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Arthropathie de l’ochronose



Arthropathie de l’ochronose : L’alcaptonurie, l’ochronose et l’arthropathie ou rhumatisme ochronotique sont 3 stades évolutifs d’une même affection métabolique avec déficit congénital en acide homogentisique oxydase, ou homogentisicase, nécessaire au catabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine.


Son absence se traduit par une accumulation d’acide homogentisique qui est éliminé en grande quantité par les urines. Son oxydation à l’air donne une coloration brunâtre caractéristique aux urines ; c’est l’alcaptonurie. Avec l’âge, l’alcaptonurie évolue vers l’ochronose = pigmentation brun noir du tissu conjonctif.


L’arthropathie ochronotique témoigne de la dégradation articulaire secondaire aux dépôts pigmentés dans les articulations du squelette axial et appendiculaire.


Clinique : affection métabolique rare (1/1 à 10 millions d’individus), hérédité autosomique récessive, rarement autosomique dominant. Le gène de l’alcaptonurie est situé en 3q. L’alcaptonurie est souvent asymptomatique jusqu’à l’âge adulte, mais une anomalie de la coloration des urines peut être détectée chez l’enfant.


La pigmentation ochronotique est rare avant l’âge de 20 ou 30 ans, elle s'accentue avec l’évolution, elle apparaît d’abord aux yeux (sclérotique ++, cornée et paupières), puis les oreilles et la peau (ailes du nez, aisselles, éminences thénar et hypothénar, régions génitales).


L'ochronose devient viscérale, cardiovasculaire (athérosclérose, infarctus, sténose aortique), génito-urinaire (calculs rénaux, diminution de la fonction rénale, hypertrophie prostatique) et respiratoire supérieur.


L’arthropathie ochronotique se développe entre 30 et 50 ans, + sévère chez les hommes. Elle débute au rachis par une douleur et enraidissement progressif de l’étage lombaire, puis thoracique et enfin cervical. Des troubles de la statique avec perte de la lordose lombaire et hypercyphose thoracique émaillent l’évolution. Des rachialgies aiguës, des radiculalgies et des compressions médullaires sont plus rarement rapportées. Les articulations appendiculaires proximales (genoux, épaules) sont également le siège d’un enraidissement progressif parfois douloureux et d’une impotence fonctionnelle.


Imagerie


Anomalies rachidiennes : Calcifications discales multiétagées, surtout des disques lombaires : surtout en début d’évolution car disparaissent avec la destruction intersomatique. Elles débutent dans la partie centrale de l’annulus fibrosus, mais l’ensemble du disque devient rapidement massivement calcifié en « tranches napolitaines », très caractéristiques, bien visible car raréfaction des corps vertébraux adjacents.


Puis discopathies sévères multiétagées avec pincement marqué des disques intervertébraux + ostéocondensation et ostéophytose marginale peu marquée des plateaux vertébraux adjacents.


Une ossification progressive des disques avec ponts osseux et oblitération des espaces intervertébraux peut mimer parfois une spondylarthrite ankylosante, d’autant qu’une atteinte similaire des articulations sacro-iliaques et de la symphyse pubienne peut être associée.


Arthropathies extrarachidiennes bilatérales et symétriques : atteinte des genoux (70 %), épaules (40 %) et hanches (30 % ) avec remaniements dégénératifs, pincement articulaire et ostéocondensation souschondrale. L’atteinte est sévère, le pincement global, l’ostéophytose modérée, et le collapsus des surfaces articulaires fréquent, avec fragmentation osseuse à l’origine de corps étrangers intra-articulaires. Des calcifications tendineuses et des bourses peuvent également s’observer.


Il s’y associe une raréfaction osseuse, probablement par défaut d’utilisation.


Diagnostic positif : brunissement des urines que l’on accélère en rajoutant de la soude ou de la liqueur de Fehling.


Le dosage de l’excrétion urinaire de l’acide homogentisique, considérablement augmentée dans cette affection (1 à 20 g/j) alors qu’elle est nulle à l’état normal, est en fait rarement réalisé en raison de ses résultats inconstants. Il n’y a pas de syndrome inflammatoire biologique dans cette affection. Le cartilage articulaire est brun-noir (ocre en HE sur coupes) dans un contexte d’arthropathie avec éburnation, ostéophytes, kystes sous-chondraux.


La CCA y est souvent discrète, tardive, inconstante. Dans l’alcaptonurie polyarthropathie chronique de la colonne et grosses articulations lors de 4ème à 5ème décennie chez l’homme, 10 ans + tard chez la femme.


Diagnostic différentiel :


Les calcifications discales par dépôts de microcristaux d’hydroxyapatite sont centrales, globuleuses, rarement multiétagées, parfois secondaires aux ankyloses spinales (spondylarthropathie ankylosante, hyperostose vertébrale, ostéosynthèse chirurgicale...). Elles sont alors moins opaques que dans l’ochronose. Les calcifications de PPCD prédominent à la périphérie des disques ; elles sont moins denses et rarement multiétagées.


Discopathies et arthropathies périphériques ochronotiques :


Le principal diagnostic différentiel est l’arthrose. L’alcaptonurie s’en différencie par un développement beaucoup plus précoce des lésions, l’atteinte de sites inhabituels (épaule, symphyse pubienne), une distribution rachidienne multiétagée, un aspect inhabituel du pincement articulaire (pincement fémorotibial latéral isolé ou atteinte symétrique des deux compartiments, pincement global de la hanche et de l’épaule), des anomalies extrêmement sévères avec une importante ostéocondensation, une fragmentation et des corps étrangers intra-articulaires. Cette sévérité est habituellement beaucoup plus grande que dans l’arthrose.


La production de multiples corps étrangers intra-articulaires est particulièrement caractéristique, contrastant avec une ostéophytose peu ou non développée.


Enfin, il n’y a pas d’anomalie tendineuse dans l’arthrose, à la différence de l’ochronose.


L’aspect radiologique des ostéo-arthropathies nerveuses peut être similaire aux arthropathies ochronotiques, mais le contexte clinique et les articulations affectées diffèrent.


L’ankylose rachidienne de la spondylarthrite ankylosante peut mimer l’ochronose mais les syndesmophytes sont cependant différents des ponts osseux de l’ochronose.


 


Coxopathie de la maladie de Wilson  : Les signes radiographiques sont tardifs (20 à 40 ans) et associent : raréfaction osseuse (25 à 50 % des cas), surtout aux mains, pieds et rachis avec parfois fractures, probablement secondaire à la perte de calcium et de phosphore dans les urines, une ostéomalacie / rachitisme et un syndrome de Fanconi ayant été décrits.


Chondrocalcinose, surtout du genou, mais rare et discutable, qui pourrait être idiopathique, voire 1 mauvaise interprétation des fragments osseux fréquents dans cette affection ;


Arthropathies des genoux, mains, poignets, pieds, hanches, épaules, coudes et genoux, chez la moitié des patients +/- aspect irrégulier / fragmentation de l’os sous-chondral pouvant mimer une ostéochondrite, des irrégularités corticales et proliférations osseuses des enthèses, notamment aux trochanters, et parfois des géodes sous-chondrales ; au rachis, l’aspect peut être celui d’une maladie de Scheuermann.


Le diagnostic repose sur le contexte, en général déjà connu, et sur le dosage du cuivre sérique diminué, urinaire augmenté et de la céruléoplasmine diminuée.


Diagnostic différentiel = arthrose. La répartition topographique des arthropathies (petites articulations de la main dont les métacarpophalangiennes, le poignet), la fragmentation osseuse et les irrégularités des surfaces osseuses sont inhabituelles dans l’arthrose.


Les autres diagnostics différentiels sont l’ostéochondrite disséquante, la maladie de Scheuermann et la chondrocalcinose à cristaux de pyrophosphate de calcium.


Le traitement spécifique, chélation du cuivre en excès par , zinc, trientine (+/- zinc), tétrathiomolybdate, la D-pénicillamine, est assez efficace sur les signes neurologiques mais non sur les arthropathies constituées. La D-pénicillamine est moins prescrite à l’heure actuelle en raison de ses effets indésirables (lupus, syndrome néphrotique dans 20 à 25 % des cas). Une transplantation hépatique doit en revanche s’envisager en cas de défaillance hépatique fulminante ou de réponse thérapeutique insuffisante.


Cristaux de cholestérol : lors de la PR, des cristaux de cholestérol sont souvent identifiés dans la membrane synoviale et le liquide articulaire, plus rares dans l’arthrose, goutte, spondylarthrite ankylosante, lupus, et exceptionnel dans les hyperlipoprotéinémies.


Ces cristaux de cholestérol peuvent entraîner une inflammation synoviale de bas grade, et peut-être des dommages cartilagineux.


Les préparations de corticoïdes pour injection intra-articulaire sont parfois des suspensions de microcristaux, avec parfois exacerbation des symptômes avec rougeur, chaleur et tuméfaction de l’articulation. Ces manifestations débutent habituellement 1 à 3 jours après l’injection intra-articulaire et peuvent persister quelques jours.


Elles sont rarement observées, mais l’injection de doses importantes de corticostéroïdes et le caractère traumatique des injections peuvent en augmenter la fréquence



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