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Dystrophie réticulée et drusen dominants


Dystrophie réticulée : les formes sporadiques sont les plus nombreuses, de transmission autosomique dominante dans les formes familiales. Dans le cadre du syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), transmission mitochondriale, donc maternelle, une dystrophie réticulée est fréquente dans ce syndrome, indépendamment de la rétinopathie diabétique.
Cette maculopathie n’entraîne pas ou peu de baisse d’acuité visuelle à la phase d’état.
Ce n’est qu’à la fin de l’évolution de la maladie, au stade d’atrophie choriorétinienne, que l’on peut constater une baisse de l’acuité, si l’atrophie profonde concerne la fovéa.
FO : lésions souvent discrètes, mal visibles avec dépôts légèrement pigmentés, brun chamois, en lignes dans l’aire maculaire et périmaculaire. Ces lignes évoluent vers leur progression en longueur et vers la confluence entre elles, avec aspect en réseau routier (réticulé).
Angiographie à la fluorescéine : typique avec hypofluorescence des travées réticulées et hyperfluorescence sur les bords des travées. A un stade plus avancé, après des années / décennies, plages d’atrophie choriorétinienne profondes.
L’ERG est normal dans la dystrophie réticulée maculaire, idem pour l’examen du champ visuel. L’angiographie au vert d’infracyanine n’apporte pas d’éléments additifs à l’angiographie à la fluorescéine.

Drusen dominants = dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne. Mis à part les inévitables cas sporadiques, le mode de transmission est constamment autosomique dominant (gène EFEMP1 (EGF-containing fribrillin-like extracellular matrix protein 1) en 2p16-21.
Cette maculopathie évolutive se manifeste entre la 2ème et 3ème décennie, baisse de l’acuité visuelle, progressive, bilatérale et asymétrique, entre 4/10 et 7/10 au début de l’évolution +/- métamorphopsies / flou visuel.
FO : Au tout début, il existe de fins drusen périfovéolaires en ligne de façon radiaire par rapport au centre. À ce stade, l’acuité visuelle est bonne.
Puis drusen plus gros, colloïdes, autour de l’aire maculaire, s’étendant dans le territoire nasal de la macula et de la papille. Ces drusen en grappe, correspondent à une accumulation de petites lésions arrondies en relief, adjacentes les unes par rapport aux autres.
Aspect peigné, des lignes droites radiaires par rapport au centre fovéolaire, qui prennent leur point de départ à partir des petites lésions arrondies.
Des dépôts pigmentés peuvent alors se voir dans l’aire maculaire.
L’évolution se fait, tardivement, vers d’importants remaniements maculaires et perte de la vision centrale. Une néovascularisation rétinienne peut survenir dans ce contexte.
Angiographie à la fluorescéine : en lumière verte, on voit les limites des gros drusen colloïdes en grappe, du pigment et des fins drusen en lignes d’ aspect peigné radiaire.
La courbure des fins vaisseaux rétiniens dans l’aire maculaire reflète la sensation de relief donnée par les drusen colloïdes.
En lumière rouge, on voit l’atrophie choriorétinienne.
En autofluorescence, les drusen colloïdes en grappe sont visibles.
En fluorescéine, ces drusen sont hyperfluorescents, sans diffusion du colorant au stade tardif de la séquence angiographique.
Les limites des drusen sont toutefois souvent mal définies car leur hyperfluorescence se mêle à l’hyperfluorescence globale liée à l’atrophie de l’épithélium pigmentaire.
Diagnostic différentiel :
Drusen juvéniles = précurseurs de la DMLA, surviennent vers la quarantaine, même parfois plus tôt. Il peut s’agir de cas sporadiques ou familiaux, et la transmission se fait alors sur un mode autosomique dominant. Ces drusen juvéniles peuvent prendre un aspect séreux, miliaire diffus, ou cuticulaire. Ils sont le plus souvent disséminés au pôle postérieur, débordant au-delà de l’aire maculaire.
Dystrophie maculaire de Bietti : concerne plus souvent les hommes, vers la trentaine.
Le mode de transmission reste incertain, une transmission liée à l’X a été évoquée devant la prédominance masculine, alors que quelques familles à transmission autosomique dominante ont été rapportées.
L’acuité visuelle varie habituellement entre 4/10 et 7/10 au moment du diagnostic.
Au biomicroscope, l’aspect est typique, avec de fins cristaux réfringents dans l’aire périmaculaire.
Ces cristaux pourraient évoquer le premier stade de la maculopathie malattia leventinese.
Dans la moitié des cas, on retrouve également des fins cristaux réfringents sur la périphérie cornéenne.
L’ERG et l’EOG sont normaux.
Ces cristaux sont composés d’acides gras et partiellement de cristaux de cholestérol.



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