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Dysraphisme crânio-spinal


Dysraphisme crânio-spinal dû à un défaut de fermeture médian du tube neural embryonnaire ou des ses couvertures d’origine mésodermique. La gamme des lésions observées est très large, allant de discrètes anomalies squelettiques qui peuvent rester indétectées jusqu’à des anomalies létales pouvant aboutir à un décès intra-utéro. La grande majorité des malformations dystrophiques surviennent le long de l’axe spinal essentiellement au niveau de la région lombo-sacrée. La forme mineure correspond à une agénésie de l’arc postérieur des vertèbres appelée spina bifida occulta détecté cliniquement par un trajet fistuleux ou une simple petite fossette cutanée, une tache hyperpigmentée, une touffe chevelue, un angiome ou un lipome. Le spina bifida cystica ou aperta correspond à la forme où l’on note une protrusion de tissu méningé ou neural à travers la discontinuité osseuse. Ceci aboutit à une lésion qui fait saillie à partir de la lésion postérieure sous forme sacculaire et qui est classée selon la nature des éléments herniés. On peut distinguer ainsi le méningocèle et le méningomyélocèle (#0), ce dernier comportant en plus des méninges, des éléments de la corde spinale et lipoménigomyélocèle : #0, #1, + restes néphrogéniques.
Parfois la lésion peut aussi se présenter sous forme d’une lésion en situation antérieure dans le cadre de défauts sacrés, le plus souvent avec des hémivertèbres ou latérale paravertébrale. NB. La plupart des méningocèles latéraux ne sont pas de véritables lésions dystrophiques mais correspondent à des diverticules arachnoïdes sortant du canal spinal par les foramen neuraux élargis qui sont fréquents au niveau thoracique surtout dans le cadre d’une neurofibromatose type 1. La méningocèle forme une masse discoïde bordée à l’extérieur par la peau qui peut être atrophiée, la méningocèle pouvant être reliée par un pédicule étroit. Le sac herniaire lui-même est constitué de tissu conjonctif contenant des cellules méningothéliales disposées le long de fentes irrégulières, d’espaces alvéolaires ou en cordons allongés. Dans certains cas on retrouve une accumulation tumorale de tissu adipeux (lipoméningocèle). Le lipoméningocèle ou lipome spinal, occulte ou sous forme d’une masse sous-cutanée de la partie haute du pli inter-fessier avec angiome plan cutané. Radiologiquement, la masse lipomateuse est toujours en arrière de la moelle, au niveau du renflement lombaire. Le cordon médullaire est fixé par le lipome en position basse. Ce lipome est intimement mêlé au tissu nerveux, de telle sorte que tout clivage chirurgical est illusoire. Il peut être strictement intradural mais aussi transdural (de telle sorte que la dure mère aussi se perd de façon indéfinie dans la masse du lipome) ; ou s’étendre en arrière et former une masse sous cutanée cliniquement décelable, en empêchant la fermeture des arcs vertébraux postérieurs. En IRM, le lipome est hétérogène car il peut contenir, à côté des cellules adipeuses, des fibres musculaires lisses ou striées, des éléments vasculaires. Il s’agit en fait d’une lésion tératomateuse par différenciation anormale des cellules de la masse cellulaire caudale, Ce n’est pas une tumeur, il n’y a pas de compression progressive, ni de reconstitution après ablation même partielle. Le canal vertébral est souvent large, et les arcs postérieurs sacrés ou lombosacrés sont souvent ouverts. L’indication d’un geste chirurgical est fondée sur le préjudice esthétique, sur le risque de traumatisme médullaire transmis par l’intermédiaire du lipome, sur la présence éventuelle d’une cavité hydromyélique assez fréquemment associée, et sur le risque de développement d’une myélopathie lente par fixation médullaire, avec apparition de troubles sphinctériens. Plutôt qu’à l’exérèse de la masse, ce geste chirurgical vise à la réduction de son volume et à la restauration de la mobilité médullaire.
On note aussi une prolifération désorganisée de rameaux nerveux, de bouquets de muscle lisse et de vaisseaux. La présence de tissu neuroglial quelle que soit sa présentation, fait porter le diagnostic de méningomyélocèle, la quantité étant très variable allant de nids microscopiques de glie inclus dans la paroi des cystocèles, jusqu’à la moelle épinière déformée. L’évolution des enfants affligés d’un spina bifida dépend de la taille et de la complexité de la malformation et surtout de l’extension avec laquelle les éléments de la moelle épinière participent à la genèse ainsi que la présence d’anomalies associées du système nerveux central. Les méningocèles simples ne sont pas associées avec une débilité neurologique, elles peuvent se compliquer d’une forme minime de paraparésie et peuvent être fermées sans problème.
Par contre, la méningomyélocèle qui est beaucoup plus fréquente (seconde anomalie congénitale après les malformations cardiaques (4.5 10-4), se complique habituellement par des atteintes significatives et fréquemment irréversibles des membres inférieurs et de la fonction vésicale, colique et sexuelle. De plus, la plupart des enfants souffrent d’une malformation d’Arnold-Chiari 2 macroscopie) avec hydrocéphalie, anomalies multiples sous forme d’un déplacement caudal de la médullaire et du vermis cérébelleux, déformation de la jonction cervico-médullaire, élargissement et creusement de la fosse postérieure et sténose aqueducale (risque de stridor, apnée, pneumonie d’aspiration, anomalies du cri, de la déglutition, vomissements, reflux gastro-oesophagien). D’autres éléments dysplasiques s’observent au niveau du SNC : grosse commissure grise, circonvolutions redondantes du cortex hémisphérique, malformation du corps calleux, dilatation de la partie postérieure des ventricules latéraux, hydromyélie. Cliniquement la malformation de Chiari 2 avec myéloméningocèle s’accompagne de paralysie basse +/- étendue vers le haut selon le niveau et l’extension de la myéloméningocèle. Le traitement consiste à séparer la plaque neurale du revêtement cutané, à former un tube neural et à l’enfouir dans un canal ostéodural reconstitué. La fermeture du tube neural est habituellement suivie du développement d’une hydrocéphalie qu’il faut drainer. L’état neurologique de l’enfant est dès lors stabilisé. Si une détérioration secondaire apparaît, des mois ou des années après le traitement initial, elle est habituellement causée par une hydromyélie, elle-même consécutive à la reconstitution de l’hydrocéphalie par malfonction du système de drainage ventriculaire.
Le Chiari type 3 est un défaut de fermeture du tube neural au niveau du rhombencéphale ; avec encéphaloméningocèle occipito-cervicale. Elle est très rare, et très grave. Son diagnostic différentiel est la méningocèle simple de même topographie, en principe de bon pronostic.
Le Chiari type 1 est une malposition des amygdales cérébelleuses dans le canal cervical, au travers du trou occipital, alors que le IVème ventricule et le vermis cérébelleux sont en place ; il n’y a pas de distorsion du tronc cérébral. Elle s’accompagne volontiers d’une hydrocéphalie et/ou d’une hydromyélie d’expression plus ou moins tardive. Sa pathogénie est incertaine et pourrait résulter mécaniquement d’un déséquilibre de pression entre la cavité encéphalique et l’espace méningé spinal.
Association fréquente à des anomalies cérébrales (hétérotopie, Polymicrogyrie, fusion des thalamus, anomalies du corps calleux). Complications musculo-squelettiques par déformations progressives osseuses et articulaires, fractures pathologiques. Autres complications neurologiques liées à des pathologies cérébrales et intraspinales (troubles cognitifs par hydrocéphalie). Dans près de 10 % des cas, anomalie chromosomique (trisomies 13, 18, triploïdie, mutations de gènes). Sans traitement peu de patients survivent à l’enfance malgré un traitement chirurgical agressif, la mortalité varie de 30 à 60% (surtout dans la première année). Une des causes principales de décès étant la méningite, pyélonéphrite (complication de vessie neurologique), pneumonie et hydrocéphalie progressive. Le traitement associe des antibiotiques, neurochirurgie et shunt ventriculopéritonéal
Dosage de l’AFP maternel (augmenté dans 70-75 % dès le 2ème trimestre de grossesse), diagnostic confirmé par amniocentèse et dosage amniotique d’AFP, et de l’ acétylcholinestérase (sensibilité de 99%),. Les formes mineures peuvent se traduire cliniquement par une asymétrie des jambes ou pieds avec pieds creux, orteils en griffe ou en marteau, scoliose, douleurs dorsales. Peut se révéler chez l’adulte après un traumatisme
Imagerie  : L’échographie fœtale montre des anomalies du tube neural (sensibilité de 90%)
Après la naissance RMN de la colonne vertébrale, cystogramme pour évaluer la fonction vésicale et un éventuel reflux vésico-urétéral.
Traitement : orthopédique des troubles des membres < avec différentes orthèses, rééducation, méthodes de draînage vésical, rééducation sphinctérienne (canal anal)
Neurochirurgie avec fermeture du sac de myéloméningocèle le plus vite possible si fuite de LCR, sinon dans les premiers jours, 80-90% des enfants nécessitent un shunting de préférence ventriculopéritonéal. Si manifestations de Chiari II neurochirurgie avec laminectomie cérébrale pour décomprimer la moelle cervicale
Traitement : orthopédique des anomalies de la colonne vertébrale et autres anomalies ostéo-articulaires.
http://www.emedicine.com/pmr/topic83.htm
http://www.emedicine.com/neuro/topic244.htm

En plus des formes externes cliniquement évidentes, il existe aussi des anomalies juxtaspinales ou intraspinales appelées dysraphisme fermé ou occulte qui surviennent aussi dans le cas d’un spina bifida et de ses stigmates cutanés, là aussi on retrouve une prédilection marquée pour la région lombo-sacrée où on les met en évidence lors de l’évaluation radiologique d’une myélopathie. C’est la fixation du filum terminal ou des racines spinales à ces anomalies structurales avec traction sur la moelle qui est responsable des principales manifestations neurologiques telles qu’une démarche anormale, spasticité vésicale ou hypotonie et des douleurs anococcygiales ou périnéales. Parmi les lésions responsables on décrit des lipomes intraspinaux, des kystes dermo-épidermoïdes, des diverticules méningés intrasacrés, masses kystiques intramurales constituées de tissu neuroglial, on peut retrouver aussi, un septum collagène ou chondro-osseux qui divise la moelle.
Une bonne partie de ces malformations associées peuvent être corrigées en grande partie par la chirurgie.
De façon plus rare on retrouve des cystocèles dysraphiques au niveau du crâne, elles se situent aussi au niveau de la ligne médiane et peuvent comporter en plus des dérivés méningés, du tissu neural, dans ce cas on parle d’encéphalocèle (Images : #1, encéphalocèle #1, histologie : #1, IHC) ou méningoencéphalocèle. Environ 80% des encéphalocèles sortent de la cavité crânienne au niveau de l’occiput du fait de défauts de développement dans la paroi postérieure de l’os occipital (fermeture incomplète du tube neural chez le fœtus (déficit en acide folique ?), sinon dans la cavité nasale, le seul Traitement est la chirurgie réparatrice. Radiologie.

Ces dysraphismes sont en général couverts par un scalp intact en dessous duquel on reconnaît des membranes leptoméningées ou durales avec des plexus choroïdes, des éléments cérébelleux et du tronc cérébral, voire du tissu cérébral. Le cerveau extrudé qui entoure un cavité remplie de liquide céphalorachidien peut communiquer librement avec le système ventriculaire, peut apparaître bien formé, mais présente en histologie, des anomalies d’architecture corticale, de plus, les leptoméninges associées contiennent fréquemment des îlots de tissu neuroglial hétérotopique. Ces encéphalocèles peuvent subir des remaniements secondaires tels qu’hémorragies ou infarctus. L’excision ou la fermeture peuvent souvent être effectués sans complication, malheureusement un pourcentage important s’accompagne de malformations du cerveau avec microcéphalie ou retard mental. Des encéphalocèles extra-occipitaux peuvent faire protrusion à partir de déficits dans d’autres portions de la voûte crânienne ou faire saillie au niveau des fontanelles antérieures ou postérieures. Certaines formes se présentent sous forme de gonflement visible de la face dans la région du front, de l’ensellure nasale ou de l’orbite alors que les variantes basales sont situées au niveau de la cavité nasale, du sinus sphénoïde et du nasopharynx ou la fosse ptérygopalatine.
Ces pathologies doivent être reconnues avant l’intervention du fait de la nécessité d’une répararation intracrânienne avec fermeture de la dure mère pour éviter une fuite de LCR ou une éventuelle méningite puisque les encéphalocèles présentent le plus souvent une connexion avec la cavité crânienne.
http://www.emedicine.com/radio/topic246.htm



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