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Neurofibrome plexiforme


Le Neurofibromeplexiforme (1) : forme rare mais caractéristique, ne se voit quasiment qu’en association avec NF1 (qu’il définit partiellement (Mod Pathol 1998 ;11:612),seule une minorité ne montre pas cette association (Laryngoscope 2004 ;114:1410)) avec un risque significatif de cancérisation, donc même si isolé rechercher une NF1. Atteinte soit d’un plexus avec aspect arborisé par enchevêtrement de nerfs hypertrophiés, ou de différents faisceaux d’un nerf de calibre moyen ou gros (aspect en sac de vers ou de fils). Cette forme peut se voir aussi dans les tissus mous avec au début un aspect translucide car le stroma est mucineux, avec l’évolution l’aspect est plus ferme, fibreux, ainsi que dans les viscères où c’est la forme la plus fréquente.
Bien que pouvant atteindre tous les nerfs périphériques, il est plus fréquent au niveau de la tête, du cou et des extrémités supérieures.
Images cliniques :#0, #1, #2, #3, #4, #5,
Image macroscopique :#1
Histologie  : l’aspect est celui d’un nerf désorganisé. Les faisceaux nerveux sont épaissis, l’endonèvre étant augmenté de volume constitué par un stroma myxoïde contenant de petites cellules rondes et étroites, séparant les cordons de cellules de Schwann. Ceux-ci présentent par ailleurs un aspect entrelacé tourbillonnant.
Il s’y associe un épaississement diffus de l’épinèvre et du périnèvre réalisant une prolifération diffuse de cellules fusiformes se développant dans le tissu avoisinant (aspect de neurofibrome diffus).
Images histologiques : visage, sousmandibulaire, langue : #0 , #1, #2, #3, #4, #7
Elles ne dépendent pas seulement d’une perte d’allèle du locus NF1 dans les cellules de Schwann mais aussi de mastocytes avec haplo-insuffisance du locus NF1. Les traitements qui inhibent le récepteur de KIT avec l’imatinib mesylate ou d’autres agents, peuvent provoquer la régression des neurofibromes.
Forme massive des tissus mous = elephantiasis neurofibromatosa (Dermatol Online J 2009 ;15:7) : rare toujours associée à NF1, souvent plexiforme avec gigantisme localisé d’un membre ou des tissus mous locaux. Infiltration marquée des tissus mous (muscle strié), formation de structures en sacs qui pendent et peuvent devenir massives, la transformation maligne est rare.
Formes atypiques et cellulaires (2) : Dans la forme atypique ce sont souvent de grandes tumeurs évoluant depuis longtemps avec des atypies similaires au schwannome remanié (grands noyaux polymorphes, hyperchromatiques sans mitoses et MiB1 faible).
Dans la forme cellulaire augmentation de la cellularité et activité mitotique +/- faible.
Dans les formes myxoïdes le diagnostic différentiel avec le myxome se fait grâce à l’orientation plus marquée des cellules, une vascularisation plus abondante, les enroulements ou corps de Wagner-Meissner. Le neurofibrome plexiforme présente un risque important de cancérisation (près de ¼) avec p53 souvent + dans la composante MPNST (1).

Immunohistochimie du neurofibrome : S100 + de façon variable, EMA – sauf parfois en périphérie ou dans pseudostructures tactoïdes, CD34+ variable, rares cas + au MiTF (3), p53 + si composante MPNST, calrétinine – (93%) (4).

Reference List

(1) McCarron KF, Goldblum JR. Plexiform neurofibroma with and without associated malignant peripheral nerve sheath tumor : a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 54 cases. Mod Pathol 1998 ; 11(7):612-617.
(2) Lin BT, Weiss LM, Medeiros LJ. Neurofibroma and cellular neurofibroma with atypia : a report of 14 tumors. Am J Surg Pathol 1997 ; 21(12):1443-1449.
(3) Koch MB, Shih IM, Weiss SW, Folpe AL. Microphthalmia transcription factor and melanoma cell adhesion molecule expression distinguish desmoplastic/spindle cell melanoma from morphologic mimics. Am J Surg Pathol 2001 ; 25(1):58-64.
(4) Fine SW, McClain SA, Li M. Immunohistochemical staining for calretinin is useful for differentiating schwannomas from neurofibromas. Am J Clin Pathol 2004 ; 122(4):552-559.



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