» Biologie et génétique Troubles du métabolisme Oxalose

Oxalose



Oxaloses  : liées à un trouble du métabolisme de la glycine avec précipitation intratissulaire de cristaux d'oxalate de calcium en disposition rayonnante ou en disposition en gerbes de blé (caractérisés par leur biréfringence, leur incolorabilité, leur insolubilité). La caractérisation exacte nécessite cependant une étude chimique (après micro-incinération) ou par diffraction. Ces cristaux extracellulaires ne provoquent qu'une réaction inflammatoire minime et sont dans l'ensemble bien tolérés.


Il existe des oxaloses secondaires dues à l'insuffisance rénale avec précipitation dans le conjonctif rénal, les muscles, le myocarde, la colloïde thyroï­dienne. Il existe une oxalose primitive autosomique et récessive avec des cristaux dans la rate, le foie, la moelle osseuse.


L'oxalose est la thésaurismose d'oxalate de calcium causée par l'hyperoxalurie primitive de type 1 (HP 1) au stade d'insuffisance rénale avancée. L'HP 1, la plus fréquente des hyperoxaluries primitives, est une maladie récessive autosomique due à un déficit enzymatique hépatique en alanine : glyoxylate aminotransférase (AGT) aboutissant à une hyperproduction d'oxalate. Elle se révèle le plus souvent par des lithiases récidivantes, en raison de l'insolubilité de l'oxalate de calcium dans les urines. La néphrocalcinose associée aboutit presque constamment à l'insuffisance rénale terminale avant l'âge adulte, suivie de l'accumulation des cristaux d'oxalate dans divers tissus, particulièrement les os. La transplantation hépatique ou, plus souvent, hépatorénale représente le seul traitement curatif. À un stade précoce, il faut tenter de prévenir la néphrocalcinose par une hyperhydratation permanente. L'hyperoxalurie primitive de type 2, beaucoup plus rare, est due à un déficit en glyoxylate/hydroxypyruvate-réductase (GR/HPR) et s'accompagne d'une acidurie L-glycérique. Elle se manifeste aussi par des lithiases récidivantes mais ne se complique qu'exceptionnellement d'insuffisance rénale.


Le trouble du métabolisme des purines explique la précipitation dans les tissus de l'acide urique sous forme essentiellement de cristaux d'urate de sodium. Ces cristaux déclenchent éventuellement dans les synoviales une réaction inflammatoire aiguë exsudative (crise de goutte aiguë) et, toujours, une réaction granulomateuse macrophagique et fibrosante dont l'aspect le plus important est la néphrite interstitielle.


Histologie : de couleur jaune à brune, les dépôts sont biréfringents en lumière polarisée, dans le derme parfois hypoderme avec réaction inflammatoire souvent modérée, parfois granulomateuse, noir au Von Kossa


Après ingestion d'éthylène-glycol (antigel) celui-ci est accumulé dans les lysosomes de l'épithélium rénal et transformé en oxalate dont la cristallisation provoque la nécrose épithéliale res­ponsable d'une anurie.



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