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schizencéphalie


La schizencéphalie est une malformation cérébrale avec fente cérébrospinale (porus) emplie de fluide bordée de matière grise souvent micropolygyrique, qui peut s’étendre à travers tous les hémisphères à partir de l’épendyme des ventricules latéraux (unilatérale ou bilatérale), recouverte de pie mère, s’ouvrant en profondeur dans la lumière ventriculaire de telle sorte que la pie mère et le cortex rejoignent le revêtement épendymaire. Les lésions sont souvent bilatérales, +/- symétriques. La cavité transcérébrale du porus peut être large, kystique (schizencéphalie kystique) ou au contraire réduite à un pertuis ou même à une chaîne d’hétéropies nodulaires (schizencéphalie fermée). Le septum est volontiers absent, probablement détruit avec le parenchyme cérébral. La forme incomplète, se termine à distance du ventricule ou se limite à un élargissement et augmentation de la profondeur des scissures ou des sillons dans les formes mineures.
Echographie anténatale : dilatation ventriculaire focale.
L’IRM montre une fente emplie de LCR allant de la pie-mère au ventricule dans les formes complètes, ou une fente fermée bordée de cortex polymicrogyrique. Dans les formes mineures, elle montre un élargissement et une augmentation de la profondeur des scissures ou des sillons. Une hétérotopie nodulaire sous-épendymaire au contact de la fente peut également être observée.
Clinique : troubles moteurs avec hypotonie, épilepsie sévère partielle pharmacorésistante de début relativement tardif (deuxième décennie de vie), hydrocéphalie et retard psychomoteur à des degrés divers selon l’étendue de la fente. Si bilatéral, retard psychomoteur, du langage et troubles moteurs (hémiparésie voire quadriparésie). Dans les formes limitées, peu de signes, +/- surdité, cécité.
Diagnostic différentiel  : kyste arachnoïdien (ne communique pas avec les ventricules), porencéphalie (similaire à schizencéphalie si bilatéral près de scissure de Sylvius, dans la schizencéphalie, le kyste ou fente est bordé de substance grise hétérotopique, alors que le kyste porencéphalique est bordé de substance blanche)., holoprosencéphalie (cavité monoventriculaire, fusion des thalami, absence de faux, anomalies faciales médianes), hydranencéphalie (quasi absence de cervelet, méninges et crâne intacts, hétérotopie de substance grise, hamartome, microcéphalie, absence de septum pellucidum
Anomalies associées  : hétérotopie de substance grise fréquente, polymicrogyrie, kyste arachnoïdien, microcéphalie, hydrocéphalie, agénésie de corps calleux, hypoplasie du nerf optique
Images  : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6 :
Histologie  : les parois du porus sont constituées de substance blanche, sans revêtement cortical. L’épendyme qui borde le ventricule peut être préservé ; à la surface, le kyste est fermé par de la pie-mère.
Pronostic  : mauvais, selon l’importance des signes cliniques
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=130
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1909
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=1784
http://www.emedicine.com/radio/topic622.htm



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