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Rétinopathies et phacomatoses



L’oeil est atteint assez fréquemment dans les Phacomatoses.


- Dans la Sclérose tubéreuse de Bourrneville  (1) : hamartome de rétine (50%). Type 1 : discrets, non surélevés, à bords flous, translucide gris-jaune, à la surface de la rétine.


Type 2 : surélevés, nodulaires, jaunes, framboisé avec autofluorescence et hyperfluorescence aux stades tardifs d’une angiographie, car vaisseaux dilatés +/- calcifications à l’échographie oculaire ou au scanner.


Type 3 = forme intermédiaire.


Ces lésions sont bénignes et très peu évolutives. Ils ont été observés chez des nourrissons. Asymptomatiques, découverts au FO en zone péripapillaire (amas de grains de tapioca ou d’oeufs de saumon) ou à l’angiographie, ils correspondent histologiquement à des hamartomes astrocytaires +/- zones hypopigmentées rétiniennes et iriennes, astrocytome à cellules géantes de la rétine (20-30%), histologiquement identiques aux astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires de la STB, tache hypopigmentée de l’iris (10-20%) Des taches achromiques, équivalentes aux taches achromiques cutanées, au niveau de la choroïde, peuvent être observées.


Une poliose des cils est un des signes achromiques de l’affection +/- angiofibromes palpébraux géants.
- Dans la NF1 on observe de façon classique des neurofibromes y compris
plexiformes de l’orbite et surtout de la paupière >. Bien que congénitale, cette lésion devient évidente entre 2 et 6 ans, subit une croissance rapide dans les premières années de vie, puis peut se stabiliser. Souvent unilatérale, elle entraîne un ptosis asymétrique par dermatolyse palpébrale avec déformation du bord libre en forme de « S ». de la paupière >, à la palpation : impression de pelote de ficelle. Extension orbitaire dans 25 %, avec exophtalmie, qui peut englober le sinus caverneux, parfois aspect défigurant de mégapaupière hypervascularisée,


Dans la moitié des cas, glaucome (par épaississement neurofibromateux du trabéculum ou du corps ciliaire), si associé à une buphtalmie par glaucome congénital et hémihypertrophie du massif facial = syndrome de François.


L’orbite peut être le siège d’une dysplasie osseuse, avec atteinte dysplasique de la grande aile du sphénoïde +/- exophtalmie pulsatile. Nombreuses causes d’exophtalmies sur NF1 avec des tumeurs orbitaires (neurofibromes plexiformes, méningiomes), gliomes des voies optiques, méningiomes du nerf optique et encéphalocèles sphéno-orbitaires sur dysplasies du sphénoïde.


Parfois, les dysplasies orbitaires peuvent conduire à une énophtalmie en cas d’élargissement des parois orbitaires, parfois également associée à une dysplasie du sphénoïde.


Gliomes du nerf optique (et/ou du chiasma) (10 %) avec exophtalmie, amputation du champ visuel, baisse de l’acuité visuelle, oedème / atrophie papillaire au FO/ anomalie du réflexe photomoteur / oedème papillaire / strabisme / trouble de la vision des couleurs. Ils surviennent avant l’âge de 7 ans (âge moyen de 4,2 ans) = 2 à 5 % des tumeurs cérébrales de l’enfant, associées dans 70 % des cas à une NF1. Leur incidence est de 15 %, seule la moitié des cas est symptomatique. Si atteinte chiasmatique, parfois puberté précoce avec poussée de croissance à rechercher chez tous les enfants NF1. Ils sont peu agressifs : la moitié des tumeurs découvertes par examen systématique n’évoluent pas, sinon la croissance tumorale se stabilise souvent. Un suivi clinique systématique par des examens ophtalmologiques réguliers semble plus efficace que l'imagerie avec surveillance attentive de ces lésions et non traitement d'emblée.


Nodules iriens de Lisch = signe le + fréquent et pathognomonique.


Hypertrophie des filets nerveux de la cornée et neurofibromes conjonctivaux.


Les atteintes rétiniennes sont rarement associées à la NF1 (nævi et mélanomes choroïdiens), rareté des hamartomes combinés de la rétine vs NF2.


- dans la NF2  : fréquence de 80 % de cataractes précoces avec opacités capsulaires postérieures et/ou nucléaires avant 30-40 ans = marqueur génétique pour les apparentés de patients avec NF2 et/ou opacités périphériques corticales précoces. Les conséquences visuelles de ces cataractes, sont modérées.


Hamartomes et membranes épirétiniennes, classiques, mais assez rares. Les hamartomes combinés de l’épithélium pigmentaire et de la rétine sont des lésions juxtapapillaires, maculaires ou périphériques, avec masse légèrement surélevée + accentuation de la pigmentation de l’épithélium pigmentaire + tissu épirétinien et rétinien épaissi gris-blanc. Elle s’accompagne souvent d’une contraction de la surface rétinienne interne et de l’attraction des vaisseaux rétiniens alentours vers son centre.


Quelques cas de gliomes des voies optiques sur NF2, parfois opacification cornéenne par atteinte de la Ve et/ou VIIe paire crânienne.


- syndrome de Sturge Weber Krabbe, qui associe un angiome plan du territoire de la branche frontopalpébrale du nerf ophtalmique du trijumeau (V1), un angiome leptoméningé homolatéral avec signes neurologiques (épilepsie hémicorporelle, hémiparésie controlatérale, retard psychomoteur) et une atteinte oculaire (dilatation vasculaire conjonctivale et épisclérale, angiomes choroïdiens ou rétiniens, glaucome, buphtalmie, décollement de rétine...).


L’association d’un angiome plan maxillaire supérieur (V2) à un glaucome est également classique.


Mais l’atteinte angiomateuse cutanée des territoires V2 ou V3 (maxillaire inférieur) sans atteinte du V1, n’est pas associée à une atteinte leptoméningée. Le syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume comporte un angiome artérioveineux médiofrontal et un anévrysme cirsoïde de la rétine et du tronc cérébral.


- Dans la Maladie de von-Hippel Lindau (voir phacomatose),  Signes oculaires : présents dans 52 à 70 % des cas, avec hémangioblastome de la rétine, qui révèle l’affection dans au moins 30 % des cas présent dès le jeune âge (voire exceptionnellement à la naissance), surtout entre 15 et 30 ans.


Lésions uniques ou multiples, uni- ou bilatérales. Les petits sont de petites lésions rouges dont le diamètre est celui d’un vaisseau rétinien. Des lésions vasculaires rondes / ovales, à bords flous, touffues et peu surélevées, de la rétine superficielle, sont un stade précoce.


Les lésions de taille moyenne à grande (jusqu’à trois diamètres papillaires) sont vus en ophtalmoscopie directe ou indirecte (tumeur ovale rouge orangé avec artère nourricière afférente et drainage veineux efférent, tous deux dilatés).


La moyenne périphérie est le lieu de prédilection de ces lésions, tout particulièrement pour le quadrant temporal >, ils sont + rares au pôle postérieur, avec une prédilection pour la région papillaire.


La croissance de l’hémangioblastome conduit à une perméabilité accrue des capillaires, avec exsudation intrarétinienne +/- importante pouvant menacer la macula et/ou entraîner un décollement exsudatif de la rétine, les autres complications sont des décollements reghmatogènes, des trous maculaires, hémorragies intravitréennes, néovascularisation papillaire ou périphérique, des glaucomes néovasculaires, et des phtises oculaires si cas désespérés.


Traitement : laser argon, par application directe des impacts sur l’hémangioblastome.


L’efficacité du traitement peut être évaluée par la réduction du calibre du vaisseau nourricier, la réduction du degré de fuite angiographique et la diminution du liquide sous-rétinien.


Si forme assez importante : photocoagulation du corps de la tumeur, puis de l’artériole nourricière, puis de la veinule efférente, puis nouvelles applications au niveau de l’hémangioblastome. Parfois récidives au niveau de cicatrices de laser.


Les lésions périphériques non accessibles au laser (> 3 mm, > 0,8 diamètre papillaire) ou avec exsudation importante / décollement de rétine peuvent être traitées par cryothérapie.


Pour les lésions papillaires, le traitement est délicat puisqu’il peut détruire les faisceaux nerveux


Images : + métaplasie osseuse, prolifération vasculaire avec cellules stromales vacuolées


- Dans l’ataxie-télangiectasie, présence de vaisseaux conjonctivaux telangiectasiques.


Syndrome d'Ehlers-Danlos : les types I, II et III comportent surtout des manifestations cutanées avec hyperélasticité pouvant concerner les paupières (facilitant leur retournement : signe de Métenier) et articulaires (hyperlaxité avec risque de luxation). Dans le type IV : importante fragilité vasculaire avec parfois hémorragie choroïdienne avec dans sa forme de type acrogéria une proéminence oculaire.


Le type VI présente une importante fragilité oculaire (ecchymoses palpébrales, ptosis, épicanthus, strabisme, kératocône / microcornée, myopie, stries angioïdes, dégénérescence maculaire au FO. Le risque majeur est la rupture cornéenne post-traumatique et le décollement de rétine.


 


(1) Rosai J. Ackerman’s surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby ; 1996.


 



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