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sarcome indifférencié à translocation CIC DUX4


Sarcome indifférencié avec translocation CIC-DUX4 Am J Surg Pathol.2013 Sep ;37(9):1379-86, Hum Pathol.2012 Feb ;43(2):180-9, Am J Surg Pathol. 2016 Mar ;40(3):313-23, Am J Surg Pathol. 2017 Mar ;41(3):423-429. : discrète prédominance masculine (H/F = 1.4 à 2), avec un âge moyen de 24 à 32 ans (6-62 ans), 86% dans tissus mous, dont la moitié dans les membres, 12% dans viscères d’évolution agressive avec fréquentes métastases (même distribution d’âge et de sexe que l’Ewing, sauf qu’il ne survient pas dans le squelette (sauf exception).
Histologie : aspect de sarcome indifférencié à petites cellules rondes, bleues, mitoses ++, nécrose extensive, polymorphisme modéré, chromatine grossière, macronucléole, architecture lobulaire, parfois zones fusiformes ou épithélioïdes / rhabdoïdes. C’est un pseudo Ewing sans anomalie de EWS, rare, 40 cas décrits. Décrit sur biologie moléculaire systématique. Par rapport à l’Ewing plus de lobulation, de polymorphisme nucléaire, nucléolomégalie, cellules fusiformes et remaniements myxoïdes.
Immunohistochimie : CD99+ membranaire dans 80% mais + modérée et focale que dans l’Ewing /PNET, parfois S-100 +, calrétinine +, MYC + (100%), ETV4 + nucléaire dans 90% des cas Mod Pathol. 2016 Nov ;29(11):1324-1334 à 100% Mod Pathol. 2016 Dec ;29(12):1523-1531(mais + également dans la plupart des sarcomes inclassés à petites cellules et de rares autres tumeurs, dont 10% d’Ewing dans une autre étude Mod Pathol. 2016 Dec ;29(12):1523-1531), WT1 + nucléaire dans 95% (mais + également dans la plupart des sarcomes inclassés à petites cellules, tous les Wilms et tumeurs desmoplasiques à petites cellules rondes et de rares autres tumeurs dont des lymphomes lymphoblastiques, RMS, chondrosarcome mésenchymateux) Mod Pathol. 2016 Nov ;29(11):1324-1334, DUX 4 ++ Am J Surg Pathol. 2017 Mar ;41(3):423-429. .
marqueurs négatifs : desmine, myogénine, marqueurs neuroendocrines et lymphoïdes, TLE-1, persistance de INI-1, négativité de NKX2.2 (+ dans Ewing).
Biologie moléculaire  : Translocation t(4 ;19) ou t(10 ;19)(q35 ;q13.1) avec transcrit CIC (capicua transcriptional repressor)-DUX4 dans 57% des cas avec DUX4 en 4q35 (35%) ou 10q26 (22%) , Trisomie 8 dans 5/7 cas, amplification de MYC dans 6/7 cas Mod Pathol.2015 Jan ;28(1):57-68.
Pronostic plus mauvais que celui de l’Ewing Am J Surg Pathol. 2016 Mar ;40(3):313-23, avec 43% vs 77% de survie à 5 ans Am J Surg Pathol. 2017 Jul ;41(7):941-949



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