» PARAGANGLION Formes familiales de paragangliome

Formes familiales de paragangliome


Il existe un syndrome de paragangliomes / phéochromocytomes familiaux (6), qui se caractérise par la présence de mutations de SDHB (1p35.36) = syndrome PGL4, SDHC (1q21.23) = syndrome PGL 3 ou SDHD (11q23) = syndrome PGL1 codant pour une succinate déshydrogénase mitochondriale, sex ratio équilibré, âge moyen de survenue de 26 à 29 ans. En fait 10 gènes de susceptibilité ont été décrits (20 à 30% des cas), ceux de la succinate déshydrogénase mitochondriale (SDH de type B, D, C, A et AF2), VHL, RET, NF1, MAX, TNEM127. Les mutations de SDHB s’accompagnent d’un risque significatif de paragangliome malin ou d’autres tumeurs (GIST, K papillaire thyroïdien, neuroblastome, cancers rénaux de divers types, dans le syndrome de Carney (GIST et paragangliome)



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