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Amaurose congénitale de Leber


Amaurose congénitale de Leber qui associe un fond d’œil normal à un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. Ce sont des enfants qui sont très tôt malvoyants et dont le tracé électrorétinographique est très altéré en photopique et scotopique, souvent éteint.
Le fond d’œil normal dans l’enfance évolue ensuite vers une rétinopathie pigmentaire typique avec une atrophie optique. Association possible avec un syndrome cérébro-hépato-rénal (Zellweger) ou des anomalies neurologiques graves.
Transmission génétique autosomique récessive avec 85% des patients de sexe mâle. Aucun traitement n’existe.
Il ne faut pas non plus confondre avec la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Il s’agit d’un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires. Sans traitement on assiste à une amélioration progressive en six à douze semaines, mais il peut persister une certaine baisse de la vision.



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