» FOIE Décificit en alpha-1-antitrypsine

Décificit en alpha-1-antitrypsine


Décificit en alpha-1-antitrypsine (1) (voir déficit en alpha antitrypsine dans corps)

Biologie  : L’alpha-1-anti-trypsine est produite dans le foie et est un des inhibiteurs majeurs de plusieurs enzymes protéolytiques incluant la trypsine, l’élastase neutrophile. Plus de 30 variantes d’alpha-1-antitrypsine ont été identifiées. En cas de déficit en alpha-1-antitrypsine, la partie non sécrétée s’accumule dans le réticulum endoplasmique de l’hépatocyte formant des inclusions intracytoplasmiques insolubles. L’incidence de cette pathologie est située entre une naissance pour 2000 à 4000, 66% de ces enfants développeront une pathologie classique allant de la cholostase à la cirrhose évoluée, l’insuffisance hépatique ou le décès avec un taux de mortalité à l’âge de 4 ans d’environ 2,5%. Bien que cette pathologie se déclare essentiellement chez l’enfant et l’adulte jeune, elle peut être une cause de cirrhose, d’insuffisance hépatique chez l’adulte âgé. Il semble exister également un risque accru de dégénérescence néoplasique surtout chez l’homme avec un taux important de dysplasie cellulaire. Le diagnostic du déficit en alpha-1-anti-trypsine se fait par détermination du phénotype par électrophorèse ou immunodiffusion.

Histologie : on recherche des globules PAS+ diastase résistant intracytoplasmiques qui prédominent près des espaces porte, de 1 à 5 µ autofluorescence jaune, surtout dans les hépatocytes périportaux, l’atteinte hépatocellulaire étant très variable allant de la dégénérescence hépatocellulaire à la formation de cellules géantes, la cholostase, la fibrose portale, la cholangite et la cirrhose de type cirrhose biliaire secondaire. Cette gamme variée d’atteintes associée à la non spécificité de la présence des globules PAS+ diastase résistants nécessite donc la confirmation du diagnostic dans la détermination du phénotype d’alpha-1-antitrypsine.

Trois tableaux lésionnels sont décrits :

Hépatite gigantocellulaire avec ballonisation, cholestase hépatocytaire et canaliculaire + infiltrat inflammatoire dense, portal à lymphocytes + PN.

Obstacle des voies biliaires avec élargissement fibreux des EP et prolifération ductulaire

Ductopénie

Images histologiques : #0, #1, PAS, #1, #2, #3, #4, #5, #6, #7, #8, images

 

 

 

Reference List

 

 (1) Rosai J. Liver. In : Rosai J, editor. Ackerman’s surgical pathology. St Louis : Mosby, 1996 : 857-942.

 

 



Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.