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épilepsie de l’enfant


Le syndrome de West ou maladie des spasmes en flexion ou hypsarythmie : épilepsie généralisée avec des myoclonies brutales ou spasmes en flexion, en salves chez un nourrisson de 3 à 9 mois (rarement spasmes en extension). Il représente 2% des épilepsies infantiles mais ¼ de celles qui surviennent avant l’âge de 1 an. Incidence de 2,5 à 6/10000 naissances, prévalence de 1,5-2/10000 avant l’âge de 10 ans. Sex ratio équilibré, 90% surviennent avant l’âge de 1 an (surtout entre 4 et 6 mois).
Clinique : les spasmes de début brutal, commencent par une contraction tonique rapide du tronc et des membres, d’intensité très variable allant du simple hochement de tête à une contraction marquée de tout le corps. Ils surviennent par paquets de quelques douzaines, juste avant le sommeil ou au réveil, rarement durant le sommeil, et peuvent se terminer par un accès de pleurs, ou plus rarement de rires. Ils sont en flexion (flexion des cuisses sur le tronc, flexion et adduction des MS, flexion de la nuque et du tronc en avant), plus rarement, en extension ou exceptionnellement unilatéraux, ou encore asymétriques (malformations cérébrales) ou les 2. De durée brève d'une fraction de seconde à 2 ou 3 secondes. Dans 20 à 30% des cas, d'autres types de crises peuvent survenir (partielles, ou généralisées). La brièveté de ces épisodes peut au début les faire prendre à tort pour des hoquets ou des épisodes de colique du nourrisson.
Arrêt psychomoteur ou régression dans 70-95% des cas. Un défaut d'attention, la perte des réactions aux stimuli habituels (sonores ou visuels), la perte du sourire-réponse sont les premiers éléments qui inquiètent, chez un nourrisson devenu grognon.
Une perte des acquisitions posturo-motrices y est associée, à un degré variable et d'autant plus grave que plus antérieure : préhension manuelle, tenue assise, tenue de la tête, poursuite oculaire
Antécédents familiaux d’épilepsie dans 17% des cas.
EEG : Hypsarythmie = succession ininterrompue d’ondes lentes et de pointes de très grande amplitude, associées en toute proportion sans relation précise de phase et distribuées sur l’ensemble du scalp sans aucune synchronie.
Causes : formes symptomatiques (70-75% des cas) (nombreuses étiologies possibles dont microcéphalie, Polymicrogyrie, syndrome de Sturge-Weber), lissencéphalies ou autres anomalies de gyration, atrophies cérébrales, porencéphalies, syndrome d'Aicardi (agénésie corps calleux, micropolygyrie, lacunes choriorétiniennes, ne touchant que les filles (mutation sur l'X), incontinence pigmentaire, sclérose tubéreuse (le plus fréquent), trisomie 21, phénylcétonurie, hypoxie ou ischèmie, infections congénitales (CMV), traumatisme, méningite, encéphalite, hémorragies, troubles du métabolisme), cryptogénétiques (8 à 42 % des cas, pas de cause retrouvée) ou idiopathiques (absence d’anomalies neurologiques ou neuroradiologiques, développement normal avant le début des symptômes.
Biologie  : NFS électrolytes, bilan rénal, hépatique, étude du LCR, à la recherche d'une hyperprotéinorrachie (malformation, maladie inflammatoire).
Imagerie  : 70-80% des patients présentent des anomalies du SNC (hydrocéphalie, schizencéphalie, agénésie du corps calleux, calcifications cérébrales si sclérose tubéreuse).
Nécessité d’EEG, y compris vidéo-EEG télémétrie de longue durée. Entre les crises, l’EEG montre un hypsarrhythmie avec des ondes chaotiques à voltage élevé à très élevé, des rythmes delta et thêta polymorphes avec pointes-ondes superposées.
L’examen ophthalmologique peut montrer une choriorétinite par infection congénitale, des lacunes choriorétiniennes dans les syndrome d’Aicardi, des tubérosités rétiniennes si sclérose tubéreuse.
Traitement : ACTH et anticonvulsivants = vigabatrin (vinyl GABA, VGB, Sabril) = inhibiteur spécifique de la GABA-transaminase et le meilleur traitement des spasmes infantiles avec efficacité sur les crises dans près de 70% des cas (disparition dans 43%), disparité des résultats avec le maximum de réponses dans les West associés à une sclérose tubéreuse de Bourneville, effet transitoire, le faisant proposer en monothérapie initiale, avant relais par le valproate de sodium. Meilleure tolérance que la corticothérapie. La posologie optimale se situe entre 40 et 80mg/kg/j. Si disparition des spasmes, relais possible par valproate de sodium (Dépakine*), 20 à 40mg/kg/j en deux à trois prises, pour une durée variable en fonction de l'étiologie et de la réponse sous traitement.
En cas d'échec des premières substances, ou en relais, avec des benzodiazépines : clonazépam (Rivotril*, à 0,1 à 0,3mg/kg/j, clobazam (Urbanyl à 0,5mg/kg/j.
Complications : liées au traitement.
Pronostic  : mauvais à long terme, selon l’étiologie, meilleur dans les formes idiopathiques (pronostic favorable dans 20 à 30 % sous traitement spécifique rapide (ACTH, corticothérapie, vigabatrin). Retard mental sévère dans 70% des cas avec problèmes psychiatriques (autisme, hyperactivité), 50 à 70% présenteront une épilepsie, 18 à 50% un syndrome de Lennox Gastaut.
Taux de mortalité précoce de 5-31%.
Le syndrome de Ohtahara : forme néonatale d’épilepsie (début dans les premiers mois voire 10 jours) avec des crises toniques voire partielles, rarement myocloniques. Le plus souvent sous-développement de tout ou partie des hémisphères cérébraux.
L'épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson brèves bouffées de myoclonies généralisées, de fréquence croissante, prédominant aux membres >, parfois associés à des révulsions oculaires, sans perte de connaissance associée, chez des enfants de 1 à 3 ans, par ailleurs normaux avec antécédents familiaux de convulsions ou d'épilepsie. L'EEG est utile pour distinguer cette épilepsie généralisée primaire du syndrome de West (pointes-ondes et polypointes-ondes synchrones des myoclonies, photosensibilité inconstante, EEG intercritique normal). L’évolution est toujours favorable sous traitement antiépileptique par Dépakine 15 à 20 mg/kg/j en 2 ou 3 prises en monothérapie ou en association avec le Zarontin à raison de 10 à 20 mg/kg/j en 2 prises.
Épilepsie myoclonique bénigne réflexe : variante de l’épilepsie myoclonique bénigne.
Elle en diffère par : antécédents familiaux d’épilepsie généralisée idiopathique, des myoclonies massives symétriques, des flexions de la tête avec parfois des révulsions oculaires.
Les stimulus déclenchant les myoclonies sont essentiellement tactiles (percussion de la racine du nez) ou thermiques (eau froide sur le visage) ou acoustiques (bruit intense). Le pronostic est favorable.
Epilepsie myoclonique sévère de l’enfance ou syndrome de Dravet. Débute la première année de vie par des convulsions fébriles, plus tard (vers 2-3 ans) surviennent des crises d’épilepsie dont des myocloniques segmentaires ou massives, évoluant par accès, responsables de chutes, parallèlement, les crises cloniques sont plus nombreuses, possibilité d’état de mal myoclonique. À partir de la 2ème année, apparaissent des absences atypiques brèves, plusieurs / J. EEG : décharge brève de polypointes-ondes rapides, généralisées. Une photosensibilité est fréquente mais pas constante. Retard de développement (langage et développement moteur avec apparition d'une ataxie, hyperactivité, troubles relationnels.
Syndrome des convulsions infantiles familiales bénignes : nourrissons normaux, à développement normal, sans antécédent qui, entre 1 et 11 mois (moyenne : 6 mois), présentent des orages épileptiques durant 2 à 3 J, avec 4 à 10 crises / J. les crises sont : brèves (< 5 min), partielles ou souvent partielles secondairement généralisées, avec déviation des yeux, arrêt de l’activité, automatismes moteurs (mâchonnements), clonies unilatérales puis généralisées, survenue d’une apnée avec hypotonie. L’EEG percritique confirme le début partiel des crises sous forme de décharges rythmiques rapides, focalisées, avec généralisation secondaire, il est normal à distance des crises ainsi que l’examen neurologique. Le pronostic est favorable.
Traitement : Dépakine 15 à 20 mg/kg/j en 2 ou 3 prises en monothérapie, durant une durée courte (6 mois à 1 an au maximum).
Le syndrome de Lennox-Gastaut : Epilepsie généralisée avec crises atoniques diurnes et crises toniques nocturnes, débutant entre 2 et 7 ans. Encéphalopathie épileptique de l’enfance, forme grave représentant 1-4% des épilepsies infantiles, multiples types d’épilepsie résistant au traitement (toniques axiales, atoniques ou absences), retard mental voire régression..
La charge familiale liée aux crises avec blessures fréquentes, au retard de développement et troubles du comportement, est très importante. Nette prédominance masculine (5/1), débute de la naissance à 14 ans (moyenne de 26-28 mois).
EEG : pointes-ondes lentes bilatérales + décharges de rythmes rapides à 10 Hz au cours du sommeil. L'activité de fond est toujours anormalement lente.
Clinique : près de 20-30% des enfants ne présentent pas de signes neurologiques ou neuropsychologiques avant le début des crises (groupe idiopathique), ceux-ci apparaissent inévitablement au décours de la maladie, les répercussions sont d’autant plus sévères que : survenue précoce (avant 1 an), crises fréquentes, antécédent de syndrome de West.
Causes : formes idiopathiques (22 à 30% des cas) (développement normal psychomoteur avant le début des symptômes, pas d’anomalies neurologiques ou neuro-radiologiques).
Les formes symptomatiques (70-78% des cas), si cause sous-jacente (encéphalite, méningite, sclérose tubéreuse, malformations du SNC, lésions liées à l’accouchement, hypoxie-ischémie, traumatisme).


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