» CERVEAU anomalies du SNC anencéphalie, exencéphalie, hydranencéphalie

anencéphalie, exencéphalie, hydranencéphalie


L’anencéphalie (toujours létale, parfois mort-né ou bébé vivant quelques heures) est due à l’absence de fermeture de l’extrémité antérieure du tube neural (absence partielle ou totale de l’encéphale, du crâne, et du cuir chevelu, parfois absence de moelle épinière (amyélencéphalie)). durant la 3ème à 4ème semaine de grossesse. Les facteurs responsables sont multiples et mal connus, il est détecté à l’échographie ou suite à une augmentation maternelle d’AFP sérique.
Prévalence de 1.2/10000 naissances et environ 1/1000 grossesses (car avortement spontané). Le risque est réduit significativement par supplémentation périconceptionnelle avec de l’acide folique.
La malformation est évidente
Il existe plusieurs facteurs de risque dont : acide valproïque, diabète insulinodépendant de type 1, quelques cas sont héréditaires avec des antécédents familiaux de défaut de fermeture du tube nerveux. Images  : #2, #3.
http://www.emedicine.com/neuro/topic639.htm
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1898

L’exencéphalie ou acrânie se définit comme l’absence de voûte crânienne mais avec conservation de la face et de la base du crâne, l’évolution se fait vers l’anencéphalie. La forme isolée sans anencéphalie est rare (< 20 cas décrits).
La méroacrânie est l’absence de crane sauf l’os occipital, la méro-anencéphalie est une forme d’anencéphalie avec cerveau et crâne rudimentaires.
Diagnostic différentiel  : Anencé¬phalie (pas de tissu cérébral), céphalocèle (crâne présent, une partie du SNC est intra-crânien), hypophospha¬tasie, osteogenesis imperfecta (Type II) (pas de minéralisation du crâne, SNC normal, fractures et os longs raccourcis).
Pronostic  : Uniformément fatal.
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1896

L’ hydranencéphalie résulte de l’absence de développement des hémisphères cérébraux et +/-de la faux du cerveau, remplacés par des poches de LCR. Le crâne et les méninges sont intacts (contrairement à l’anencéphalie) ainsi que le cervelet. Elle se différencie d’une hydrocéphalie majeure par l’absence totale de cortex.
Incidence entre 1/4000 et 1/10000 naissances (1% des hydrocéphalies).
Aspects échographiques  : L’hydranencéphalie peut être diagnostiquée dès 12 semaines (lors de la première échographie). Le cerveau ne présente pas son aspect habituel notamment on ne discerne pas l’hyperéchogénicitè des plexus choroïdes qui occupent à cet âge la plus grande partie du cerveau.
Une large poche bilatérale liquidienne remplace l’aspect habituel. Le cervelet est présent et la ligne médiane est vue. Images  : #0, #1. La macrocéphalie est habituelle.
Diagnostic différentiel  : Hydrocéphalie majeure, Holoprosencéphalie, Porencéphalie
Étiologies  : Pathologie ischémique par arrêt bilatéral de la circulation des carotides internes supraclinoïdes, infections fœtales (Rubéole, Toxoplasmose, Herpès, Cytomégalovirus par vascularite nécrosante), forme évoluée de leucomalacie, ischémie/hypoxie diffuse du cerveau –mère exposée au monoxyde de carbone, embolisation thromboplastique de jumeau décédé ou se voir dans plusieurs syndromes (Trisomie 13, Déficit en facteur XIII, Agnathie, Hypoplasie des pouces, Dysplasie rénale, Malformations cardiaques valvulaires, Syndrome létal des ptérygia multiples, Tumeur rhabdoïde cérébrale
La recherche d’infections fœtales est habituelle et une étude du caryotype est systématique pour éliminer une trisomie. A l’autopsie, les kystes sont bordés de leptoméninges dans l’hydranencéphalie alors que dans l’hydrocéphalie on retrouve de l’épendyme
Echographie anténatale  : grosse masse kystique emplissant toute la cavité crânienne, absence ou discontinuité du cortex cérébral et écho médian, les thalami et tronc cerebral faisant saillie. Alors que si hydrocéphalie évoluée, holoprosencéphalie alobaire ou porencéphalie, il persiste un liséré de cortex et des plexus choroïdes. Une hémorragie récente est échogène, celle en voie d’organisation est mixte.
L’IVG est souvent demandée par les parents et est effectuée, absence totale de développement, seule persiste une activité réflexe malgré pose de shunt, alors que dans hydrocéphalie évoluée il existe une amélioration notable.
Conseil génétique  : dépend de la cause si elle est retrouvée. En l’absence d’étiologie, le risque de récurrence est très faible. Une échographie très précoce est proposée lors de la prochaine grossesse
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=116



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