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Carcinome rhabdoïde


Les tumeurs à différenciation rhabdoïde Am J Surg Pathol. 2013 Oct ;37(10):1490-504  : se voient dans : les K à cellules claires (jusque dans 5%), sinon les K rénaux papillaires et chromophobes, des tubes collecteurs et autres formes. Prédominance masculine (M:F=2:1), moyenne de 52 à 63 ans, représentant 3% à 7% des carcinomes du rein. Cette composante est fortement corrélée à un stade et grade élevés (28), chez des enfants (5%) adultes (moyenne 62 ans (33-84 ans), 2/3 masculin), survie moyenne de 8 mois (Arch Pathol Lab Med 2007 ;131:102) (mortalité X 2, métastases jusque dans 70% des cas), donc comportement agressif de la forme sarcomatoïde, confirmé dans une série de 76 cas Am J Surg Pathol. 2014 Sep ;38(9):1260-5. Images : #0, #1, #2
Sous forme de plages et amas +/- cohésifs de grandes cellules épithélioïdes à noyau excentré, vésiculaire, nucléolé avec de volumineuses inclusions paranucléaires. Cette composante est minoritaire pour l'essentiel (1 à 50%) sous forme de foyers de 0, 1 à 2 cm.
Ces cellules pseudo rhabdomyoblastiques doivent être différenciées de cellules éosinophiles souvent vues dans les carcinomes rénaux. Elles se différencient des formes pédiatriques par l’absence d’inactivation biallélique de hSNF5/INI1 et la positivité de INI1 sauf si associé à un carcinome médullaire. L’immunophénotype et les mutations sont similaires aux foyers non rhabdoïdes avec des zones de transition entre les différenciations rhabdoïdes ou non (CK+, EMA+, vimentine+), ce n’est donc qu’une évolution clonale du carcinome rénal , ainsi on peut les voir dans des foyers sarcomateux. Pas de vraie différenciation musculaire en ultrastructure ou immunohistochimie. Cette composante est fortement corrélée à un stade et grade élevés (18) (Am J Surg Pathol 2014 ;38:1260), chez des enfants (5% adultes (moyenne 53-62 ans (33-84 ans), 2/3 masculin (Am J Surg Pathol 2013 ;37:1490)), survie moyenne de 8 à 31 mois, car stade et grade élevés y compris dans la composante non rhabdoïde (Arch Pathol Lab Med 2007 ;131:102, Am J Surg Pathol 2013 ;37:1490), métastases jusque dans 70% des cas (Am J Surg Pathol 2013 ;37:1490) ; pulmonaires ou N+ (J Urol 2011 ;186:675). Série de 32 cas de RCC indifférencié à phénotype rhabdoïde, 80 % de stade pT3 ou supérieur avec ou sans composante de RCC classique(16 cellules claires, 2 chromophobe, 2 papillaire), 59 ans d’âge moyen, prédominance masculine (5/3). Perte dans 65% d’un membre de la voie d’activation SWI/SNF (SMARCB1, SMARCA2, SMARCA4, ARID1A, SMARCC1, SMARCC2), qui ne se voit pas dans la composante différenciée. Forte mortalité de 88% dans l’année Am J Surg Pathol. 2017 Feb ;41(2):253-262.
Images  : #0, #1, #2, #3, #4, #5,
Immunohistochimie  : positivité de : marqueurs épithéliaux dans la composante rhabdoïde : AE1/AE3 58-75%), EMA (41-78%), vimentine (100%), p53, CAIX, PAX2, PAX8, CD10, (Am J Surg Pathol 2000 ;24:1329, Ann Diagn Pathol 2015 ;19:57), persistance de INI1 sauf si carcinome médullaire associé (Am J Surg Pathol 2013 ;37:1490, Mod Pathol 2008 ;21 :647)
Négativité de : Desmine, actine lisse, CK7, CK20, MSA, HMB45, GFAP (J Urol 2011 ;186:675).
Biologie moléculaire : mutations de BAP1 ou PBRM1 en 3p (Nat Genet 2012 ;44:751)
Diagnostic différentiel  : tumeur rénale rhabdoïde : patients pédiatriques, perte de INI1
Rhabdomyosarcome  : différenciation striée absence de carcinome à cellules rénales
Les carcinomes du rein peuvent présenter du tissu adipeux intratumoral (souvent en périphérie ou près des sinus avec infiltrat inflammatoire et métaplasie osseuse), d’où une confusion possible avec une invasion périnéphrique et un angiomyolipome concomitant (confusion possible avec une composante sarcomatoïde) Am J Clin Pathol. 2010 Nov ;134(5):807-12.
Pour certains auteurs la cytologie présente un bon rendement avec une bonne reproductibilité et une bonne corrélation avec le grade de Fuhrmann (29). Pour Murphy, elle a une bonne sensibilité de 93% qui permet d’évaluer la nature de la masse ponctionnée (kyste, hématome, tumeur soit bénigne, maligne, urothéliale ou métastatique) (30). Si la lésion est kystique on peu recourir à une cytoponction avec cytologie et dosage de protéines, le tissu adipeux est de LDH (faibles si kyste et si cancer kystisé).

 (18) Dunnill MS, Millard PR, Oliver D. Acquired cystic disease of the kidneys : a hazard of long-term intermittent maintenance haemodialysis. J Clin Pathol 1977 ; 30(9):868-877.



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