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diverses dysplasies osseuses


Dysplasie avec incurvation des membres : transmission récessive autosomique. L’incurvation des membres à la naissance peut faire évoquer une ostéogenèse imparfaite, une hypoplasie fémorale ou bien l’un des 3 syndromes décrits ci-dessous.

Syndrome de Stuve-Wiedemann : l’incurvation des os longs s’associe à des troubles respiratoires précoces avec anomalies de la régulation thermique. Le décès est fréquent lors de la 1ère année. Les os longs sont trapus, leur corticale est épaisse dans la concavité, les métaphyses irrégulières. Contrairement au syndrome campomélique, ailes iliaques et omoplates sont normales. La transmission est récessive autosomique.
Syndrome kyphomélique : l’incurvation et la micromélie sont importantes, l’étage moyen de la face est hypoplasique, responsable d’une certaine dysmorphie, les diaphyses des os longs sont courtes et massives avec des métaphyses élargies.

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale = Maladie de Spranger, avec nanisme sévère dès la naissance. Forme de dysplasie épiphysaire avec nanisme congénital non létal avec micromélie, cou et tronc courts avec aspect trapézoïdal, cyphoscoliose importante, bassin incliné en avant, membres courts, surtout dans les segments proximaux, limitation de mouvements articulaires de l’épaule et de la hanche, myopie souvent très précoce, intelligence normale, taille définitive entre 1 m 30 et 1 m 40. Pathologie rare d’hérédité autosomique dominante (expression variable), atteinte du chromosome 12q14.3 (COL2A1), délétion interstitielle de 36 résidus).
Clinique  : micromélie rhizomélique, genu valgus /varum, pied bot, hyperlordose, cyphoscoliose, thorax en tonneau, cou court, instabilité de l’articulation atlanto-axiale par hypoplasie de l’odontoïde, nanisme, dysmorphie faciale, buphtalmie, cataractes, myopie +/- décollement de rétine (50%), glaucome secondaire, strabisme, surdité sensorielle, hypotonie infantile, retard moteur.

Dysostose cléidocrânienne : de transmission autosomique dominante, par anomalie du gène CBFAI localisé en 6p21. Fréquence : 1/365 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1
Clinique  : bosses frontales saillantes séparées par un sillon médian, face souvent plate, fontanelles très ouvertes, anomalies d’implantation des dents, déformation thoracique par aplasie +/- sévère des clavicules avec disparition des fossettes sus- et sous-claviculaires et hypoplasie des muscles de la région, omoplates décollées et épaules tombantes, cyphoscoliose sévère dans 2/3 des cas, membres courts par rapport au tronc, intelligence normale, petite taille à l’âge adulte, coxa vara fréquente.



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