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Lissencéphalie


La lissencéphalie est une anomalie des circonvolutions du cerveau (simplifiées (pachygyrie) ou absentes (agyrie)) avec organisation anormale des couches du cortex (défaut spécifique de migration neuronale lors de l’embryogenèse).
Clinique  : troubles de déglutition nécessitant des interventions chirurgicales ou des prothèses pour assurer une alimentation normale, anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tard), crises convulsives (spasmes infantiles, épilepsie), retard psychomoteur sévère. Décès habituellement dans les 6 premières années.
L’EEG présente des anomalies diffuses avec complexes d’ondes lentes et aiguës de grande amplitude (> 100 µV) associées à des activités bêta et alpha de haute amplitude.
En IRM, le cortex est épaissi de façon diffuse et présente une absence totale de gyri dans les formes les plus sévères ; dans les formes incomplètes, les gyri sont peu nombreux, aplatis et les sillons larges et peu profonds. La vallée sylvienne est verticalisée, mauvaise différenciation entre substance grise et substance blanche, dilatation ventriculaire possible.
Étiologie  : 4 phénomènes responsables : anomalie génétique, infection, surtout virale, au cours de la grossesse, diminution de la vascularisation cérébrale fœtale
Il en existe 2 groupes :
La lissencéphalie classique (type 1(ou de Bielchowski), avec agyrie +/- pachygyrie, manteau cortical élargi, hydrocéphalie minime ou absente et architecture anormale à 4 couches +/- désorganisées (couche moléculaire, cellulaire externe, paucicellulaire, profonde) au lieu des 6 couches normales (plexiforme, granuleuse externe, pyramidale, granuleuse interne, ganglionaire, multiforme). Dans les variants : anomalies extracorticales (agénésie totale ou subtotale du corps calleux et/ou hypoplasie marquée du cervelet). Quatre sous-groupes ont 1 étiologie génétique : anomalies du gène LIS1 (del 17p13)(lissencéphalie isolée et syndrome de Miller-Dieker avec agénésie du corps calleux, ventriculomégalie, calcifications médianes voire discrète dysplasie cérebelleuse corticale, fréquente microcéphalie, dysmorphie faciale (front proéminent et plissé, fosses temporales creusées, nez court, racine nasale élargie et aplatie, grosse lèvre >, micrognathie), anomalies des gènes TUBA3 et DCX en Xq22.3-q23, et lissencéphalies par mutation du gène ARX (syndrome XLAG, lié à l’X, avec agénésie du corps calleux). L’incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de 10-5 naissances. Sinon on reconnaît les lissencéphalies isolées sans anomalie génétique identifiée (syndrome de Norman-Roberts, autosomique récessif avec dysmorphie faciale), celles avec microcéphalie sévère (Microlissencéphalie) et celles associées à des syndromes polymalformatifs.
Les lissencéphalies pavimenteuses (type 2 ou « cobblestone ») comportent 3 entités : Syndrome de Walker-Warburg(ou syndrome HARD+/-E, acronyme de Hydrocéphalie, Agyrie, dysplasie rétinienne, encéphalocèle (autosomique récessif létal) avec autres anomalies du SNC (agénésie du corps calleux, dysplasie cérebelleuse avec malformation de Dandy-Walker, atrophie de substance blanche), Syndrome de Fukuyamaet MEB (Syndrome Muscle-Eye-Brain). Désorganisation globale de l’organogenèse cérébrale sans stratification. La surface corticale est irrégulière (cobblestone : pavé). Le cortex est désorganisé sans couche identifiable avec hydrocéphalie et autres anomalies du SNC.
Le syndrome de Neu-Laxova  : hérédité autosomique récessive avec retard de croissance, microcéphalie, lissencéphalie, agénésie du corps calleux, calcifications intracrâniennes, hypoplasie cérebelleuse, dysmorphie faciale, microphthalmie, exophtalmie, cataractes, absence de paupières, hydrops, ichthyose, contractures des membres et syndactylie
Le diagnostic anténatal est possible et dépend du type de lissencéphalie, polyhydramnios + retard de croissance intra-utérin. Le diagnostic précis de lissencéphalie est indispensable afin de conseiller les parents. L’IRM établit un diagnostic précis, en cas d’IVG, un examen anatomo-pathologique du cerveau est indispensable pour établir un diagnostic précis. Certains types particuliérement sévères de lissencéphalie entrainent le décès de l’enfant en quelques mois.
Anomalies associées  : atrésie duodénale, omphalocèle, dysplasie rénale, anomalies génitales/des oreilles, cardiopathie congénitale, hernie inguinale, cryptorchidie, clinodactylie, polydactylie.
Images  : #0, #1, #3 :
La prise en charge des patients lissencéphaliques est symptomatique (adaptation de l’alimentation aux troubles de déglutition, prévention des fausses routes, kinésithérapie articulaire et respiratoire, prévention des troubles orthopédiques secondaires à l’hypotonie, traitement du reflux gastro-oesophagien). L’épilepsie est souvent résistante aux traitements. L’encéphalopathie associée aux lissencéphalies est souvent très sévère, et les enfants sont dans une dépendance totale.
Le syndrome de Walker-Warburg  : associe à une anomalie du SNC (lissencéphalie de type II, hydrocéphalie, céphalocèle, malformations cérebelleuses, de Dandy-Walker, microcéphalie et agénésie ou lipome du corps calleux), de l’œil (décollement de rétine, cataracte, microphthalmie, buphthalmie, glaucome congénital, hypoplasie du nerf optique), dystrophie musculaire. Locus en 9q31. Diagnostic différentiel : syndromes avec lissencéphalie tels : Miller-Dieker et Neu-Laxova. Exclure syndrome de Meckel, de Fryns, les trisomies 18 et 13, dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama et virose maternelle.
Pronostic  : le plus souvent décès la 1ère année, sinon retard mental et de développement sévère.
- les pachygyries sont des formes mineures, plus ou moins marquées, de lissencéphalies de type I. On retrouve, en plus discrets, les mêmes caractères histologiques de cortex en quatre couches. Extérieurement les sillons primaires et les sillons secondaires sont présents, tandis que les sillons tertiaires sont peu développés. La distribution des anomalies est globalement symétrique, affectant en général plutôt la partie supérieure et postérieure de l’hémisphère. En raison de la pauvreté en fibres, la substance blanche est de petit volume.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48471
http://fr.wikipedia.org/wiki/Lissenc%C3%A9phalie
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=124
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=125



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