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Leucodystrophie


Leucodystrophie
 : pathologie génétique de la substance blanche, surtout chez l’enfant, la démyélinisation progresse d’occipital vers frontal épargnant souvent les fibres U (short association fibers)
D’origine peroxisomale  : Adrénoleucodystrophie néonatale (autosomique récessif, assemblage défectif des peroxisomes) ou non ( lié à l’X, défaut de transporteur d’ATP, capacité réduite de former des dérivés à longue chaîne d’acides gras de coenzyme A)
D’origine lysosomale  : maladie de Krabbe (autosomique récessif, déficit en galactocérébroside-bêta-galactosidase) et leucodystrophie métachromatique (autosomique récessif, (rarement autosomique dominant), déficit rn aryl sulfatase A)
Autres  : maladie d’Alexander (sporadique, mutation avec gain de fonction de GFAP et accumulation de fibres deRosenthal) / de Canavan (autosomique récessif, activité défective en aspartoacylase), substance blanche évanescente (autosomique récessif, , mutation de gènes impliqués dans la translation du facteur EIF-2B)
Clinique  : chez le bébé troubles moteurs, macrocéphalie, épilepsies ou spasticité, arrêt du développement, chez l’enfant : ataxie, troubles visuels et du comportement et à l’école, chez l’adulte, troubles du comportement, psychose, spasticité
Radiologie en IRM : lésions T2 hyperintense de la substance blanche, plus postérieur que frontal (Neurology 2015 ;84:211)
Macroscopie  : substance grise indemne ainsi que les fibres U sous-corticales, substance blanche ferme (adrénoleucodystrophie), soit crayeuse (Krabbe, leucodystrophie métachromatique) soit très molle (substance blanche évanescente, maladie de Canavan). Images : Krabbe, substance blanche disparaissante.
Histologie  : La démyélinisation est soulignée au Luxol-fast-blue avec souvent persistance des axones vus avec NF avec des macrophages CD68+, PAS + dans la maladie de Krabbe et leucodystrophie métachromatique, la gliose réactionnelle est soulignée par GFAP
Adrénoleucodystrophie  : démyélinisation sévère de la substance blanche, nerfs optiques et capsule interne , épargne les fibres U, parfois lésions d’âge différent : récentes avec amas de macrophages avec démyélinisation et infiltrat lymphoïde périvasculaire ; + anciennes avec cicatrice gliotique sans macrophage, les surrénales présentent des cellules éosinophiles ballonnisées à cytoplasme strié Image
Maladie de Krabbe  : macrophages PAS+ globoïdes (parfois cellules géantes multinucléées), perte extensive de myéline et oligodendrocyte, gliose réactionnelle
Leucodystrophie métachromatique  : macrophages PAS +, luxol fast blue/LFB+ avec métachromasie brune au crésyl violet acide, bleu de toluidine, perte extensice de myéline et axonale dans la substance blanche et tractus corticospinaux, dépôts de sulfatides métachromatiques dans les ganglions de la base, noyaux gris profonds et nerfs périphériques
Maladie d’ Alexander  : nombreuses fibres de Rosenthal fibers (en périvasculaire, souspial, et périventriculaire, parfois dans certains astrocytes) avec démyélinisation diffuse de la substance blanche.
Maladie de Canavan  : vacuolisation et démyélinisation de la substance blanche surtout à la jonction substance blanche et grise = leucodystrophie spongiforme
Maladie de la substance blanche évanescente  : cavitation significative de la substance blanche avec excès oligodendrocytaire dans la substance blanche résiduelle péri-cavitaire
Diagnostic différentiel  : Leucoencéphalopathie multifocale progressive, leucoencéphalopathie toxique.
Traitement  : de support, voire greffe de moelle allogénique (Curr Neurol Neurosci Rep 2014 ;14:486)



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