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Dystrophie progressive des cônes


Dystrophie progressive des cônes : tous les modes de transmission ont été décrits : autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié à l’X et mitochondrial.
Il existe plus de dix gènes localisés pour la dystrophie des cônes, dont trois identifiés à ce jour.
Adultes jeunes entre 20 et 30 ans, avec baisse de l’acuité visuelle centrale bilatérale, fréquemment asymétrique + photophobie intense et dyschromatopsie. L’évolution est assez rapide, vers une acuité comprise entre 2/10 et 1/20, puis vers un scotome central.
FO : 3 aspects
Dépigmentation périfovéolaire en cocarde : couronne d’altération de l’épithélium pigmentaire autour du pigment xanthophylle, avec seconde couronne normalement pigmentée. Elle n’est ni spécifique, ni pathognomonique de la maladie.
Remaniements maculaires pigmentaires inhomogènes : ils peuvent aller de petites zones de remaniements atrophiques minimes poivre et sel à des plages atrophiques plus profondes.
Atrophie choriorétinienne centrale : concerne les couches de l’épithélium pigmentaire et de la choriocapillaire = stade tardif des formes précédentes.
L’angiographie fluorescéinique fait le bilan des atteintes débutantes de l’épithélium pigmentaire.
Maculopathie en oeil de bœuf : couronne hyperfluorescente +/- large, complète ou non, en fer à cheval. Se différencie du Stargardt, par l’absence de silence choroïdien / taches blanches flavimaculées.
Remaniements maculaires pigmentaires inhomogènes : aspect poivre et sel maculaire (alternance de points hyperfluorescents par altération de l’épithélium pigmentaire et de points hypofluorescents par dépôts pigmentés (effet masque).
Atrophie choriorétinienne centrale : plage d’atrophie profonde de l’épithélium pigmentaire et couche choriocapillaire.
L’ERG permet le diagnostic positif de la maladie et différencie les atteintes exclusives des cônes des atteintes mixtes (cônes + bâtonnets).
La réponse globale reste préservée et cette dystrophie maculaire se traduit par une diminution des amplitudes des ondes b en stimulation au blanc en ambiance diurne.
Diagnostic différentiel :
Rétinite pigmentaire inverse (« cone-rod dystrophy ») : rétinite pigmentaire qui débute par l’atteinte maculaire avant d’évoluer vers la périphérie. L’atteinte est centrifuge et non centripète. Présence de pigment et gracilité artérielle au FO.
L’examen du champ visuel montre des déficits périphériques.
L’ERG affirme l’atteinte mixte des cônes et des bâtonnets.
Dystrophie aréolaire centrale : forme frontière entre la dystrophie des cônes et la DMLA atrophique.
Pas de drusen au FO, exceptionnelles complications néovasculaires.
L’acuité visuelle commence à baisser entre 40 et 50 ans, de façon lentement progressive.
Le FO et angiographique sont comparables aux formes cliniques de la dystrophie progressive des cônes.
Colobome maculaire héréditaire : atteinte congénitale stationnaire souvent associée à un strabisme ou nystagmus. La lésion, profonde, fréquemment pigmentée, laisse voir le fond scléral. Parfois associée à une dysmorphie avec brachydactylie / syndactylie / malformations rénales. Gène TIMP 3en 22q12.18q13.2 et identifié.



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