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Testicule féminisant


Déficit en 5-alpha-réductase  : La 5-alpha réductase catalyse la conversion de testostérone (T) en dihydro-testostérone (DHT), indispensable à la différenciation masculine des organes génitaux externes et au développement du tractus uro-génital masculin. Hérédité autosomique récessive, incapacité de convertir la testostérone en dihydrotestostérone plus active et ambiguité sexuelle du garçon (pseudohermaphrodisme masculin), cela va de la stérilité, à l’hypospadia, à la clitoromégalie avec vulve normale + hymen et iontroitus (absence d’utérus et de trompes, en passant par le micropénis. Les testicules sont intacts dans les grandes lèvres ou dans les canaux inguinaux ainsi que les structures wolfiennes (épididyme, déférent, vésicules séminales), ces structures s’abouchent dans une poche pseudovaginale ou dans le périnée, possibilité de prostate hypoplasique, indépendamment du degré de sous virilisation. A la puberté, en l’absence de gonadectomie, signes de virilisation sans gynécomastie, par action périphérique de la testostérone. La majorité des patients est infertile. La transmission de cette maladie est de type autosomique récessif. La 5-alpha-récuctase est codée par le gène SRD5A2, avec plus de 40 mutations du gène SRD5A2, en 2p23.
Biologie  : testostérone augmentée, dihydrotestostérone diminuée avec élévation du rapport T/DHT (>20), de base et après stimulation par l’hCG (human chorionic gonadotropin).
Morbidité  : si ectopie testiculaire risque de gonadoblastome, risque d’ostéoporose
Souvent détecté à la naissance du fait de l’ambiguité sexuelle, confusion possible avec un testicule féminisant. Du fait d’un certain degré de virilisation à la puberté, la présentation peut être celle d’une stérilité
La décision concernant le choix du sexe dans lequel sera élevé l’enfant est discutée au cas par cas, selon les résultats escomptés de la génitoplastie masculinisante. Si le sexe féminin est choisi, une génitoplastie féminisante et une gonadectomie sont réalisés.

Testicule féminisant  : ou syndrome d’insensibilité aux androgènes, d’hérédité lié à l’X (incidence de 1 / 20,400) , mutation du récepteur des androgènes en Xq11-13 avec défaut de masculinisation chez des mâles génotypiques (46, XY). Si insensibilité complète, organes génitaux externes féminins normaux (femme phénotypique normale), si insensibilité incomplète cela va de la clitoromégalie +/- autres anomalies) au mâle sous virilisé (hypospadia, micropénis). Dans tous les cas les testicules sont intacts (production normale de testostérone et dihydrotestostérone ce qui permet le diagnostic différentiel avec un déficit en 5-alpha-réductase) ainsi que les structures wolfiennes (épididyme, déférent, vésicules séminales), ces structures s’abouchent dans une poche pseudovaginale ou dans le périnée, possibilité de prostate hypoplasique, indépendamment du degré de sous virilisation. Absence de vagin >, utérus ou annexes
Souvent importants problèmes psychologiques au diagnostic (on apprend à une femme qu’elle est en fait un homme !).



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