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Holoprosencéphalie et porencéphalie


L’holoprosencéphalie consiste en l’absence de séparation +/- complète du cerveau primitif en 2 hémisphères et 2 ventricules. Cette malformation entraîne des anomalies associées du visage. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois. L’incidence est de 1/10000 à 20000 naissances.
On distingue : la forme alobaire, la plus sévère (absence totale de clivage cérébral, ventricule cérébral unique, thalami fusionnés, absence de (neurohypophyse, corps calleux, faux du cerveau, tractus optiques, bulbes olfactifs) et tête de petite taille).
Forme semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure (fusion variable des thalami, pas de bulbes olfactifs ni corps calleux).
Forme lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée (scissure cyngulaire, ventricules latéraux, absence de septum pellucidum).
Une forme particulière ne siège qu’au milieu de la ligne interhémisphérique (syntélé-encéphalie).
La dysplasie septo-optique de de Morsier, (atrophie optique, insuffisance antéhypophysaire, et absence de septum) est une forme mineure d’holoprosencéphalie.
Le fœtus présente des anomalies de la face : Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu’à un cyclopisme (synophthalmie ou anophthalmie avec proboscis), fente labio-palatine le plus souvent médiane, cébocéphalie : hypotélorisme nez fermé avec une seule narine, ethmocéphalie : hypotélorisme + proboscis.
Anomalies associées  : polydactylie post-axiale, cardiopathie congénitale (dans trisomie 13), dysplasies rénales, encéphalocèle (syndrome de Meckel avec micro et macrocéphalie, exomphalos et polyhydramnios), omphalocèle, pied bot, myéloméningocèle, anomalies intestinales.
Mais parfois l’apparence physique n’est aucun indicateur
Le diagnostic anténatal est facile en cas d’holoproencéphalie alobaire ou semi lobaire est fait lors des échographies anténatales. Le diagnostic est plus difficile en cas d’holoproencéphalie lobaire. Une IRM permet le diagnostic en cas de doute. Images  : #0, #1, #2, alobaire : #0, lobaire, semilobaire : #0,
Une IVG est acceptée dans la plupart des holoprosencéphalies.
Causes  :
Maladie maternelle : Le diabète maternel augmente par 200 le risque.
Toxiques : hypolipémiants (statines) ont été impliqués.
Maladies chromosomiques : 25 à 50 % des cas :Trisomie 13surtout, Trisomie 18ou anomalies par Délétion, Duplication (del (13q), del (18p), dup. (3p), del (7q36)), triploïdie
Maladies génétiques : Responsables de 25 % des cas. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique, dont le syndrome de Morsequi associe microcéphalie et holoprosencéphalie, multiples contractures congénitales, hypokinésie, retard de croissance intra-utérin, micrognathie, crêtes gingivales hyperplasiques, atrophie des membres, caryotype normal, sinon dysplasie campomélique de Kallmann, syndromes de Hall-Pallister et de Vasadi.
Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l’origine d’holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante
Gène SHH localisé sur le chromosome 7,Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13, Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2, Gène TGIF localisé sur le chromosome 18, Gène PTCH localisé sur le chromosome 9
Risque de récidive : 6% (en l’absence d’anomalies chromosomiques car inclut des formes héréditaires (risque de 25-50%) ; si caryotype anormal risque de 1%.
http://www.emedicine.com/radio/topic347.htm
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=115

La porencéphalie est caractérisée par une fente ou cavité intracérébrale circonscrite, de taille variable, qui peut être bordée d’une matière grise polymicrogyrique anormale. Dans les cas les plus sévères, cette cavité peut aboutir à une communication entre la surface piale et le ventricule. La prévalence est inconnue.
Clinique  : dans la petite enfance, selon la localisation et taille de la lésion. Surtout une hémiplégie, déficit intellectuel et épilepsie fréquents. La porencéphalie (comme la schizencéphalie et la polymicrogyrie) pourrait correspondre à des séquelles d’ischémie foetale. La plupart des cas sont sporadiques, rares cas familiaux, suggérant des facteurs génétiques. La porencéphalie familiale est une maladie rare de transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. Il n’existe pas de traitement spécifique pour les porencéphalies. Le traitement symptomatique comporte de la rééducation, des antiépileptiques en cas d’épilepsie, et la pose d’un shunt en cas d’hydrocéphalie.



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