations associées à des télangiectasies peuvent se voir dans la cutis marmorata telangiectatica congénita.
Une fragilité cutanée, des télangiectasies diffuses et une photosensibilité caractérisent le syndrome de Kindler. Cependant, la fragilité cutanée est associée à des bulles et non à des ulcérations spontanées.
Le syndrome Hyper IgE associé avec les mutations STAT 3 est caractérisé par une élévation des IgE avec des infections cutanées et pulmonaires récidivantes, une dysmorphie faciale et des éruptions eczématiformes.
Aucun traitement n’a montré une efficacité certaine. Le remplacement enzymatique n’est pas encore disponible. Les thérapeutiques essayées concernent essentiellement le traitement des manifestations cutanées.
Traitements locaux des ulcérations


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