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Dysplasies ectodermiques


Les dysplasies ectodermiques

sont diverses (plus de 192 répertoriées) pathologies héréditaires avec trouble du développement de 2 ou plus tissus d’origine ectodermique (peau, cheveux, ongles, glandes eccrines, dents).

Clinique : l’intensité de l’atteinte est très variable selon le syndrome, les signes apparaissent durant l’enfance mais pas chez le nouveau-né. Diminution du nombre de follicules pilaires avec anomalie de la gaine pilaire. Les glandes sudoripares eccrines sont absentes ou rares, rudimentaires. Parfois hypoplasie des glandes salivaires et lacrymales y compris dans le tractus aérodigestif >. Anomalies ou absence de dents, anomalies des ongles
Possibilité de : hyperthermie avec fièvre et convulsions, xérophtalmie et conjonctivite, xérostomie, troubles de l’audition ou de la vue, retard de développement et mental, dysphagie, épisodes répétés de pharyngite, otite, rhinite.
Dysplasie ectodermique hypohydrotique  : Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine = forme de dysplasie ectodermique, rare, 1/100 000 naissances, 90 % de sexe masculin. Affection récessive liée à l’X (anomalie en Xq12-q13.1) soit de transmission autosomique récessive, avec anomalie en 2q11-q13, avec absence congénitale de glandes cutanéomuqueuses rendant les malades très sensibles à la chaleur. Dès les premiers jours de vie, hyperthermie qui alerte l’entourage, aggravation des symptômes en incubateur.
Ces enfants sont dysmorphiques : front proéminent, ensellure nasale, narines évasées, rides autour des paupières, lèvre supérieure mince, lèvre inférieure protruse éversée, oreilles pointues et décollées, absence de sourcils et de cils, cheveux rares et clairsemés, fragiles, cassants, se laissant facilement arracher, pigmentation péri-orbitaire, arcades sourcilières et menton proéminents, hypertélorisme, joues creusées.
La radiographie des maxillaires montre la rareté / absence des bourgeons dentaires (anodontie totale ou partielle avec dents hypoplasiques et coniques avec hypoplasie de l’émail dentaire).
L’étude des dermatoglyphes, l’absence ou la rareté des glandes sudoripares et l’enquête familiale confirment le diagnostic.
Chez l’enfant plus âgé, tableau complet avec : absence de sudation (signe le plus marquant), par absence de glandes sudorales eccrines avec intolérance parfois majeure à la chaleur, confirmée par le test à la sueur. La peau est lisse, douce et sèche, finement ridée, particulièrement autour des yeux, et semble prématurément vieillie ; le tissu cellulaire sous-cutané est peu abondant. Une alopécie, souvent 1er signe, est rarement totale, avec cheveux rares, secs et fins, restant courts, parfois blonds. Les sourcils sont moins denses ou absents, les cils plutôt normaux ; la barbe, les pilosités axillaire et pubienne souvent réduites, les poils terminaux sur le tronc et les jambes absents. Enfin, les ongles sont fragiles, fins et striés.
Les gencives sont normalement développées, même en cas d’anodontie ; la bouche sèche, liée à l’hypoplasie des glandes salivaires, s’accompagne fréquemment d’une stomatite.
Les anomalies oculaires, avec opacité cornéenne et du cristallin, sont certainement liées à des glandes lacrymales déficientes.
Sur le plan ORL : rhinite atrophique, jetage nasal persistant et malodorant, formation croûteuse et difficulté auditive. Sur le plan pulmonaire : infection respiratoire chronique (broncho-pneumopathie récidivante).
L’insuffisance de développement des glandes à mucus du tractus intestinal s’accompagne de dysphagie et diarrhée. Une gêne considérable peut accompagner l’effort ou la prise de nourriture chaude, et les traitements à visée thyroïdienne peuvent induire une hyperpyrexie.
On constate un arrêt de la croissance, un retard mental léger, une discrète irritabilité ; toutefois, l’espérance de vie de ces patients reste normale. Fréquemment, l’atopie, volontiers un asthme, est associée. Une élévation des IgE est souvent constatée et l’immunité cellulaire peut être affectée.
Histologie  : épiderme fin et aplati, glandes eccrines absentes / rudimentaires, les glandes sudorales / sébacées et follicules pileux sont réduits, de manière variable. Le tissu conjonctif dermique est normal, mais les fibres de collagène ou élastiques peuvent être rares ou fragmentées. Dans quelques cas, il a été constaté une réduction du nombre ou l’absence de glandes salivaires, de glandes lacrymales, mais aussi de glandes à mucus, ressentie sur les appareils respiratoires et digestifs. Les examens radiographiques révèlent l’absence des germes dentaires. Le liquide amniotique, lui-même, semblerait réduit.
En dehors du traitement symptomatique des accidents aigus et des complications, le traitement consiste à bien éduquer ces enfants pour éviter des situations critiques en ambiance chaude.
Des absences congénitales de structures ectodermiques peuvent réaliser des tableaux localisés d’anhidrose.

Le syndrome de Clouston, autosomique dominant est une dysplasie ectodermique hydrotique, transmise en dominance autosomique, avec atteintes unguéales inflammatoires, destructrices, alopécie totale, sans altération dentaire ni dysmorphie faciale, ni trouble de la sudation. Cheveux rares, cassants, alopécie fréquente, peu de sourcils, dystrophies unguéales et infections paronychiques. Parfois polydactylie, syndactylie. Faciès normal, pas d’anomalies dentaires ou de sudation. Possibilité de poromatose eccrine et de kératodermie palmoplantaire. Mutations de GJB6,(connexine 30)

Le syndrome de Hay-Wells, autosomique dominant d’expressivité variable avec desquamation et érythème parfois à la naissance. Visage typique avec ankyloblépharon (adhérence congénitale des bords des paupières) ; ensellure nasale, maxillaires hypoplasiques, fente palatine parfois labiale. Dermite récalcitrante, croûteuse, inflammatoire du scalp avec alopécie. Parfois blépharite et conjonctivite chroniques. Ongles absents ou dystrophiques ; discrète hypohydrose, cheveux épars, grossiers. Mutations de p63

Le syndrome de dysplasie ectodermique, ectrodactylie, et fente est autosomique dominant de pénétrance faible et d’expression variable, souvent sporadique. Ectrodactylie avec syndactylie de 3-4 tétramélique (pattes de homard), parfois hypoplasie du métacarpe ou métatarse. Fente palatine et labiale. Hypohydrose faible, cheveux secs, grossiers avec hypotrichose ; xérostomie ; ongles dystrophiques ; hypoplasie de l’émail dentaire et microdontie. Possibilité de blépharophimose, anomalies des canaux lacrymaux, strabisme, surdité, atrésie choanale, anomalies du tractus génito-urinaire. Mutations de p63

Le syndrome de Rapp-Hodgkin est une dysplasie ectodermique autosomique dominante. Front haut, nez étroit, fente palatine et labiale, hyperplasie maxillaire. Hypohydrose marquée avec intolérance à la chaleur. Anomalies dentaires dont hypodontie. Cheveux rares, dermite du scalp, récalcitrante avec alopécie. Ongles étroits, dystrophiques. Parfois surdité, anomalies oculaires et hypospadia. Mutations de p63.
http://www.emedicine.com/derm/topic114.htm

La dyskératose congénitale est une génodermatose rare avec hyperpigmentation cutanée réticulée, dystrophie des ongles, leucoplasie prénéoplasique des la muqueuse orale et pancytopénie progressive. Mutation de DKC1 (en Xq28) qui code la Dyskérine qui interagit avec la télomérase
Clinique  : La pathologie mucocutanée se présente entre 5 et 15 ans, la cytopénie vers 10 ans. Discret retard mental dans 21%, petite taille dans 16%, cryptorchidie dans 8%, ostéoporose dans 4%. Peau : macules blanc-gris, hypo-ou hyperpigmentées, avec parfois atrophie et telangiectasies, du tronc >, cou, visage et zones exposées, parois alopécie du scalp s’étendant aux sourcils et cils, hyperhydrose, hyperkératose palmoplantaire, adermatoglyphie (perte des empreintes digitales). Muqueuse : leucoplasie buccale et oropharynx, parfois verruqueuse, avec ulcération (possibilité d’atteinte de : oesophages, méat urétral, pénis, canaux lacrymaux, conjonctive, vagin, anus). Parfois, constriction et sténose avec dysphagie, dysurie, phimosis, épiphora. Dystrophies unguéales avec fissures, atrophie
Risque accru de cancers (peau, bouche, nasopharynx, oesophage, rectum, vagin, col utérin après leucoplasie).
Cytopénie dans 90% des cas de une ou plusieurs lignées, responsable de la mortalité précoce
complications pulmonaires, dans 19% (fibrose, anomalies de la microvascularisation, éviter les chimiothérapies fibrosantes (busulfan)).
Pronostic  : 70% décès par insuffisance médullaire vers 16 ans, 11% par complications pulmonaires ; 11% de maladie pulmonaire après greffe de moelle, 7% de cancers (Hodgkin, carcinome du pancréas).
http://www.emedicine.com/derm/topic111.htm



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