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Cardiopathies congénitales complexes



Cardiopathies complexes


Ventricule droit à double issue (VDDI) : aorte et AP naissent du VD avec ou sans transposition.


Truncus arteriosus (ou tronc artériel commun, 1 % de l’ensemble des cardiopathies congénitales) : un seul gros vaisseau se divise en aorte et AP, qui chevauche le septum interventriculaire (dans 40% surtout à droite, dans 20% surtout à gauche, symétrique dans 40%), la valvule auriculoventriculaire est dysplasique.


Anomalies intracardiaques : CIV quasi constante, juste sous la valve troncale qui la chevauche. Dans tous les cas, il y a continuité fibreuse entre les valves troncale et mitrale.


Anomalies de la valve troncale : Le nombre de valves sigmoïdes varie de 1 à 6 : 66 % de valves tricuspides, 25 % de quadricuspidies, 7 à 8 % de bicuspidies. Les autres situations sont exceptionnelles.


La forme et la structure des sigmoïdes ne sont normales que dans la moitié des cas, et c’est surtout le fait des tricuspidies. Très souvent, les valvules sont épaisses, charnues, nodulaires, et ces lésions conduisent à une sténose et/ou une insuffisance de l’orifice troncal.


Branches artérielles du tronc :


Les anomalies de naissance et de distribution des coronaires sont fréquentes (30 à 45 % des cas). Il y a habituellement 2 orifices : l’un, postérieur, donne une coronaire gauche qui cravate le tronc par la gauche, avant de se ramifier ; l’autre, antérieur, donne la coronaire droite, dont certaines grosses collatérales peuvent croiser la face antérieure du ventricule droit, et gêner le chirurgien. Dans près de 20 % des cas, il n’y a qu’un ostium coronaire, ou deux ostia très près l’un de l’autre dans le même sinus.


Enfin, souvent, l’un des orifices, le gauche surtout, est déplacé très haut sur le tronc, d’où une proximité dangereuse avec l’origine des branches pulmonaires lors de la chirurgie.


L’aorte thoracique est souvent unique, de gros calibre gauche. Parfois, l’arc aortique est anormal : double, ou à droite, avec artère sousclavière gauche rétro-oesophagienne.


Enfin et surtout, dans 10 à 20 % des cas, l’aorte horizontale peut être totalement atrésique, ou franchement hypoplasique, la vascularisation de la moitié inférieure du corps étant assurée par un canal artériel perméable. Dans tous les autres cas, le canal artériel est absent.


Branches pulmonaires :


Quatre types principaux sont décrits :


– le type I (ou A1) est le plus fréquent (60 à 70 % des cas) : un tronc artériel pulmonaire individualisé se détache du tronc commun, juste au-dessus de la valve troncale et de la naissance des artères coronaires et, après un trajet très court, se divise en deux branches ;


– le type II (ou A2) (20 à 30 % des cas) : les 2 branches pulmonaires naissent directement du tronc commun, généralement à sa face postérieure, soit par un seul orifice postérogauche, soit par deux orifices ;


– le type III (ou A3) est très rare : le tronc commun ne donne qu’une branche, généralement la droite, et l’autre branche, considérée comme « absente », tire son origine d’un canal artériel ou d’un réseau collatéral de l’aorte.


On peut en rapprocher la variété où la branche gauche « aberrante » naît de la branche droite, et revient au poumon gauche en passant entre trachée et oesophage ;


– le type IV (ou A4) a déjà été décrit : c’est un type I avec interruption de l’aorte horizontale et l’association à un syndrome de Di George y est fréquente.


En réalité, beaucoup de ces distinctions sont sans grand objet, dans la mesure où 90 %des cas appartiennent aux deux premiers types, lesquels sont souvent difficiles à distinguer entre eux en raison de la brièveté du tronc pulmonaire.


Malformation très grave, car insuffisance cardiaque précoce / développement rapide d’une maladie vasculaire obstructive pulmonaire, multiples lésions associées. Le tronc artériel commun est fréquemment associé au syndrome de Di George (dans plus de 20 %des cas).


Dans les formes communes avec large communication interventriculaire et anneau troncal non sténosé, la pression systolique qui règne dans les deux ventricules et la partie aortique du tronc est la même.


Par ailleurs, le sang qui pénètre dans le tronc, seule voie de sortie du cœur, est un mélange complet des retours veineux cave et pulmonaire : il est donc obligatoirement désaturé, mais le degré de cette désaturation dépend du rapport des débits des deux circulations, c’est-à-dire du rapport de leurs résistances.


Si, cas le plus fréquent chez le nourrisson, les résistances pulmonaires sont basses et les branches pulmonaires larges, le débit pulmonaire est très élevé, largement supérieur au débit systémique, les pressions pulmonaires sont de niveau systémique, mais la désaturation troncale est faible.


Comme dans toute situation d’hyperdébit pulmonaire, l’insuffisance cardiaque est précoce et sévère.


Si, au contraire, le débit pulmonaire est faible, éventuellement plus faible que le débit systémique, la désaturation troncale est importante, l’enfant nettement plus cyanosé, mais la tolérance hémodynamique meilleure.


C’est le cas des formes précédentes ayant évolué en quelques mois vers une maladie vasculaire obstructive pulmonaire par lésions graves du lit artériel pulmonaire, et des variétés avec sténose ou hypoplasie artérielle pulmonaire.


Difficultés hémodynamiques si anomalies associées : sténose serrée de la valve troncale ; accélération de la défaillance ventriculaire gauche par une fuite troncale, rarement significative chez le nouveau-né mais susceptible d’aggravation rapide ; collapsus sévère dans les formes du type IV qui s’apparentent à une interruption de l’arche aortique.


Clinique  : les troubles initiaux sont précoces et inquiétants : défaillance cardiaque avec dyspnée, tachypnée, sueurs profuses, fatigue, hypotrophie, évoquant un shunt gauche-droite à gros débit, mais le point insolite est qu’il s’y associe une cyanose, souvent modérée, à la limite de la visibilité, au point qu’une mesure oxymétrique est souvent utile pour prouver la désaturation.


Les signes physiques sont évocateurs : pouls hyperpulsatiles et bondissants, éréthisme cardiaque, souffles à l’auscultation (systolique éjectionnel, vers les 3ème et 4ème espaces intercostaux, diastolique, 2 à 3/6, de même topographie et de haute fréquence, suggérant une fuite troncale, diastolique, roulant, à maximum apexien quand il y a gros débit, continu, dans les formes à petites branches pulmonaires).


Les signes radiologiques sont moins spécifiques, surtout chez le très jeune enfant, chez le nouveau-né en particulier. Le cœur est modérément augmenté de volume et la vascularisation pulmonaire est fortement accentuée, sauf dans les rares formes à petites branches.


Enfin, le repérage d’une crosse aortique à droite de la trachée est suggestif mais inconstant.


Le diagnostic de tronc artériel commun repose sur l’échocardiographie bidimensionnelle.


On retrouve, en coupe parasternale long axe, un ventricule droit dilaté et hypertrophié, un large vaisseau unique chevauchant une communication interventriculaire dont l’aspect est commun au truncus et à deux autres malformations : la tétralogie de Fallot et l’atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire.


On cherche l’émergence directe des branches pulmonaires à partir du tronc vasculaire.


Seront étudiées : les anomalies associées et en particulier la position de l’anneau troncal par rapport aux deux ventricules, l’intégrité de la crosse aortique en coupes sous-costale et suprasternale, la morphologie de la valve troncale, un gradient de pression transvalvulaire grâce au doppler, une fuite par le doppler à codage couleur.


Cette technique permet enfin d’analyser l’état du septum interventriculaire et de reconnaître d’éventuels défauts multiples dans le septum trabéculé.


Le cathétérisme n’est indiqué que dans les variétés irrégulières, par association à d’autres malformations, anatomie inhabituelle des branches pulmonaires ou, chez l’enfant relativement âgé, en cas de doute sur l’état des résistances vasculaires pulmonaires.


Traitement : mort dans 85 %des cas, presque toujours dans la première année de vie.


La cause habituelle en est l’insuffisance cardiaque par gros débit pulmonaire, surtout si dysfonctionnement de la valve troncale ou obstruction sur la crosse aortique.


Survivent les enfants dont les branches pulmonaires sont assez sténosées ou hypoplasiques pour protéger les poumons d’un trop gros débit, sans les précipiter dans l’hypoxie, et ceux qui évoluent vers une maladie vasculaire obstructive pulmonaire irréversible : une assez longue survie est alors possible dans des conditions acceptables.


Le seul traitement a pouvoir inverser ce redoutable pronostic est chirurgical, et la seule intervention satisfaisante est la cure radicale à cœur ouvert dès le 2ème ou 3ème mois de vie, avant l’apparition de lésions définitives des artérioles pulmonaires. On sépare les branches pulmonaires du tronc commun, à les mettre en continuité avec le ventricule droit par l’intermédiaire d’un tube valvé biologique (homogreffe ou xénogreffe porcine), et à fermer la communication interventriculaire.


L’intervention est palliative car petit calibre des conduits tubulaires utilisés à cet âge et forte probabilité de l’évolution de la valve étrangère vers sa calcification. Un changement de tube est à prévoir vers l’âge de 3 ans, mais il est alors possible d’insérer un conduit de gros calibre et, dans la mesure où le lit artériel pulmonaire est devenu normal, démuni de valve.


Certains proposent même de traiter la malformation dès la période néonatale à l’aide d’un tube non valvé. Mais développement tardif d’un dysfonctionnement valvulaire aortique conduisant à un remplacement valvulaire.


Des anomalies de naissance ou de trajet des artères coronaires peuvent rendre l’intervention très délicate et en compromettre définitivement le résultat en cas de blessure ou de compression coronaire.


Mais c’est la valve troncale qui pose le plus de problèmes : une sténose serrée n’est pas accessible à une dilatation au ballonnet, non plus qu’à une commissurotomie chirurgicale, car il s’agit d’une dysplasie complexe ; une fuite significative deviendra une fuite aortique encore plus sévère, parfois incompatible avec la survie de l’opéré.


Ces patients sont à la limite de l’opérabilité, car la seule issue est un remplacement valvulaire aortique à quelques mois de vie.


Anomalies associées : dans 50% dont agénésie/hypoplasie rénale unilatérale, absence de vésicule biliaire, hypoplasie pulmonaire, fente palatine/bec de lièvre, situs inversus, asplénie, défauts du SNC, pied bot, malrotation du colon,  polydactylie, aneuploïdie dans 10% des cas. Les cardiopathies congénitales associées sont : CIV, anomalies de l’arc Aortique, ventricule unique, pas de canal artériel, retour veineux pulmonaire ou VCS anormal, CIA, foramen ovale, anomalies des coronaries.


Prévalence : 0.3/10000 naissances, risqué accru si diabète maternel.


Diagnostic différentiel : atrésie pulmonaire + CIV ou tétralogie de Fallot.


Cette anomalie conotroncale comme les syndromes de DiGeorge, vélocardiofacial anomalie conotroncale-visage sont lies à des microdéléetions en 22q11.2 (CATCH22).t


Pronostic : urgence car insuffisance cardiaque après la naissance car chute de circulation pulmonaire (65% de décès avant 6 mois (90% avant 1 an) en l’absence de chirurgie)


Traitement : fermeture de la CIV et créer connection entre VD et circulation pulmonaire Survie post chirurgie de près de 90%. protocole national de diagnostic de la HAS


http://emedicine.medscape.com/article/892489-overview


http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1894


http://www.medix.free.fr/rub/cardiopathies-cyanogenes-suite.php


 


Mésocardie : cœur (apex) au milieu du thorax, dans la dextrocardie le cœur au lieu de pointer à gauche pointe à droite


Prévalence : Rare : 0.2/10000 naissances ; 0,2 % des cardiopathies congénitales, prédominance masculine (11/5))


Diagnostic différentiel : dextrocardie, dextroversion.


Anomalies associées : Situs inversus, poumons bilobés, bilatéral ou lobes anormaux, cyphoscoliose, dysplasie spondylocostale, kyste bronchogénique, masse thymique, asplénie, polysplénie, rate accessoire, différentes anomalies cardiaques et des coronaires (anomalies septales, anomalies valvulaires, transposition, troubles de conduction), aneuploïdie (trisomie 18/13, sinon atrésie oesophagienne, hernie diaphagmatique, hydrops fœtal, agénésie rénale


Pronostic  : bon dans formes isolées


 


L'hétérotaxie désigne des cardiopathies congénitales par rotation incomplète du cœur dont la dextrocardie (voir situs inversus), on distingue la forme avec asplénie avec isomérisme droit (Syndrome d'Ivemark), possibilité de canal atrioventriculaire, VCS gauche, de retour veineux pulmonaire anormal, oreillette unique, ventricule droit à double issue, atrésie/sténose pulmonaire, transposition des gros vaisseaux. Bronches et artères pulmonaires avec morphologie bilatérale droite et poumons trilobés, Aorte et VCI du meme côté. Anomalies abdominales avec asplénie, foie en position médiane, malrotation intestinale. Sans correction chirurgicale, mortalité de 95% à 1 an, malgré la chirurgie en plusieurs étapes, voire transplantation cardiaque, survie à 5 ans de 50% (décès par cardiopathie, malrotation intestinale, ou sepsis (l'asplénie entraîne la nécessité d'une antibiothérapie en permanence). Se caractérise par cyanose. Rechercherdes corps de Howell-Jolly ou Heinz dans les GR (asplénie)


L'isomérisme gauche (2 côtés gauches) est associé à une polysplénie (moins sévère que la forme d'Ivemark, car risque infectieux réduit, associé à CIV et sténose pulmonaire. avec VCI interrompue et drainage veineux par l’azygos, mais qui peuvent être corrigés par chirurgie non urgente, 2 poumons bilobés, sinon possibilité de CIA, canal atrioventriculaire commun, retour veineux pulmonaire anormal partiel, VD à double issue, VCS double. Possibilité de syndrome de Carpenter (acrocéphalo-polydactylie), dans 5-10% pas d’anomalies associées, pas de cyanose.


Pronostic : selon anomalies cardiaques associées, même après chirurgie OS à 1 an de 50%, 10% atteignet l’adolescence, mauvais si BAV associé


 


Anomalie complète du retour veineux pulmonaire (TAPVC) : pathologie rare (1.5% des cardiopathies congénitales),les 4 veines pulmonaires se draînent dans les veines systémiques sur l'oreillette droite +/- obstruction veineuse pulmonaire, associé à une CIA ou foramen ovale et canal artériel


Type I : les 4 veines pulmonaires se draînent dans la VCS. Type II : les 4 veines pulmonaires se draînent dans le cœur droit (sinus coronaire ou oreillette droite). Type III : les 4 veines pulmonaires en forment une commune qui descend dans le diaphragme pour se jeter dans la veine porte. Type IV : les 4 veines pulmonaires se draînent dans des sites différents.


En conséquence surcharge cardiaque droite + hypertension droite si obstruction des veines pulmonaires ou CIA insuffisante. Si TAPVC isolée, pas de cyanose avec surcharge ou insuffisance cardiaque droite, si obstruction associée, œdème pulmonaire diminution du débit et de la saturation en O2.


Dans les cas avec obstruction pulmonaire : clinique précoce au 1er-second j de vie avec tachypnée, tachycardie et cyanose, l'HTAP progresse avec la diminution du flux pulmonaire et la cyanose croissante, décès précoce en 1 semaine ou 1 mois par insuffisance cardiaque droite avec cyanose, hépatomégalie.


Dans les cas sans obstruction pulmonaire : clinique similaire à CIA, retard de croissance, dyspnée à l'effort, infections respiratoires à répétition, cardiomégalie


 


Anomalie partielle du retour veineux pulmonaire (PAPVC) : pathologie rare, le plus souvent une seule veine pulmonaire se jette dans l'oreillette droite (plus souvent à partir du poumon droit et de la veine pulmonaire > (dans l'oreillette droite ou VCS), très souvent associé à une CIA de type sinus veineux, sinon une des veines pulmonaires peut se jeter dans la VCI, veine innonimée, sinus coronaire voire veine sous-clavière gauche.


Parfois contexte de cardiopathie congénitale complexe (hétérotaxie)(polysplénie, ou isomérisme atrial gauche). Plus rarement, abouchement des 2 veines pulmonaires droites dans l’oreillette droite, isolé ou associé à une CIA.


Physiopathologie similaire à celle de la CIA : shunt gauche-droite, parfois net mais souvent bien toléré les premières années de vie, absence d’HTAP, souffle systolique et dilatation des cavités droites.


Le syndrome de Scimitar (veine pulmonaire droite dans la VCI avec séquestration pulmonaire, hypoplasie ou aplasie de parties de l'artère pulmonaire droite), parfois familial, prédominance féminine, parfois bronche hypoplasique ou absente, poumon droit hypoplasique, poumon en fer à cheval, hernie diaphragmatique.


Près de 25% présentent une cardiopathie congénitale.


La pathologie devient cliniquement significative à partir de 50% de retour veineux anormal, (intolérance à l'effort), une CIA associée ajoute au shunt gauche-droit, la surcharge droite aboutit en quelques années à une dilatation droite auriculaire et ventriculaire (risque d'arythmie (tachycardie supraventriculaire), insuffisance cardiaque droite (hépatomégalie, distension jugulaire, ascite, oedème périphérique), HTAP. Les enfants restent habituellement asymptomatiques avec souffle cardiaque. Chez l'adulte possibilité de dyspnée, hémoptysie, rare par infection ou HTAP, précordialgies si ischémie droite plus souvent si bronchite récidivante


 


Anomalies des grandes veines


Possibilité de persistance de VCS gauche (donc double), de VCS droite absente (persistance de la corne gauche du sinus veineux embryonnaire), qui involue pour devenir le sinus coronaire) qui est reliée le plus souvent au sinus coronaire (dernière portion, de calibre agrandi (en ampoule), de la grande veine coronaire qui draine le sang provenant des artères coronaires vers l'oreillette droite), parfois elle se draîne dans le toit de l'oreillette gauche. En cas de VCS gauche, la régression de la veine antérieure cardinale et l’anastomose entre les veines thymiques et thyroïdiennes ne se fait pas. La jugulaire gauche et sousclavière gauche se draînent dans la veine cardinale antérieure qui devient VCS gauche.


Possibilité de VCI interrompue, souvent associée à un isomérisme cardiaque (hétérotaxie) = absence de différenciation droite-gauche. Ainsi dans l’isomérisme gauche la VCI infrahépatique est souvent absente, le retour veineux de la partie < du corps se fait dans la VCS par la veine azygos. Dans l’isomérisme droit, les veines hépatiques droite et gauche se jettent directement dans l’oreillette homolatérale, shuntant la VCI.


La veine cardinale lévo-atriale se voit en association avec le syndrome de cœur hypoplasique gauche, elle amène le sang des veines pulmonaires dans la veine brachiocéphalique gauche et VCS. Parmi les autres rares anomalies de la VCS : connection de VCS droite dans oreillette gauche ou avec les 2 oreillettes par des orifices séparés.


Anomalies du sinus coronaire souvent associé à une VCS gauche persistante, sinon connections avec veines hépatiques ou VCI ou fistules avec les artères coronaires. Parfois absence du sinus coronaire, les veines coronaires se draînent séparément dans les 2 oreillettes.


Lésions associées : foramen ovale, ostium secundum, atrésie tricuspide, tétralogie de Fallot, isomérisme atrial.


Les patients avec VCS gauche présentent une cyanose, voire des embolies/abcès cérébraux.


Le traitement est chirurgical


 L'atrésie de la veine pulmonaire commune est rare et presque toujours létale et une urgence chirurgicale, en l'absence d'autres anomalies telles une veine cardinale lévo-atriale, le retour pulmonaire se fait par des anastomoses veineuses bronchopulmonaires. Cyanose et insuffisance cardiaque surviennent immédiatement après la naissance. L'approche chirurgicale est similaire a celle du retour veineux pulmonaire anormal, très peu de survivants.


La sténose de la veine pulmonaire est également de mauvais pronostic, possibilité d'anévrysmes (varices de veines pulmonaires.


 


Cœur ectopique : anomalie congénitale rare (<10-6) avec défaut de fusion de la paroi thoracique antérieure et localisation extra thoracique du cœur (thoracique : 65%, thoraco-abdominal : 20%, abdominal : 10%, cervical : 5%).


Anomalies associées : SNC (Fente crânienne, hydrocéphalie, céphalocèle), faciales (bec de lièvre, fente palatine), gastro-intestinales et abdominales (diastase des grands droits, omphalocèle, gastroschisis, éventration, hernie diaphragmatique, malrotation intestinale, artère ombilicale unique, absence de vésicule biliaire), intracardiaques (80%) (défauts septaux, tétralogie de Fallot, sténose pulmonaire/tricuspide, atrésie mitrale /pulmonaire, coarctation de l'Aorte, coussin endocardique, anomalie péricardique, anomalies veineuses pulmonaires), hypoplasie pulmonaire, squelettiques (hypoplasie de membre, scoliose, fente sternale). Associé à :trisomie 18, syndrome de Turner et 46,XX,17q+20.


Diagnostic différentiel : syndrome des brides amniotiques, Pentalogie de Cantrell.


Pronostic : très mauvais selon anomalies associées


 


Pentalogie de Cantrell : pathologie très rare (<90 cas décrits) associe une ectopie cardiaque et un défaut de la paroi abdominale (souvent une omphalocèle, voire un gastroschisis), défauts des structures interposées ( sternum distal, diaphragme antérieur et péricarde diaphragmatique).


Prévalence de 0.1 à 0.5/10000.


Echographie : ectopie cardiaque et anomalie pariétale abdominale. Le diagnostic est certain s tous les critères sot présents ; probable si 4 sont présents (dont anomalies intracardiaques et abdominales) ; incomplet (anomalies sternales obligatoires)


Anomalies associées : Intracardiaques (tétralogie de Fallot) fréquentes, sinon crâniennes et faciales, aneuploïdie, pieds bots, malrotation du colon, hydrocéphalie, et anencéphalie.


Diagnostic différentiel : ectopie cardiaque isolée ou dans le cadre d’un syndrome des brides amniotiques, omphalocèle isolée.


Pronostic Survie variable selon la taille des anomalies présentes et anomalies associées.


 


Anévrysme du ventricule droit fœtal : exceptionnel (0.05/10000 naissances). Causes : ischémie in utero myocardique de la paroi ventriculaire (anomalies des coronaires (origine anormale de la coronaire gauche, sténose ostiale, hypoplasie, rupture ou thrombose), qui peuvent être séquellaires à une maladie de Kawasaki ou fibro-élastose occlusive), voire myocardiopathie congénitale ou infection congénitale. Association possible à : défaut septal atrial, épanchement péricardique, insuffisance mitrale/tricuspide, hydrops fœtal, arythmie fœtale, thrombose anévrysmale


Diagnostic différentiel : cardiomyopathie, kyste épicardique, maladie d'Uhl, maladie d'Ebstein, diverticule ventriculaire (apical, petite taille, collet court, en doigt de gant avec du myocarde normal fonctionnel), souvent associé à des défects médians thoraco-abdominaux (dont la Pentalogie de Cantrell, omphalocèle, ectopie cardiaque, malformations des membres, défects septaux ventriculaires quasi constants ou auriculaires dans 50% des cas, sténose pulmonaire dans 33 %)


Pronostic  : bon si fonction ventriculaire préservée, détection tardive au 3ème trimestre, de petite taille sans progression, près de l'apex. Mauvais si découvert dans grossesse précoce, de grande taille, évolutif, hydrops/ insuffisance cardiaque in utero. 
Traitement : Anténatal : surveillance d'une éventuelle arythmie, progression de l'anévrysme, régurgitation de valve auriculoventriculaire. Si on est à distance de l'accouchement on peut proposer une digitalisation si insuffisance cardiaque, péricardiocentèse si épanchement péricardique de grande taille ou
tamponade ou déviation médiastinale, anti-arythmiques si tachyarythmie.
Postnatal : Conservateur si asymptomatique, chirurgie sinon.


Pronostic : favorable si anévrysme stable et fonction cardiaque préservée, mauvais si hydrops ou insuffisance cardiaque in utero. En postnatal life, 40% asymptomatiques, les autres présentent des complications : insuffisance cardiaque congestive, tachyarythmie ventriculaire, thrombo-embolies, endocardite, rupture et mort subite. 
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2205


 


Anévrysme du ventricule gauche fœtal  : exceptionnel (0.05/10000 naissances). Poche dans une paroi ventriculaire fibreuse avec akinésie/dyskinésie, collet large,


Causes : endocardite fœtale. fibro-élastose endocardique, obstruction des lymphatiques cardiaques, ischémie myocardique par anomalie de la coronaire gauche qui prend naissance dans l'artère pulmonaire, myocardite. Parfois associé à défects septaux atriaux, prolapsus de valve mitrale, régurgitation mitrale.


En postnatal : asymptomatique dans 40% des cas, sinon incomfort thoracique, palpitations et convulsions. L'échographie fait le diagnostic, à l'ECG possibilité de : segments ST-T anormaux ou ondes Q, contractions ventriculaires prématures, déviation gauche, surcharge auriculaire gauche, bloc variable. Association possible à : prolapsus de valve mitrale, régurgitation mitrale, défaut septal atrial.


Diagnostic différentiel : diverticule ventriculaire (apical, petite taille, collet court, en doigt de gant avec du myocarde normal fonctionnel


Pronostic  : la majorité des 60% symptomatiques présenteront une insuffisance cardiaque, voire une thrombose, insuffisance coronaire, rupture cardiaque, arythmies, endocardite bactérienne subaiguë.


 


Cor triatriatum, cardiopathie congénitale rare (0.1 à 0.4% des cardiopathies congénitales) avec 1 oreillette séparée en 2 par une membrane ou tissu fibromusculaire de taille/forme variable (diaphragme, entonnoir, fenêtré ou non avec ouvertures +/- grandes). La partie > reçoit le sang veineux, l'autre est en contact avec la valvule et contient le septum. Chez l'enfant association à diverses cardiopathies congénitales (tétralogie de Fallot, ventricule à double issue, coarctation de l'Aorte, retour veineux pulmonaire anormal partiel, VCS gauche, CIV, CIA, canal auriculoventriculaire, voire isomérisme droit ou gauche, chez l'adulte anomalie souvent isolée.


La forme droite (Cor triatriatum dextrum) est exceptionnelle.


La clinique dépend de la taille de l'ouverture dans la membrane et des cardiopathies associées, si ouverture petite et à gauche ressemble à sténose mitrale : dyspnée d'effort, hémoptysie, orthopnée, palpitations


Traitement médical : controller l'hypoxie, surcharge hydrique, congestion pulmonaire et la fibrillation auriculaire, anticoagulation prophylactique si insuffisance cardiaque droite/fibrillation auriculaire


Tentative possible de septotomie par ballonnet en percutané.


Chirurgie : résection de la membrane et fermeture du septum atrial + correction des cardiopathies associées.


 


Anévrysme du sinus de Valsalva (SVA) ; cardiopathie congénitale rare, souvent asymptomatique, parfois signes par compression ou shunt si rupture dans le cœur droit, dans 65-85% à partir du sinus droit, sinon sinus non coronaire (10-30%) et gauche (<5%).


La forme congénitale de SVA est une dilatation, d'un seul sinus de Valsalva, par séparation de la média Aortique de l'anneau fibreux (déficit du tissu élastique (Marfan)), la forme secondaire se voit après causes d'insuffisance Aortique (anévrysme athéroscléreux, anévrysme aortique syphilitique, endocardite, nécrose médiale kystique, traumatisme thoracique,, endocardite infectieuse) touchant plusieurs sinus. Sa rupture aboutit à un shunt intracardiaque si communication avec oreillette droite ou VD (60-90%), voire tamponnade si rupture dans le péricarde.


Association possible à : CIV (30-60%), bicuspidie aortique (15-20%), régurgitation aortique (44-50%), rarement sténose pulmonaire, coarctation, CIA.


La rupture de SVA avec insuffisance cardiaque progressive et shunt G-D ou endocardite est la principale cause de décès le plus souvent avant 20 ans dans la forme congénitale. Cette .rupture peut être spontanée, ou secondaire à un effort, traumatisme dont cathéterisation cardiaque. Elle se traduit par : douleurs aiguës thoraciques ou de l’hypochondre droit, dyspnée sub-aiguë, œdème, oligurie, toux, rarement aspect d’endocardite, voire palpitations ou syncope si obstruction pulmonaire ou Aortique.


 


défaut septal Aortopulmonaire cardiopathie congénitale rare (0.1-0.3% des cardiopathies congénitales) par déficit du septum entre Aorte et artère pulmonaire avec communication entre les 2, lésion isolée dans la moitié des cas sinon autre cardiopathie congénitale. Association à canal artériel, interruption de l'arc Aortique ou coarctation dans 10-15%, sinon tétralogie de Fallot, coronaire à partir de l'artère pulmonaire, CIV, atrésie Aortique, transposition des gros vaisseaux, double arc Aortique


Avec la chute de la résistance vasculaire pulmonaire après la naissance (vers 2ème à 8ème semaine), shunt progressif de l'Aorte vers l'artère pulmonaire avec oedème pulmonaire et insuffisance cardiaque congestive comme lors de CIV large ou canal artériel persistant, avec HTAP. Dans les formes mineures on n'observe qu'un souffle


Traitement médical en attendant la chirurgie indispensable : digoxine et diurétiques.


 


Artère pulmonaire en écharpe : lié à une origine anormale de l'artère pulmonaire gauche à partir de la partie postérieure de l'artère pulmonaire droite, celle-ci passe derrière la bronche souche droite puis derrière la trachée/carène, devant l'œsophage pour atteindre le hile gauche du poumon. Donc compression de partie basse de trachée et bronche souche droite avec symptômes respiratoires obstructifs voire atélectasie.


Association possible à : anneaux trachéaux at trachéomalacie, hypoplasie/sténose de segments trachéaux. Cardiopathies congénitales dans 50% (CIA, canal artériel, CIV, VCS gauche). Possibilité de : anus imperforé, maladie de Hirschsprung, atrésie biliaire, et anomalies génito-urinaires, des ovaires, vertèbres, thyroïde, poumons.


Pronostic mauvais dans les formes sévères sans chirurgie correctrice, épisodes fréquents de stridor et détresse respiratoire +/- wheezing et cyanose, pneumonies, dysphagie rare, parfois apnée obstructive


 


Syndrome de Barth : pathologie héréditaire rare liée à l’X, par mutation du gène de la tafazzine, diminution de l’enzyme qui produit la cardiolipine. Degré variable de cardiomyopathie, neutropénie, hypotonie, faiblesse musculaire, muscles peu développés, retard de croissance, acidurie méthylglucaconique. http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/cardio/cardiopathies_congenitales.htm


http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/


http://www.besancon-cardio.org/cours/298-cardiopathie-congenitale-cyanogene.php


 


Cardiomyopathie mitogénique Hum Pathol. 2010 Jul ;41(7):1002-8 : forme létale de cardiomyopathie néonatale familiale dilatée avec décès en moyenne à j 42 avec léthargie, troubles alimentaires, détresse respiratoire ou cyanose. A l’autopsie insuffisance cardiaque congestive dilatée surtout ventriculaire et fibro-élastose endocardique.


Histologie : noyaux hypertrophiques et mitoses dans les myocytes.


Immunohistochimie : Mib1 dans 10% à 20% des cellules.



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