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Retard psychomoteur du nourrisson et de l’enfant


La prévalence de la déficience mentale (QI < 70) est de 2 à 3% de l'ensemble de la population, celle de la débilité mentale profonde (QI < 50) est de 0,5%.
La prévalence des encéphalopathies chroniques avec handicaps moteurs est d'environ 0.3%, dans près de 30% des cas il y a retard mental +/- sévère et/ou incapacité de marche autonome et/ou épilepsie souvent difficiles à contrôler.
On distingue l’encéphalopathie chronique fixée avec retard des acquisitions mais des progrès lents possibles, de l’encéphalopathie progressive dégénérative ou métabolique (beaucoup plus rare) avec stagnation voire régression du développement psychomoteur avec perte des acquisitions chez un enfant initialement normal.
Diagnostic positif :
Antécédents familiaux : arbre généalogique indispensable (consanguinité, fausses couches, décès durant l'enfance), autre cas dans la famille de retard psychomoteur, retard mental, maladie héréditaire, pathologie des parents et difficultés éventuelles d'apprentissage.
Déroulement de la grossesse : prise de toxiques / médicaments, traumatisme, infection, autre pathologie de la mère, statut sérologique de la mère, surveillance échographique de la grossesse (croissance fœtale, anomalies morphologiques, mouvements fœtaux, notion de souffrance fœtale chronique.
Déroulement de l'accouchement, notion de souffrance fœtale aiguë, terme, score d'APGAR, poids, taille, périmètre crânien à la naissance, nécessité d'une réanimation en salle de travail.
Période néonatale : ictère, infection, autres événements intercurrents, examen à la maternité.
Pathologies associées : sensorielle, orthopédique, dermatologique, ORL, cardio-pulmonaire, hépatique, rénale etc, infections, traumatisme crânien, déshydratation, convulsions, mouvements anormaux, croissance staturo-pondérale, croissance du périmètre crânien (PC).
On reprend les différentes étapes du développement psychomoteur avec les parents, en essayant de dater les acquisitions dans tous les domaines (contact visuel, réactions aux bruits et à la parole, langage, alimentation, motricité globale et préhension, comportement social, jeux).
L'enfant retardé, est souvent très facile, qui ne pleure pas ou peu, ne réclame pas, est silencieux, peut rester seul sans manifester et a souvent eu des problèmes d'alimentation (succion pauvre, mastication retardée).
L'examen général est aussi important que l'examen neurologique.
Croissance staturo-pondérale, recherche de dysmorphie surtout faciale. Une dysmorphie fait suspecter, associé à un retard mental, une thésaurismose, maladie lysosomiale, syndrome chromosomique ou des syndromes polymalformatifs.
Certains signes cutanés sont évocateurs : taches achromiques (Bourneville), taches café au lait (Recklinghausen), angiomes plans (Sturge-Weber), stigmates cutanés d'un Incontinenta pigmenti, anomalies du cheveu (Pili torti dans la maladie de Menkès).
Examen des yeux : rétine (choriorétinite (toxoplasmose), tache rouge cerise (gangliosidoses), dégénérescence pigmentaire (lipofuscinose)), papille, nerf optique avec colobome (syndrome polymalformatif), tache de Lish de l’iris (Recklinghausen), cristallin avec cataracte (rubéole congénitale), luxation (homocystinurie), cornée (certaines pathologies lysosomiales), conjonctive : télangiectasies (ataxie-télangiectasie). Mouvements oculaires : paralysie oculomotrice (syndrome de Moebius), paralysie supranucléaire, nystagmus, opsoclonus....
Examen du rachis et autres articulations, cyphose, scoliose (cyphose dorso-lombaire de certaines pathologies lysosomiales), raideur de compression médullaire, masse lipomateuse sous-cutanée, nævus pigmentaire ou pileux, atrophie cutanée du spina bifida occulta. Limitation articulaire : IMC par spasticité, maladies de surcharge...
Recherche d'éléments en faveur d'une cardiomyopathie (myopathie, cytopathies mitochondriales).
Recherche d'une hépato- et/ou splénomégalie lors de maladies métaboliques.
Examen neurologique :
Mesure du périmètre crânien : indispensable lors de tout examen du NN / nourrisson, reporté sur des courbes en fonction de l'âge :
Microcéphalie si PC < -3DS, avec répercussions intellectuelles, présente d’emblée ou secondaire. Macrocéphalie si PC > +3DS ou croissance trop rapide du PC (croisement des percentiles) par hydrocéphalie, collection péricérébrale ou mégalencéphalie fixée ou évolutive.
Forme du crâne : une scaphocéphalie, trigonocéphalie ou oxycéphalie évoquent une craniosténose.
Fontanelle tendue ou bombante si HTIC, état d'écartement ou du chevauchement des sutures.
Auscultation du crâne : recherche d'un souffle, par exemple, un anévrisme de la veine de Galien.
Examen évaluant le développement psychomoteur
Examen neurologique complet avec mobilisation segmentaire des différentes parties du corps, évaluation de la force musculaire : difficile chez le tout-petit mais possible en évaluant surtout l'aspect des masses musculaires (amyotrophie ou, à l'opposé, aspect pseudo-athlétique des enfants atteints de myopathie de Duchenne) ou par certaines manœuvres : stimulation de la plante du pied celui-ci étant tenu avec évaluation de la force de retrait ou idem au niveau de la main ou redressement du tronc lors de la manœuvre du parachute.
Recherche d'un syndrome pyramidal : hyperextensibilité et spasticité, ROT vifs, diffusés, polycinétiques, clonus inépuisable du pied, signes de Babinski, de Rossolimo...
Recherche d'un syndrome extra-pyramidal : rigidité plastique alternant avec une hypotonie à d'autres moments, mouvements anormaux : athétose, dyskinésie, dystonie.
Recherche d'un syndrome cérébelleux : hypotonie, ataxie, tremblements, dysmétrie...
Recherche d'une atteinte des paires crâniennes.
L'étude de la marche, lorsqu'elle est possible, est riche de renseignements : démarche dandinante ou pseudo-myopathique, démarche avec steppage, démarche dystonique/choréique, démarche fauchante hémiparétique/hémiplégique, démarche paraparétique.
Le plus souvent au terme de l'interrogatoire et de l'examen clinique, il est déjà possible d'avoir une évaluation permettant d'orienter les recherches vers un diagnostic :
- par exemple, encéphalopathie (fixée ou pogressive) à début anténatal, périnatal ou postnatal :
- associée à des anomalies extra-neurologiques ou non (dysmorphie, malformation).
- associée à des signes neurologiques ou non.
L'examen neuro-psychologique est souvent indiqué dans des circonstances variées :
Enfants à risque du fait, par exemple, d'une prématurité, pour proposer une prise en charge précoce de l'enfant fondée sur les difficultés dépistées.
Recherche d'une atteinte sélective de certaines fonctions cognitives parfois non évidentes à l'examen / anamnèse.
Suivi des difficultés d'un enfant pour prise en charge adaptée.
Confirmer un retard mental et en évaluer l'importance pour permettre la meilleure orientation possible de l'enfant : QI< 70 : déficience mentale légère entre 50 et 70, profonde si < 50.
Entre 71et 85 ils ne peuvent achever une scolarité secondaire normale mais l’insertion sociale est relativement satisfaisante).
Éliminer ce qui n'est pas un retard mental : troubles de la relation, troubles du comportement.
Diagnostic différentiel :
Certaines maladies générales peuvent avoir un retentissement sur le développement psychomoteur, ainsi la maladie cœliaque (indifférence, tristesse, apathie).
Causes psycho-affectives avec défaut majeur de stimulation parfois associé à une carence nutritionnelle.
Déficit sensoriel : hypoacousie/surdité, amblyopie/cécité.
Atteinte élective de certaines fonctions cognitives : trouble isolé du langage (notamment dysphasie du développement), trouble important de l'attention (syndrome hyperkinétique) ou de la mémoire.
Retard moteur sans atteinte mentale : myopathies et dystrophies musculaires, maladies du motoneurone, neuropathies, pathologies médullaires.
Infirmité motrice cérébrale sans déficit intellectuel associé.
Autisme et troubles envahissants du développement. NB : deux tiers des autistes souffrent de retard mental.
Diagnostic étiologique :
Encéphalopathie fixée : Origine prénatale : après infections maternelles/embryofœtopathies (rubéole, toxoplasmose, CMV, Herpès virus, Syphilis), toxiques d'origine maternelle : alcoolisme fœtal ; médicaments et drogues (antiépileptiques, cocaïne), une mère phénylcétonurique peut donner naissance à un enfant microcéphale, irradiation. Pathologies endocrines : maternelles (diabète, dysthyroïdie), hypothyroïdie. RCIU, souffrance fœtale chronique. Malformations cérébrales. Syndrome polymalformatif avec déficience mentale.
Syndromes d'origine génétique : autosomique (trisomie 21, 13, 18), gonosomique (Klinefelter, Turner). Anomalies chromosomique de structure : délétion (del 5p dans la maladie du cri du chat), syndromes des gènes contigus où le phénotype est attribué à la perte de différents gènes physiquement contigus sur une région chromosomique (syndromes de Prader-Willi, d'Angelman).
Syndromes mendéliens : par mutation d’un gène majeur (syndrome de l'X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire après la trisomie 21).
Maladies métaboliques :.
Origine périnatale : Souffrance fœtale aiguë, prématurité (leucomalacie périventriculaire, accidents ischémo-hémorragiques), causes anoxo-ischémiques/hémorragiques, causes traumatiques / infectieuses. Hypoglycémie, hyperbilirubinémie, autres anomalies hydroélectrolytiques, acidose, hypothermie.
Origine postnatale : encéphalopathies aiguës avec leurs séquelles, par : traumatisme accidentel, syndrome des enfants battus. Accident hypoxo-ischémique (arrêt cardio-respiratoire, near miss, noyade, inhalation de fumée, CO, choc hypovolémique / septique. Causes infectieuses intracrâniennes (méningites, encéphalites aiguës ou postinfectieuses), syndrome de masse (hématome, abcès, tumeur). Désordres hydroélectrolytiques, acidobasiques. Obstruction ventriculaire aiguë. Epilepsie et séquelles d'état de mal.
Complications de pathologies tumorales : intrinsèque, chirurgie, chimiothérapie, irradiation.
Pathologies vasculaires : malformations artério-veineuses, encéphalopathie hypertensive, embolie, thrombose veineuse ou artérielle, artérite, homocystinurie.
Pathologies endocrines : hypoglycémie, diabète insulinodépendant, diabète insipide, hypothyroïdie.
Défaillance respiratoire, rénale, hépatique. Syndrome de Reye (toujours rechercher une origine métabolique). Décompensation aiguë d'une pathologie métabolique : aminoacidopathies, aciduries organiques, cycle de l'urée. Empoisonnement, intoxication. Hypothermie ou hyperthermie.
Origine iatrogène : correction trop rapide d'une acidose, d'une déshydratation, surdosage.
Encéphalopathies progressives  : intervalle libre avec développement normal, puis, un ralentissement / arrêt du développement voire régression (perte des acquis).
C'est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l'est moins lorsque le début est précoce voire néonatal et la détérioration insidieuse.
NB : de nouveaux signes neurologiques peuvent apparaître les 2 à 3 premières années de vie du fait de la maturation cérébrale alors qu'il s'agit d'une lésion fixée (par exemple, une paralysie cérébrale).
Causes :
Infections du SNC (VIH, rougeole, rubéole, Papovavirus, Listeria, mycobactéries, cryptococcose).
Maladies inflammatoires subaiguës auto-immunes du SNC.
Epilepsies avec détérioration psycho-motrice (syndromes de West et Lennox-Gastaut), fréquent retard diagnostique majeur dans les spasmes infantiles confondus avec des troubles du comportement, des coliques du nourrisson, une œsophagite. La détérioration s'arrête sous l'effet du traitement ou parfois spontanément après plusieurs mois ou années et des progrès peuvent à nouveau se faire.
Tumeurs cérébrales, certaines hydrocéphalies obstructives, certaines pathologies vasculaires (maladie de Moya-Moya, AVC itératifs chez l'enfant drépanocytaire homozygote), certaines intoxications chroniques : plomb, mercure...
Maladies métaboliques, très nombreuses très souvent pathologies orphelines, parfois possibilités de traitement spécifique (phénylcétonurie : bon pronostic intellectuel sous régime adapté), ou de dépistage car ce sont des pathologies génétiques le plus souvent autosomique :
Pathologie du métabolisme des métaux, surtout le cuivre.
Traitement préventif :
Causes prénatales : Conseil génétique.
Diagnostic anténatal de certaines pathologies génétiques. Exemple : trisomie 21. Sérologies maternelles préconceptionnelles puis suivi sérologique durant la grossesse. Vaccinations : rubéole.
Equilibration / traitement de toute pathologie maternelle avant toute conception (hyperthyroïdie, diabète, phénylcétonurie) puis pendant la grossesse.
Informations sur les risques de tout toxique ou médicaments pris durant la grossesse.
Suivi obstétrical : échographie morphologique, croissance fœtale, traitements des infections, des états pré-éclampsiques, prévention de l'incompatibilité rhésus.
Causes périnatales : lutte contre la prématurité, réanimation en salle de travail, prévention de l'ictère nucléaire. Dépistage en maternité d'éventuelles anomalies (examen systématique du 3ème J). Dépistages systématiques de la maladie de Guthrie et de l'hypothyroïdie.
Causes postnatales : Diagnostic et traitement précoce de toutes les causes d'encéphalopathies aiguës avant l'apparition de complications neurologiques. Campagne de prévention contre la maltraitance. Campagne d'information sur les risques d'intoxication. Vaccination : rougeole, rubéole (prévention des encéphalites).
Traitement curatif :
Grâce au dépistage systématique : traitement précoce de l'hypothyroïdie par les hormones thyroïdiennes ou de la phénylcétonurie par un régime adapté, permettant d'éviter le retard mental.
Traitement de certaines maladies métaboliques par des régimes diététiques adaptés et autres médications (vitaminothérapie, benzoate de sodium, carnitine) permettant de limiter les décompensations et donc de préserver le pronostic neurologique.
Possibilités de greffe dans certaines pathologies de surcharge si le diagnostic est très précoce.
Traitement symptomatique adapté à chaque type de retard.
Suivi pluridisciplinaire :
- médical : pédiatre, neuropédiatre, généticien, orthopédiste, médecin rééducateur fonctionnel, psychiatre.
- paramédical : kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste, psychologue, éducateur spécialisé, assistante sociale
Traitement des troubles associés : antiépileptiques, traitements des mouvements anormaux, diététique adaptée, aide nutritionnelle technique (gastrostomie, nutrition entérale) si nécessaire, prise en charge des troubles sphinctériens, prise en charge par kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, appareillage orthopédique adapté.
Aide sociale : demande de prise en charge à 100% par la Sécurité sociale, allocation d'éducation spécialisée, adaptation du logement, centre et/ou scolarité adaptée.


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